Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Rujukan
- Tarikh Semula 8/5/2018
Sindrom Alström adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Ia diturunkan melalui keluarga (warisan). Penyakit ini boleh menyebabkan kebutaan, pekak, diabetes, dan obesiti.
Punca
Sindrom Alström diwarisi dengan cara reses autosomal. Ini bermakna kedua-dua ibu bapa anda mesti menyalin salinan gen yang cacat (ALMS1) agar anda mendapat penyakit ini.
Tidak diketahui bagaimana gen yang cacat menyebabkan gangguan itu.
Keadaan ini sangat jarang berlaku.
Gejala
Gejala umum keadaan ini ialah:
- Kegelapan atau penglihatan yang teruk pada peringkat awal
- Tompok gelap kulit (acanthosis nigricans)
- Pekak
- Fungsi jantung terjejas (cardiomyopathy), yang boleh mengakibatkan kegagalan jantung
- Obesiti
- Kegagalan buah pinggang yang progresif
- Pertumbuhan perlahan
- Gejala kencing manis awal atau diabetes jenis 2
Kadang-kadang, perkara berikut juga boleh berlaku:
- Refluks gastrointestinal
- Hypothyroidism
- Disfungsi hati
- Zakar kecil
Peperiksaan dan Ujian
Seorang doktor mata (pakar mata) akan memeriksa mata. Orang itu mungkin telah mengurangkan penglihatan.
Ujian boleh dilakukan untuk memeriksa:
- Tahap gula darah (untuk mendiagnosis hiperglikemia)
- Mendengar
- Fungsi jantung
- Fungsi tiroid
- Tahap trigliserida
Rawatan
Tiada rawatan khusus untuk sindrom ini. Rawatan untuk gejala mungkin termasuk:
- Ubat diabetes
- Alat pendengaran
- Ubat jantung
- Penggantian hormon tiroid
Kumpulan Sokongan
Alström Syndrome International - www.alstrom.org
Outlook (Prognosis)
Berikut adalah kemungkinan untuk membangunkan:
- Pekak
- Kebutaan tetap
- Kencing manis jenis 2
Kegagalan buah pinggang dan hati menjadi lebih teruk.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi yang mungkin adalah:
- Komplikasi daripada diabetes
- Penyakit arteri koronari (dari kencing manis dan kolesterol tinggi)
- Keletihan dan sesak nafas (jika fungsi jantung lemah tidak dirawat)
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi penyedia penjagaan kesihatan anda jika anda atau anak anda mempunyai gejala diabetes. Tanda-tanda umum kencing manis meningkat kehausan dan kencing. Dapatkan segera rawatan perubatan jika anda berfikir bahawa anak anda tidak dapat melihat atau mendengar secara normal.
Rujukan
Farooqi IS, O'Rahilly S. Sindrom genetik yang berkaitan dengan obesiti. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 28.
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Dystrophies chororetri keturunan. Dalam: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Retina Atlas. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 2.
Torres VE, Harris PC. Penyakit-penyakit cystic buah pinggang. Dalam: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner dan Rector's The Kidney. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 46.
Tarikh Semula 8/5/2018
Dikemaskini oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinikal Pediatrik, Sekolah Perubatan Universiti Washington, Seattle, WA. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.