Kandungan
- Apa itu displasia metatropik?
- Apakah simptom-simptom displasia metatropik?
- Keadaan Ortopedik yang Dilihat pada Pesakit dengan Displasia Metatrofik
- Diagnosis Displasia Metatropik
- Rawatan Displasia Metatropik
Apa itu displasia metatropik?
Istilah metatropik berasal dari perkataan Yunani yang bermaksud "berubah bentuk." Pesakit dengan displasia metatropik mempunyai kelainan pada plat pertumbuhannya. Hasilnya adalah bahagian lebar tulang panjang (metafisis) dalam bentuk kenop dan tulang belakang mempunyai permukaan badan vertebra yang rata. Individu itu kelihatan mempunyai anggota badan yang pendek pada awal kehidupan tetapi kemudian mengalami batang pendek.
Displasia metatropik adalah keadaan yang jarang berlaku yang ditularkan secara genetik autosomal dominan, yang bermaksud bahawa gen dominan dari satu ibu bapa cukup untuk menyebabkan gangguan tersebut.
Apakah simptom-simptom displasia metatropik?
Gejala berikut adalah biasa di kalangan pesakit dengan displasia metatropik:
coccyx (tulang ekor) yang lebih panjang dan dilihat di bawah punggung
penampilan wajah mungkin termasuk dahi yang tinggi
anggota badan mungkin pendek dan lentur
leher mungkin tidak stabil
scoliosis (kelengkungan tulang belakang) berlaku lebih awal dan progresif.
Sebilangan pesakit juga menghidap hidrosefalus dan atau penyakit paru-paru yang menyekat.
Keadaan Ortopedik yang Dilihat pada Pesakit dengan Displasia Metatrofik
Keadaan ortopedik yang biasa berlaku pada pesakit dengan displasia metatrofik termasuk:
ketidakstabilan serviks: boleh menyebabkan kelemahan dan quadriplegia
scoliosis: kelengkungan tulang belakang. Pantau dengan sinar-x.
kyphosis pembulatan sudut tajam belakang yang boleh menyebabkan stenosis tulang belakang (penyempitan saraf tunjang).
Diagnosis Displasia Metatropik
Sonogram pranatal mungkin menunjukkan tanda-tanda gangguan termasuk dada sempit dan penampilan dumbbell di tulang panjang. Tetapi selalunya, doktor membuat diagnosis displasia metatropik dengan sejarah perubatan yang lengkap, pemeriksaan fizikal, dan ujian diagnostik.
Prosedur diagnostik boleh merangkumi:
X-ray tulang belakang serviks untuk memantau kestabilan leher dan tulang belakang toraks dan lumbar untuk menilai kyphosis dan scoliosis
MRI tulang belakang serviks serviks dan lumbal boleh diambil untuk memantau ketidakstabilan serviks dan stenosis tulang belakang.
Rawatan Displasia Metatropik
Rawatan untuk displasia metatropik berbeza-beza bergantung pada keadaan ortopedik yang berkaitan yang terdapat pada pesakit. Sebagai contoh:
ketidakstabilan serviks: rawatan boleh merangkumi fusi tulang belakang dan penyahmampatan jika terdapat stenosis, serta kemungkinan penempatan halo
scoliosis: rawatan mungkin merangkumi gabungan tulang belakang