Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Rujukan
- Tarikh Semula 8/6/2017
Sindrom Fragile X adalah keadaan genetik yang melibatkan perubahan sebahagian daripada kromosom X. Ia adalah bentuk yang paling biasa kecacatan intelektual yang diwarisi pada kanak-kanak lelaki.
Punca
Sindrom Fragile X disebabkan oleh perubahan dalam gen yang dipanggil FMR1. Sebilangan kecil kod gen diulang beberapa kali dalam satu kawasan kromosom X. Semakin banyak berulang, kemungkinan besar keadaan akan terjadi.
The FMR1 gen membuat protein yang diperlukan untuk otak anda berfungsi dengan baik. Kerosakan dalam gen membuat badan anda menghasilkan sedikit protein, atau tidak sama sekali.
Kanak-kanak lelaki dan perempuan boleh terpengaruh, tetapi kerana lelaki mempunyai hanya satu kromosom X, perkembangan X rapuh tunggal mungkin akan memberi kesan kepada mereka dengan lebih teruk. Anda boleh mengalami sindrom X rapuh walaupun ibu bapa anda tidak memilikinya.
Sejarah keluarga sindrom X rapuh, masalah perkembangan, atau ketidakupayaan intelektual mungkin tidak hadir.
Gejala
Masalah kelakuan yang berkaitan dengan sindrom X rapuh termasuk:
- Gangguan spektrum autisme
- Kelewatan dalam merangkak, berjalan, atau berpusing
- Tangan mengepit atau menggigit tangan
- Tingkah laku hiperaktif atau impulsif
- Kecacatan intelektual
- Kelewatan ucapan dan bahasa
- Kecenderungan untuk mengelakkan kontak mata
Tanda-tanda fizikal termasuk:
- Kaki leper
- Sendi fleksibel dan nada otot yang rendah
- Saiz badan yang besar
- Dahi atau telinga yang besar dengan rahang yang menonjol
- Muka panjang
- Kulit lembut
Sebahagian daripada masalah ini hadir semasa kelahiran, sementara yang lain mungkin tidak berkembang sehingga selepas akil baligh.
Ahli keluarga yang kurang mendapat ulangan dalam FMR1 gen mungkin tidak mempunyai kecacatan intelektual. Wanita mungkin mengalami menopaus pramatang atau kesukaran hamil. Kedua-dua lelaki dan wanita mungkin menghadapi masalah dengan gegaran dan koordinasi yang lemah.
Peperiksaan dan Ujian
Terdapat sedikit tanda-tanda luar sindrom X rapuh pada bayi. Beberapa perkara yang boleh dicari oleh penyedia penjagaan kesihatan termasuk:
- Lidengan kepala yang besar pada bayi
- Kecacatan intelektual
- Zakar buah besar selepas permulaan baligh
- Perbezaan wajah yang halus
Pada wanita, kelebihan rasa malu mungkin satu-satunya tanda gangguan itu.
Ujian genetik boleh mendiagnosis penyakit ini.
Rawatan
Tiada rawatan khusus untuk sindrom X rapuh. Sebaliknya, latihan dan pendidikan telah dibangunkan untuk membantu kanak-kanak yang terjejas berfungsi pada tahap tertinggi. Percubaan klinikal berterusan (www.clinicaltrials.gov) dan melihat beberapa ubat yang mungkin untuk merawat sindrom X rapuh.
Kumpulan Sokongan
National Fragile X Foundation: fragilex.org
Outlook (Prognosis)
Seberapa baik orang itu bergantung kepada jumlah kecacatan intelektual.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi berbeza, bergantung kepada jenis dan keterukan gejala. Mereka mungkin termasuk:
- Infeksi telinga berulang pada kanak-kanak
- Gangguan penyitaan
Sindrom Fragile X boleh menyebabkan autisme atau gangguan berkaitan, walaupun tidak semua kanak-kanak dengan sindrom X rapuh mempunyai keadaan ini.
Pencegahan
Kaunseling genetik boleh membantu jika anda mempunyai sejarah keluarga sindrom ini dan merancang untuk menjadi hamil.
Nama Alternatif
Sindrom Martin-Bell; Sindrom Marker X
Rujukan
Saul RA, Tarleton JC. FMR1- gangguan yang berkaitan. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Kecacatan intelektual. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 36.
Tarikh Semula 8/6/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.