Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Rujukan
- Tarikh Semula 8/6/2017
Sindrom Treacher Collins adalah keadaan yang diturunkan melalui keluarga (keturunan). Ia membawa kepada masalah dengan struktur muka.
Punca
Perubahan kepada satu daripada tiga gen, TCOF1, POLR1C, atau POLR1D, boleh membawa kepada sindrom Treacher Collins. Keadaan ini boleh diturunkan melalui keluarga (warisan). Walau bagaimanapun, kebanyakan masa, tidak ada ahli keluarga yang terjejas lagi.
Keadaan ini mungkin bervariasi dari keterukan kepada generasi dan dari orang ke orang.
Gejala
Gejala mungkin termasuk:
- Bahagian luar telinga tidak normal atau hampir hilang sepenuhnya
- Hilang pendengaran
- Rahang yang sangat kecil (micrognathia)
- Mulut yang sangat besar
- Kecacatan pada kelopak mata bawah (coloboma)
- Rambut kepala yang sampai ke pipi
- Lelangit lebam
Peperiksaan dan Ujian
Kanak-kanak yang paling kerap akan menunjukkan kecerdasan biasa. Pemeriksaan bayi boleh mendedahkan pelbagai masalah, termasuk:
- Bentuk mata yang tidak normal
- Tulang pipi rata
- Keletihan lelangit atau bibir
- Rahang kecil
- Telinga set rendah
- Telinga luar biasa terbentuk
- Terusan telinga yang tidak normal
- Hilang pendengaran
- Kecacatan pada mata (coloboma yang meluas ke penutup bawah)
- Penurunan bulu mata pada kelopak mata bawah
Ujian genetik dapat membantu mengenal pasti perubahan gen dikaitkan dengan keadaan ini.
Rawatan
Kerugian pendengaran dirawat untuk memastikan prestasi yang lebih baik di sekolah.
Diikuti oleh pakar bedah plastik adalah sangat penting, kerana kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin memerlukan satu siri operasi untuk membetulkan kecacatan kelahiran. Pembedahan plastik boleh membetulkan dagu yang surut dan perubahan lain dalam struktur wajah.
Kumpulan Sokongan
FACES: Persatuan Craniofacial Nasional - www.faces-cranio.org/home.html
Outlook (Prognosis)
Kanak-kanak dengan sindrom ini biasanya tumbuh menjadi orang dewasa yang berfungsi kecerdasan biasa.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi termasuk:
- Kesukaran makan
- Bercakap kesukaran
- Masalah komunikasi
- Masalah penglihatan
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Keadaan ini paling sering dilihat pada saat lahir.
Kaunseling genetik boleh membantu keluarga memahami keadaan dan bagaimana untuk menjaga orang tersebut.
Pencegahan
Kaunseling genetik disyorkan jika anda mempunyai sejarah keluarga sindrom ini dan ingin hamil.
Nama Alternatif
Disostosis mandibulofacial; Sindrom Treacher Collins-Franceschetti
Rujukan
Katsanis SH, Jabs EW. Sindrom Treacher Collins. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Tinanoff N. Syndromes dengan manifestasi lisan. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 311.
Tarikh Semula 8/6/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.