Ensiklopedia

Myelomeningocele

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tarikh Penciptaan: 26 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 16 November 2024
Anonim
Spina bifida (myelomeningocele, meningocele, occulta) - causes, symptoms, treatment
Video.: Spina bifida (myelomeningocele, meningocele, occulta) - causes, symptoms, treatment

Kandungan

Myelomeningocele adalah kecacatan kelahiran di mana tulang belakang dan tunjang tulang belakang tidak ditutup sebelum lahir.


Keadaan ini adalah jenis spina bifida.

Punca

Biasanya, pada bulan pertama kehamilan, kedua-dua belah tulang belakang (tulang belakang) bersatu untuk menutupi saraf tunjang, saraf tulang belakang, dan meninges (tisu yang menutupi saraf tunjang). Otak dan tulang belakang yang sedang berkembang pada titik ini dipanggil tiub neural. Spina bifida merujuk kepada sebarang kecacatan kelahiran di mana tiub saraf di kawasan tulang belakang gagal ditutup sepenuhnya.

Myelomeningocele adalah kecacatan tiub neural di mana tulang tulang belakang tidak sepenuhnya terbentuk. Ini mengakibatkan terusan tunjang yang tidak lengkap. Kord rahim dan meninges (tisu yang meliputi saraf tunjang) menonjol dari belakang kanak-kanak.

Myelomeningocele boleh menjejaskan sebanyak 1 daripada setiap 4,000 bayi.

Selebihnya kes spina bifida adalah yang paling biasa:

  • Spina bifida occulta, keadaan di mana tulang tulang belakang tidak menutup. Kord rahim dan meninges kekal di tempat dan kulit biasanya merangkumi kecacatan.
  • Meningoceles, keadaan di mana meninges menonjol dari kecacatan tulang belakang. Kaki tunjang masih wujud.

Gangguan kongenital atau kecacatan kelahiran yang lain juga mungkin terdapat pada kanak-kanak dengan myelomeningocele. Lapan daripada sepuluh kanak-kanak dengan myelomeningocele mempunyai hidrosefalus.


Kelainan lain saraf tunjang atau sistem muskuloskeletal boleh dilihat, termasuk:

  • Syringomyelia (sista yang dipenuhi bendalir di dalam saraf tunjang)
  • Dislokasi hip

Punca myelomeningocele tidak diketahui. Walau bagaimanapun, paras asid folik yang rendah dalam badan wanita sebelum dan semasa kehamilan awal kelihatan memainkan peranan dalam kecacatan kelahiran jenis ini. Asid folik (atau folat) adalah penting untuk perkembangan otak dan saraf tunjang.

Jika seorang kanak-kanak dilahirkan dengan myelomeningocele, kanak-kanak masa depan dalam keluarga itu mempunyai risiko yang lebih tinggi daripada penduduk umum. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, tiada sambungan keluarga. Faktor seperti kencing manis, obesiti, dan penggunaan ubat-ubatan anti-rampasan pada ibu boleh meningkatkan risiko kecacatan ini.

Gejala

Bayi yang baru lahir dengan gangguan ini akan mempunyai kawasan terbuka atau kantung berisi bendalir pada pertengahan dan bawah.


Gejala mungkin termasuk:

  • Kehilangan pundi kencing atau kawalan usus
  • Kekurangan sensasi separa atau lengkap
  • Lumpuh separa atau lengkap pada kaki
  • Kelemahan pinggul, kaki, atau kaki bayi baru lahir

Tanda dan / atau gejala lain mungkin termasuk:

  • Kaki atau kaki yang tidak normal, seperti kaki kelabu
  • Pembentukan cecair di dalam tengkorak (hydrocephalus)

Peperiksaan dan Ujian

Pemeriksaan pranatal dapat membantu mengesan keadaan ini. Semasa trimester kedua, wanita mengandung boleh menjalani ujian darah yang dipanggil skrin empat kali ganda. Skrin ujian ini untuk myelomeningocele, Down syndrome, dan penyakit kongenital lain dalam bayi. Kebanyakan wanita yang membawa bayi dengan spina bifida akan mempunyai paras protein yang dipanggil alpha fetoprotein ibu (AFP).

