Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semakan 10/26/2017
Sindrom Aarskog adalah penyakit yang sangat jarang berlaku yang mempengaruhi ketinggian seseorang, otot, kerangka, kemaluan, dan penampilan. Ia diturunkan melalui keluarga (warisan).
Punca
Sindrom Aarskog adalah gangguan genetik yang dikaitkan dengan kromosom X. Ia menjejaskan terutamanya lelaki, tetapi perempuan mungkin mempunyai bentuk yang lebih ringan. Keadaan ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen yang dipanggil "displasia faciogenital" (FGD1).
Gejala
Gejala-gejala keadaan ini termasuk:
- Butang perut yang melekat
- Bulge di pangkal paha atau skrotum
- Kematangan seksual yang lewat
- Gigi tertangguh
- Palpebral ke bawah ke bawah mata (palpebral slant adalah arah slant dari luar ke sudut dalaman mata)
- Hairline dengan "puncak janda"
- Dada yang tenggelam
- Masalah mental yang ringan dan sederhana
- Ketinggian pendek sederhana hingga sederhana yang mungkin tidak jelas sehingga kanak-kanak berumur 1 hingga 3 tahun
- Bahagian tengah muka yang kurang maju di muka
- Muka yang bulat
- Scrotum mengelilingi zakar (scrotum selendang)
- Jari pendek dan jari kaki dengan penyaduran lembut
- Keluk tunggal di tapak tangan
- Tangan kecil dan lebar dengan jari pendek dan melengkung-dalam jari kelima
- Hidung kecil dengan hidung tersumbat ke hadapan
- Ujian zakar yang tidak turun (undescended)
- Bahagian atas telinga dilipat sedikit
- Alur lebar di atas bibir atas, berkerut di bawah bibir bawah
- Mata yang luas dengan mata kelopak mata
Peperiksaan dan Ujian
Ujian ini boleh dilakukan:
- Ujian genetik untuk mutasi di dalam FGD1 gen
- Sinaran-X
Rawatan
Memindahkan gigi boleh dilakukan untuk merawat beberapa ciri-ciri wajah yang tidak normal seseorang yang mempunyai sindrom Aarskog.
Kumpulan Sokongan
Sumber-sumber berikut boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai sindrom Aarskog:
- Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM Genetik Rumah Rujukan - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Outlook (Prognosis)
Sesetengah orang mungkin mengalami kelambatan mental, tetapi kanak-kanak dengan keadaan ini sering mempunyai kemahiran sosial yang baik. Sesetengah lelaki mungkin mengalami kesuburan.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi ini boleh berlaku:
- Perubahan dalam otak
- Kesukaran berkembang pada tahun pertama kehidupan
- Gigi yang tidak sesuai
- Kejang
- Buah zakar yang tidak dicela
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anak anda telah menangguhkan pertumbuhan atau jika anda melihat apa-apa gejala sindrom Aarskog. Dapatkan kaunseling genetik jika anda mempunyai sejarah keluarga sindrom Aarskog. Hubungi pakar genetik jika pembekal anda fikir anda atau anak anda mungkin mempunyai sindrom Aarskog.
Pencegahan
Ujian genetik boleh didapati untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga keadaan atau mutasi yang diketahui gen yang menyebabkannya.
Nama Alternatif
Penyakit Aarskog; Sindrom Aarskog-Scott; AAS; Sindrom Faciodigitogenital; Displasia Gaciogenital
Imej
Muka
Pektus excavatum
Rujukan
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Sederhana badan pendek, muka · genital. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Corak Kemanusiaan yang dikenali oleh Smith. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap D.
Tarikh Semakan 10/26/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.