Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Outlook (Prognosis)
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semakan 5/14/2017
Anencephaly adalah ketiadaan sebahagian besar otak dan tengkorak.
Punca
Anencephaly adalah salah satu kecacatan tiub neural yang paling biasa. Kecacatan tiub neural adalah kecacatan kelahiran yang mempengaruhi tisu yang menjadi saraf tunjang dan otak.
Anencephaly berlaku pada awal perkembangan bayi yang belum lahir. Ia menyebabkan apabila bahagian atas tiub saraf gagal ditutup. Mengapa ini berlaku tidak diketahui. Penyebab yang mungkin termasuk toksin alam sekitar dan pengambilan asid folik yang rendah oleh ibu semasa kehamilan.
Jumlah sebenar anencephaly tidak diketahui, kerana banyak kehamilan ini mengakibatkan keguguran. Mempunyai satu bayi dengan keadaan ini meningkatkan risiko memiliki anak lain dengan kecacatan tiub saraf.
Gejala
Gejala anencephaly adalah:
- Ketiadaan tengkorak
- Ketiadaan bahagian otak
- Kelainan ciri-ciri wajah
- Kecacatan jantung
Peperiksaan dan Ujian
Ultrasound semasa mengandung dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Ultrasound mungkin mendedahkan terlalu banyak cecair di rahim. Keadaan ini dipanggil polyhydramnios.
Ibu juga mungkin mempunyai ujian ini semasa kehamilan:
- Amniosentesis (untuk mencari tahap peningkatan alpha-fetoprotein)
- Tahap Alpha-fetoprotein (tahap peningkatan mencadangkan kecacatan tiub neural)
- Tahap estriol urin
Ujian asid folik serum pra-kehamilan juga boleh dilakukan.
Rawatan
Tiada rawatan semasa. Bercakap dengan pembekal penjagaan kesihatan anda mengenai keputusan penjagaan.
Outlook (Prognosis)
Keadaan ini paling sering menyebabkan kematian dalam beberapa hari selepas kelahiran.
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Penyedia biasanya mengesan keadaan ini semasa ujian pranatal rutin dan ultrasound. Jika tidak, ia diiktiraf semasa dilahirkan.
Jika anencephaly dikesan sebelum lahir, kaunseling lanjut diperlukan.
Pencegahan
Terdapat bukti yang baik bahawa asid folik dapat membantu mengurangkan risiko kecacatan kelahiran tertentu, termasuk anencephaly. Wanita yang hamil atau merancang untuk hamil harus mengambil multivitamin dengan asid folik setiap hari. Banyak makanan kini diperkaya dengan asid folik untuk membantu mengelakkan kecacatan kelahiran ini.
Mendapatkan asid folik yang cukup boleh mengurangkan peluang kecacatan tiub saraf pada separuh.
Untuk cadangan tertentu, lihat asid folik (folat).
Nama Alternatif
Aprosencephaly dengan tengkorak terbuka
Imej
Ultrasound, janin biasa - ventrikel otak
Rujukan
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Kecacatan tiub neural. In: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Prinsip dan Amalan Emery dan Rimoin Genetik Perubatan. 6 ed. Elsevier; 2013: bab 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Anomali kongenital sistem saraf pusat. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Perkembangan sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 89.
Tarikh Semakan 5/14/2017
Dikemaskini oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Penolong Klinik Profesor Pediatrik, Sekolah Perubatan Universiti Washington, Seattle, WA. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.