Sekiranya ujian skrin empat kali positif, ujian selanjutnya diperlukan untuk mengesahkan diagnosis.

Ujian sedemikian mungkin termasuk:

  • Kehamilan ultrasound
  • Amniosentesis

Myelomeningocele dapat dilihat selepas kanak-kanak dilahirkan. Peperiksaan neurologi mungkin menunjukkan bahawa kanak-kanak mengalami kehilangan fungsi berkaitan saraf di bawah kecacatan. Sebagai contoh, memerhatikan bagaimana bayi merespon pinpricks di pelbagai lokasi boleh memberitahu di mana bayi dapat merasakan sensasi.

Ujian yang dilakukan pada bayi selepas kelahiran mungkin termasuk x-ray, ultrabunyi, CT, atau MRI kawasan tulang belakang.

Rawatan

Penyedia penjagaan kesihatan mungkin mencadangkan kaunseling genetik. Dalam sesetengah kes di mana kecacatan yang teruk dikesan pada awal kehamilan, penamatan (pengguguran) boleh dipertimbangkan. Walau bagaimanapun, pembedahan intrauterin untuk menutup kecacatan (sebelum bayi dilahirkan) boleh mengurangkan risiko beberapa komplikasi di kemudian hari.

Selepas bayi anda dilahirkan, pembedahan untuk membaiki kecacatan sering dicadangkan dalam beberapa hari pertama kehidupan. Sebelum pembedahan, bayi mesti ditangani dengan teliti untuk mengurangkan kerosakan pada korda tulang belakang yang terdedah. Ini mungkin termasuk:

  • Penjagaan dan kedudukan khas
  • Peranti perlindungan
  • Perubahan kaedah pengendalian, pemakanan, dan mandi

Kanak-kanak yang juga mempunyai hidrosefalus mungkin memerlukan luka ventriculoperitoneal diletakkan. Ini akan membantu mengalirkan cecair tambahan dari ventrikel (di dalam otak) ke rongga peritoneal (di dalam perut).

Antibiotik boleh digunakan untuk merawat atau mencegah jangkitan seperti meningitis atau jangkitan saluran kencing.

Kebanyakan kanak-kanak akan memerlukan rawatan seumur hidup untuk masalah yang mengakibatkan kerosakan pada saraf tunjang dan saraf tulang belakang.

Ini termasuk:

  • Masalah pundi kencing dan usus - Tekanan lembut ke atas pundi kencing boleh membantu mengalirkan pundi kencing. Tiub saliran, yang dipanggil kateter, mungkin diperlukan juga. Program latihan usus dan diet serat yang tinggi dapat meningkatkan fungsi usus.
  • Masalah otot dan bersama - Ortopedik atau terapi fizikal mungkin diperlukan untuk merawat gejala muskuloskeletal. Penyokong mungkin diperlukan. Ramai orang dengan myelomeningocele terutamanya menggunakan kerusi roda.

Peperiksaan lanjutan secara umumnya berterusan sepanjang hayat kanak-kanak. Ini dilakukan untuk:

  • Semak kemajuan perkembangan
  • Rawat sebarang masalah intelektual, neurologi, atau fizikal

Jururawat, perkhidmatan sosial, kumpulan sokongan, dan agensi tempatan boleh memberikan sokongan emosi dan membantu penjagaan kanak-kanak dengan myelomeningocele yang mempunyai masalah atau batasan yang ketara.

Kumpulan Sokongan

Mengambil bahagian dalam kumpulan sokongan spina bifida mungkin membantu.

