Ensiklopedia

Tiada sindrom karsinoma sel basal

Posted on
Pengarang: Louise Ward
Tarikh Penciptaan: 10 Februari 2021
Tarikh Kemas Kini: 15 November 2024
Anonim
Kanker Ganas bisa seperti luka?? | Basal Cell Carsinoma (BCC) | Ulkus Rodent | CC.ID | PART 3
Video.: Kanker Ganas bisa seperti luka?? | Basal Cell Carsinoma (BCC) | Ulkus Rodent | CC.ID | PART 3

Kandungan

Menyelubungi sindrom karsinoma sel basal adalah sekumpulan kecacatan yang diturunkan melalui keluarga. Gangguan ini melibatkan kulit, sistem saraf, mata, kelenjar endokrin, sistem kencing dan pembiakan, dan tulang.


Ia menyebabkan penampilan wajah yang luar biasa dan risiko yang lebih tinggi untuk kanser kulit dan tumor bukan kanser.

Punca

Nevoid sindrom karsinoma sel basal nevus adalah keadaan genetik yang jarang berlaku. Gen yang dikaitkan dengan sindrom dikenali sebagai PTCH ("ditambal").

Gen ini diturunkan melalui keluarga sebagai sifat dominan autosom. Ini bermakna anda membina sindrom jika kedua-dua ibu bapa melepasi gen kepada anda.

Gejala

Gejala utama gangguan ini ialah:

  • Satu jenis kanser kulit yang disebut karsinoma sel basal yang berkembang pada masa pubertas
  • Tumor yang tidak kronik dari rahang, yang disebut tumor odontogenic kerotokistik yang juga berlaku semasa baligh

Gejala-gejala lain termasuk:

  • Hidung luas
  • Lelangit lebam
  • Khas, dahi yang menonjol
  • Rahang yang melekat (dalam beberapa kes)
  • Mata yang luas
  • Pitting pada tapak tangan dan tapak kaki

Keadaan ini boleh menjejaskan sistem saraf dan menyebabkan:


  • Kebutaan
  • Pekak
  • Kecacatan intelektual
  • Kejang
  • Tumor otak

Keadaan ini juga membawa kepada kecacatan tulang, termasuk:

  • Kelengkungan belakang (scoliosis)
  • Kelengkungan parah belakang (kyphosis)
  • Rusuk tidak normal

Peperiksaan dan Ujian

Mungkin terdapat sejarah keluarga gangguan ini dan sejarah masa lalu kanser kulit sel basal.

Ujian mungkin mendedahkan:

  • Tumor otak
  • Sista di rahang, yang boleh membawa kepada perkembangan gigi yang tidak normal atau patah tulang rahang
  • Kecacatan pada bahagian berwarna (iris) atau kanta mata
  • Kepala bengkak kerana bendalir pada otak (hydrocephalus)
  • Keabadian rusuk

Ujian yang boleh dilakukan termasuk:

  • Echocardiogram jantung
  • Ujian genetik (dalam sesetengah pesakit)
  • MRI otak
  • Biopsi kulit tumor
  • X-ray tulang, gigi, dan tengkorak
  • Ultrasound untuk memeriksa tumor ovari

Rawatan

Adalah penting untuk diperiksa oleh doktor kulit (dermatologi) secara kerap, supaya kanser kulit boleh dirawat semasa mereka masih kecil.


Orang yang mengalami gangguan ini juga boleh dilihat dan dirawat oleh pakar lain, bergantung kepada mana bahagian tubuh itu terjejas. Sebagai contoh, pakar kanser (onkologi) boleh mengubati tumor dalam badan, dan seorang pakar bedah ortopedik boleh membantu merawat masalah tulang.

Kumpulan Sokongan

Kumpulan ini boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai sindrom karsinoma sel basal nevoid:

  • Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
  • NLM Genetik Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome

Outlook (Prognosis)

Susulan kerap dengan pelbagai doktor pakar adalah penting untuk mendapat hasil yang baik.

Komplikasi yang mungkin

Orang yang mempunyai keadaan ini boleh membangunkan:

  • Kebutaan
  • Barah otak
  • Pekak
  • Pecah
  • Tumor ovari
  • Fibromas jantung
  • Kerosakan kulit dan parut parah akibat kanser kulit

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pelantikan penjaga kesihatan jika:

  • Anda atau mana-mana ahli keluarga mempunyai sindrom karsinoma sel basal, terutama jika anda merancang untuk mempunyai anak.
  • Anda mempunyai anak yang mempunyai gejala gangguan ini.

Pencegahan

Pasangan yang mempunyai sejarah keluarga sindrom ini mungkin mempertimbangkan kaunseling genetik sebelum hamil.

Tinggal matahari dan menggunakan pelindung matahari boleh membantu menghalang kanser kulit sel basal baru.

Elakkan radiasi seperti x-ray. Orang yang mempunyai keadaan ini amat sensitif terhadap radiasi. Pendedahan kepada radiasi boleh menyebabkan kanser kulit.

Nama Alternatif

Sindrom NBCC; Sindrom Gorlin-Goltz; Sindrom nevus sel basal; BCNS; Kanser sel basal - sindrom karsinoma sel basal nevoid

Imej


  • Sindrom nevus sel basal - penutupan sawit


  • Sindrom nevus sel basal - lubang plantar


  • Sindrom nevus sel basal - muka dan tangan


  • Sindrom nevus sel basal


  • Sindrom nevus sel basal - muka

Rujukan

Evans DG, Farndon PA. Tiada sindrom karsinoma sel basal. GeneReviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Diterbitkan pada 20 Jun 2002. Dikemaskini pada 29 Mac 2018. Diakses pada 6 Jun 2018.

Skelsey MK, Peck GL. Tiada sindrom karsinoma sel basal. Dalam: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Rawatan Penyakit Kulit: Strategi Terapeutik Komprehensif. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 170.

Tarikh Semakan 5/24/2018

Dikemaskini oleh: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Pusat Penyakit Dermatologi, Atlanta, GA. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.