Kandungan
Penyakit-penyakit berkaitan seks diluluskan melalui keluarga melalui salah satu kromosom X atau Y. X dan Y adalah kromosom seks.
Warisan dominan berlaku apabila gen yang tidak normal dari satu orang ibu menyebabkan penyakit, walaupun gen sepadan dari orang tua yang lain adalah normal. Gen yang tidak normal menguasai.
Tetapi dalam warisan resesif, kedua-dua gen yang sepadan mesti tidak normal menyebabkan penyakit. Jika hanya satu gen dalam pasangan itu tidak normal, penyakit ini tidak berlaku atau ringan. Seseorang yang mempunyai satu gen yang tidak normal (tetapi tiada gejala) dipanggil pembawa. Pembawa boleh menyebarkan gen yang tidak normal kepada anak-anak mereka.
Istilah "hubungan seks resesif" yang paling sering merujuk kepada resesif berkaitan X.
Maklumat
Penyakit resesis yang berkaitan dengan X paling kerap berlaku pada lelaki. Lelaki mempunyai hanya satu kromosom X. Satu gen resesif pada kromosom X tersebut akan menyebabkan penyakit ini.
Kromosom Y adalah separuh lagi daripada pasangan gen XY pada lelaki. Walau bagaimanapun, kromosom Y tidak mengandungi kebanyakan gen kromosom X. Oleh itu, ia tidak melindungi lelaki. Penyakit seperti hemofilia dan duchropi otot Duchenne berlaku daripada gen resesif pada kromosom X.
TYPICAL SCENARIOS
Dalam setiap kehamilan, jika ibu adalah pembawa penyakit tertentu (dia hanya mempunyai satu kromosom X yang tidak normal) dan bapa bukan pembawa penyakit ini, hasil yang diharapkan ialah:
- 25% peluang lelaki yang sihat
- 25% kemungkinan seorang lelaki dengan penyakit
- 25% peluang untuk seorang wanita yang sihat
- 25% kemungkinan seorang gadis pembawa tanpa penyakit
Sekiranya bapa mempunyai penyakit dan ibu bukan pembawa, hasil yang diharapkan adalah:
- 100% peluang lelaki yang sihat
- 100% peluang gadis pembawa tanpa penyakit
X-LINKED DISORDER RECESSIVE DI FEMALES
Perempuan boleh mendapat gangguan resesif yang berkaitan dengan X, tetapi ini sangat jarang berlaku. Gen yang tidak normal pada kromosom X dari setiap ibu bapa akan diperlukan, kerana seorang wanita mempunyai dua kromosom X. Ini boleh berlaku dalam dua senario di bawah.
Dalam setiap kehamilan, jika ibu adalah pembawa dan bapa mempunyai penyakit, hasil yang diharapkan ialah:
- 25% peluang lelaki yang sihat
- 25% kemungkinan seorang lelaki dengan penyakit ini
- 25% peluang seorang gadis pembawa
- 25% kemungkinan seorang gadis yang mengalami penyakit ini
Jika kedua-dua ibu dan bapa mempunyai penyakit, hasil yang dijangkakan adalah:
- 100% kemungkinan kanak-kanak yang mempunyai penyakit itu, sama ada lelaki atau perempuan
Kemungkinan kedua-dua senario ini sangat rendah bahawa penyakit resesif yang berkaitan dengan X kadang-kadang dirujuk sebagai penyakit lelaki sahaja. Walau bagaimanapun, ini tidak betul secara teknikal.
Pembawa wanita boleh mempunyai kromosom X biasa yang tidak aktif secara tidak aktif. Ini dipanggil "X-inactivation condong." Perempuan-perempuan ini mungkin mempunyai gejala serupa dengan lelaki, atau mereka mungkin hanya mempunyai gejala ringan.
Nama Alternatif
Warisan - hubungan seks resesif; Genetik - resesif hubungan seks; Resesif berkaitan X
Imej
Genetik
Rujukan
Feero WG, Zazove P, Chen F.Genomik klinikal. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Buku Teks Perubatan Keluarga. 9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Genetik asas manusia dan corak warisan. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Pengamal Perubatan Ibu-janin Creasy dan Resnik: Prinsip dan Amalan. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Mod perwarisan yang berkaitan dengan seks dan nontradisional. Dalam: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Genetik Perubatan. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 5.
Korf BR. Prinsip-prinsip genetik. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 40.
Tarikh Semakan 1/10/2018
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.