Outlook (Prognosis)

Myelomeningocele paling kerap dibetulkan melalui pembedahan, tetapi saraf yang terkena mungkin tidak berfungsi dengan normal. Semakin tinggi kedudukan kecacatan pada bahagian belakang bayi, lebih banyak saraf akan terjejas.

Dengan rawatan awal, jangka hayat tidak terjejas teruk. Masalah buah pinggang akibat saliran air kencing yang buruk adalah penyebab kematian yang paling biasa.

Kebanyakan kanak-kanak dengan myelomeningocele akan mempunyai kecerdasan biasa. Walau bagaimanapun, kerana risiko hidrosefalus dan meningitis, lebih banyak kanak-kanak ini akan mengalami masalah pembelajaran dan gangguan penyitaan.

Masalah baru di dalam saraf tunjang dapat berkembang di kemudian hari, terutama setelah anak mulai berkembang pesat semasa masa pubertas. Ini boleh mengakibatkan lebih banyak kehilangan fungsi serta masalah ortopedik seperti skoliosis, kaki atau kecacatan pergelangan kaki, pinggul yang terpakai, dan sesak atau kontraksi bersama.

Ramai orang dengan myelomeningocele terutamanya menggunakan kerusi roda.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi spina bifida mungkin termasuk:

  • Kelahiran traumatik dan penyerahan bayi yang sukar
  • Infeksi saluran kencing yang kerap
  • Pembentukan cecair pada otak (hydrocephalus)
  • Kehilangan usus atau kawalan pundi kencing
  • Jangkitan otak (meningitis)
  • Kelemahan kekal atau kelumpuhan kaki

Senarai ini mungkin tidak termasuk semua.

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi penyedia anda jika:

  • Satu kantung atau kawasan terbuka dapat dilihat pada tulang belakang bayi baru lahir
  • Kanak-kanak terlambat berjalan atau merangkak
  • Gejala-gejala hidrosefalus berkembang, termasuk membongkar tempat yang lembut, mudah marah, mengantuk melampau, dan kesulitan makan
  • Tanda-tanda meningitis berkembang, termasuk demam, leher kaku, mudah marah, dan menangis yang tinggi

Pencegahan

Suplemen asid folik boleh membantu mengurangkan risiko kecacatan tiub saraf seperti myelomeningocele. Adalah disyorkan bahawa mana-mana wanita yang mempertimbangkan untuk hamil mengambil 0.4 mg asid folik sehari. Wanita hamil yang mempunyai risiko tinggi memerlukan dos yang lebih tinggi.

Adalah penting untuk diingat bahawa kekurangan asid folik perlu diperbetulkan sebelum mengandung, kerana kecacatan berkembang sangat awal.

Wanita yang merancang untuk hamil mungkin ditapis untuk menentukan jumlah asid folik dalam darah mereka.

Nama Alternatif

Meningomyelocele; Spina bifida; Tulang belakang; Kecacatan tiub neural (NTD); Cacat lahir - myelomeningocele

Arahan Pesakit

  • Ventrikuloperitoneal shunt - pelepasan

Imej


  • Spina bifida


  • Spina bifida (darjah keparahan)

Rujukan

Cohen AR, Couto J, Cummings JJ, et al. Penyataan kedudukan pada pembaikan myelomeningocele janin. Am J Obstet Gynecol. 2014; 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.

Jawatankuasa Amalan Obstetrik, Persatuan Perubatan Ibu-janin. American College of Obstetricians and Gynecologists. Pendapat Jawatankuasa ACOG tidak. 720: pembedahan janin janin untuk myelomeningocele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491.

Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nat Rev Dis Primers. 2015; 1: 15007. PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomali kongenital sistem saraf pusat. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 591.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 715.

Tarikh Semakan 12/13/2017

Dikemaskini oleh: Kimberly G. Lee, MD, MSc, IBCLC, Profesor Madya Pediatrik, Bahagian Neonatologi, Universiti Perubatan Carolina Selatan, Charleston, SC. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.