Ensiklopedia

Sindrom Prader-Willi

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tarikh Penciptaan: 26 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 16 November 2024
Anonim
Prader-willi syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video.: Prader-willi syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Kandungan

Sindrom Prader-Willi adalah penyakit yang lahir sejak lahir (kongenital). Ia memberi kesan kepada banyak bahagian badan. Orang dengan keadaan ini berasa lapar sepanjang masa dan menjadi gemuk. Mereka juga mempunyai nada otot yang lemah, mengurangkan keupayaan mental, dan organ seksual yang kurang berkembang.


Punca

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh gen yang hilang pada kromosom 15. Biasanya, ibu bapa masing-masing menyalin salinan kromosom ini. Kecacatan ini boleh berlaku dalam beberapa cara:

  • Gen bapaknya hilang pada kromosom 15
  • Terdapat kecacatan atau masalah dengan gen bapa pada kromosom 15
  • Terdapat dua salinan kromosom ibu 15 dan tiada seorang pun dari bapa

Perubahan genetik ini berlaku secara rawak. Orang yang mengalami sindrom ini biasanya tidak mempunyai sejarah keluarga tentang keadaan ini.

Gejala

Tanda-tanda sindrom Prader-Willi boleh dilihat pada saat lahir.

  • Bayi yang baru lahir sering kecil dan liut
  • Bayi lelaki mungkin mempunyai buah zakar yang tidak sedap

Gejala lain mungkin termasuk:

  • Masalah makan sebagai bayi, dengan berat badan yang rendah
  • Mata berbentuk almond
  • Pembangunan motor lambat
  • Kepala sempit di kuil-kuil
  • Peningkatan berat badan yang cepat
  • Awak pendek
  • Perkembangan mental perlahan
  • Tangan dan kaki yang sangat kecil berbanding dengan tubuh kanak-kanak

Kanak-kanak mempunyai keinginan yang sengit untuk makanan. Mereka akan melakukan apa saja untuk mendapatkan makanan, termasuk hording. Ini boleh menyebabkan peningkatan berat badan yang tinggi dan obesiti yang mengerikan. Obesiti Morbid boleh menyebabkan:


  • Kencing manis jenis 2
  • Tekanan darah tinggi
  • Masalah bersama dan paru-paru

Peperiksaan dan Ujian

Ujian genetik disediakan untuk menguji kanak-kanak untuk sindrom Prader-Willi.

Apabila kanak-kanak itu semakin tua, ujian makmal mungkin menunjukkan tanda-tanda obesiti yang mengerikan, seperti:

  • Toleransi glukosa yang tidak normal
  • Tahap insulin tinggi dalam darah
  • Tahap oksigen yang rendah dalam darah

Kanak-kanak dengan sindrom ini mungkin tidak bertindak balas terhadap faktor pembebasan hormon luteinizing. Ini adalah tanda bahawa organ seks mereka tidak menghasilkan hormon. Terdapat juga tanda-tanda kegagalan jantung kanan dan masalah lutut dan pinggul.

Rawatan

Obesiti adalah ancaman terbesar kepada kesihatan. Mengehadkan kalori akan mengawal berat badan. Ia juga penting untuk mengawal persekitaran kanak-kanak untuk mengelakkan akses kepada makanan. Keluarga, jiran, dan sekolah kanak-kanak mesti bekerjasama, kerana kanak-kanak akan cuba mendapatkan makanan di mana mungkin. Latihan boleh membantu kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi mendapat otot.


Hormon pertumbuhan digunakan untuk merawat sindrom Prader-Willi. Ia boleh membantu:

  • Membina kekuatan dan ketangkasan
  • Tingkatkan ketinggian
  • Meningkatkan jisim otot dan mengurangkan lemak badan
  • Meningkatkan pengagihan berat badan
  • Meningkatkan stamina
  • Meningkatkan ketumpatan tulang

Mengambil terapi hormon pertumbuhan boleh menyebabkan apnea tidur. Seorang kanak-kanak yang mengambil terapi hormon perlu dipantau untuk apnea tidur.

Tahap rendah hormon seks boleh diperbetulkan pada masa akil baligh dengan penggantian hormon.

Kaunseling kesihatan dan tingkah laku mental juga penting. Ini dapat membantu masalah biasa seperti pemilihan kulit dan tingkah laku yang kompulsif. Kadang-kadang, ubat mungkin diperlukan.

Kumpulan Sokongan

Pertubuhan berikut boleh memberikan sumber dan sokongan:

  • Persatuan Sindrom Prader-Willi - www.pwsausa.org
  • Yayasan untuk Penyelidikan Prader-Willi - www.fpwr.org

Outlook (Prognosis)

Kanak-kanak akan memerlukan pendidikan yang betul untuk tahap IQ mereka. Kanak-kanak juga akan memerlukan terapi pertuturan, fizikal dan pekerjaan seawal mungkin. Mengendalikan berat badan akan membolehkan kehidupan yang lebih selesa dan sihat.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi Prader-Willi boleh termasuk:

  • Kencing manis jenis 2
  • Gagal jantung sebelah kanan
  • Masalah tulang (ortopedik)

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi penyedia penjagaan kesihatan anda jika anak anda mengalami gejala keadaan ini. Gangguan ini sering disyaki semasa dilahirkan.

Rujukan

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Pertumbuhan normal dan menyimpang pada kanak-kanak. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 24.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endokrinologi pediatrik. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 9.

Tarikh Semakan 5/20/2018

Dikemaskini oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinikal Pediatrik, Sekolah Perubatan Universiti Washington, Seattle, WA. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.