Ensiklopedia

Xeroderma pigmentosum

Posted on
Pengarang: Louise Ward
Tarikh Penciptaan: 10 Februari 2021
Tarikh Kemas Kini: 15 November 2024
Anonim
Xeroderma Pigmentosum
Video.: Xeroderma Pigmentosum

Kandungan

Xeroderma pigmentosum (XP) adalah keadaan yang jarang diturunkan melalui keluarga. XP menyebabkan kulit dan tisu yang menutup mata menjadi sangat sensitif terhadap cahaya ultraviolet (UV). Sesetengah orang juga mengalami masalah sistem saraf.


Punca

XP adalah gangguan resesif autosomal yang diwarisi. Ini bermakna anda mesti mempunyai 2 salinan gen yang tidak normal agar penyakit atau sifatnya berkembang. Gangguan ini diwarisi dari ibu dan ayah anda pada masa yang sama. Gen yang tidak normal adalah jarang, jadi kemungkinan kedua-dua ibu bapa mempunyai gen sangat jarang berlaku. Atas sebab ini, tidak mungkin seseorang yang mempunyai syarat untuk menyampaikannya kepada generasi akan datang, walaupun mungkin.

Cahaya UV, seperti dari cahaya matahari, merosakkan bahan genetik (DNA) dalam sel-sel kulit. Biasanya, badan membaiki kerosakan ini. Tetapi pada orang dengan XP, badan tidak membetulkan kerosakan. Akibatnya, kulit menjadi sangat nipis dan tompok berwarna berbeza (pigmentasi splotchy) muncul.

Gejala

Gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak berumur 2 tahun.

Gejala kulit termasuk:

  • Selaran matahari yang tidak sembuh hanya dengan sedikit pendedahan cahaya matahari
  • Lepuh selepas hanya sedikit pendedahan matahari
  • Salur darah seperti labah-labah di bawah kulit
  • Patch kulit berwarna berubah menjadi lebih teruk, menyerupai penuaan yang teruk
  • Kerak kulit
  • Meningkatkan kulit
  • Mengeluarkan permukaan kulit mentah
  • Ketidakselesaan semasa berada dalam cahaya terang (photophobia)
  • Kanser kulit pada usia yang sangat muda (termasuk melanoma, karsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa)

Simptom mata termasuk:


  • Mata kering
  • Mendung kornea
  • Ulser kornea
  • Bengkak atau keradangan kelopak mata
  • Kanser kelopak mata, kornea atau sklera

Simptom sistem saraf (neurologi), yang berkembang di sesetengah kanak-kanak, termasuk:

  • Kecacatan intelektual
  • Pertumbuhan yang lewat
  • Kehilangan pendengaran
  • Kelemahan otot kaki dan lengan

Peperiksaan dan Ujian

Pembekal penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal, memberi perhatian khusus kepada kulit dan mata. Pembekal juga akan bertanya mengenai sejarah keluarga XP.

Ujian yang boleh dilakukan termasuk:

  • Biopsi kulit di mana sel kulit dipelajari di makmal
  • Ujian DNA untuk masalah gen

Ujian berikut boleh membantu mendiagnosis keadaan dalam bayi sebelum kelahiran:

  • Amniosentesis
  • Pensyarah villous
  • Budaya sel amniotik

Rawatan

Orang dengan XP memerlukan perlindungan total dari cahaya matahari. Malah cahaya yang datang melalui tingkap atau dari mentol lampu boleh berbahaya.


Apabila di luar matahari, pakaian pelindung mesti dipakai.

Untuk melindungi kulit dan mata dari cahaya matahari:

  • Gunakan pelindung matahari dengan SPF 15 atau lebih tinggi.
  • Pakai baju lengan panjang dan seluar panjang.
  • Pakai cermin mata hitam yang menyekat sinaran UVA dan UVB. Ajari anak anda untuk sentiasa memakai cermin mata hitam semasa di luar rumah.

Untuk mencegah kanser kulit, pembekal mungkin menetapkan ubat-ubatan, seperti krim retinoid, untuk memohon kepada kulit.

Jika kanser kulit berkembang, pembedahan atau kaedah lain akan dilakukan untuk mengeluarkan kanser.

Kumpulan Sokongan

Sumber-sumber ini boleh membantu anda mengetahui lebih lanjut tentang XP:

  • Rujukan Rumah NIH Genetik - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
  • Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
  • Kumpulan Sokongan Keluarga XP - www.xpfamilysupport.org

Outlook (Prognosis)

Lebih separuh daripada orang dengan keadaan ini mati akibat kanser kulit pada usia dewasa.

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pelantikan dengan pembekal jika anda atau anak anda mempunyai gejala XP.

Pencegahan

Pakar mengesyorkan kaunseling genetik untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga XP yang ingin mempunyai anak.

Imej


  • Kromosom dan DNA

Rujukan

Patterson JW. Gangguan pematangan epidermal dan keratinisasi. In: Patterson JW, ed. Patologi Kulit Weedon. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: bab 9.

Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. Dalam: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Rawatan Penyakit Kulit: Strategi Terapeutik Komprehensif. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 249.

Tarikh Semakan 5/2/2017

Dikemaskini oleh: David L. Swanson, MD, Naib Pengerusi Dermatologi Perubatan, Profesor Madya Dermatologi, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.