Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Rujukan
- Tarikh Semakan 5/1/2017
Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) adalah penyakit jarang di mana badan hilang atau tidak mempunyai cukup enzim tertentu yang diperlukan untuk memecahkan rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini dipanggil glycosaminoglycans (dahulunya dipanggil mucopolysaccharides). Akibatnya, molekul membina bahagian-bahagian tubuh yang berlainan dan menyebabkan pelbagai masalah kesihatan.
Keadaan ini tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II juga dikenali sebagai sindrom Sanfilippo.
Terdapat beberapa jenis MPS lain, termasuk:
- MPS I (sindrom Hurler; Sindrom Hurler-Scheie; Sindrom Scheie)
- MPS II (Sindrom Hunter)
- MPS IV (Morquio syndrome)
Punca
MPS III adalah gangguan yang diwarisi. Ini bermakna ia diturunkan melalui keluarga. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai salinan gen yang tidak berfungsi yang berkaitan dengan keadaan ini, setiap anaknya mempunyai peluang 25% (1 dari 4) untuk membangunkan penyakit ini. Ini dipanggil sifat resesif autosomal.
MPS III berlaku apabila enzim yang diperlukan untuk memecahkan rantai gula heparan sulfat hilang atau rosak.
Terdapat empat jenis utama MPS III. Jenis seseorang bergantung pada enzim mana yang dipengaruhi.
- Jenis A disebabkan oleh kecacatan pada SGSH gen dan bentuk yang paling teruk. Orang yang mempunyai jenis ini tidak mempunyai bentuk enzim biasa yang dipanggil heparan N-sulfatase.
- Jenis B disebabkan oleh kecacatan pada NAGLU gen. Orang yang mempunyai jenis ini hilang atau tidak menghasilkan cukup alfa-N-pacetilglososaminidase.
- Jenis C disebabkan oleh kecacatan pada HGSNAT gen. Orang yang mempunyai jenis ini hilang atau tidak menghasilkan acetyl-CoAlpha-glucosaminide acetyltransferase yang cukup.
- Jenis D disebabkan oleh kecacatan pada GNS gen. Orang yang mempunyai jenis ini hilang atau tidak menghasilkan cukup N-acetylglucosamine 6-sulfatase.
Gejala
Gejala sering muncul selepas tahun pertama kehidupan. Kemerosotan keupayaan pembelajaran biasanya berlaku di antara umur 2 dan 6. Kanak-kanak mungkin mempunyai pertumbuhan normal dalam beberapa tahun pertama, tetapi ketinggian terakhir adalah di bawah purata. Pembangunan yang ditangguhkan diikuti dengan peningkatan status mental.
Gejala lain mungkin termasuk:
- Masalah tingkah laku, termasuk hiperaktif
- Ciri-ciri wajah kasar dengan kening berat yang bertemu di tengah-tengah muka di atas hidung
- Cirit-birit kronik
- Membesarkan hati dan limpa
- Kesukaran tidur
- Sendi kaku yang tidak boleh dilanjutkan sepenuhnya
- Masalah penglihatan dan kehilangan pendengaran
- Masalah berjalan
Peperiksaan dan Ujian
Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal.
Ujian air kencing akan dilakukan. Orang dengan MPS III mempunyai sejumlah besar mukopolisakarida yang dipanggil heparan sulfat dalam air kencing.
Ujian lain mungkin termasuk:
- Budaya darah
- Echocardiogram
- Ujian genetik
- Peperiksaan mata lampu celah
- Budaya fibroblast kulit
- X-ray tulang
Rawatan
Rawatan MPS III bertujuan untuk menguruskan gejala. Tiada rawatan khusus untuk penyakit ini.
Kumpulan Sokongan
Untuk maklumat lanjut dan sokongan, hubungi salah satu organisasi berikut:
- Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare - redirects.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
- Rujukan Rumah NIH Genetik - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
- Yayasan Pasukan Sanfilippo - teamsanfilippo.org
Outlook (Prognosis)
MPS III menyebabkan simptom sistem saraf yang signifikan, termasuk ketidakupayaan intelektual yang teruk. Kebanyakan orang dengan MPS III hidup dalam tahun-tahun remaja mereka. Ada yang hidup lebih lama, sementara yang lain dengan bentuk yang teruk mati pada usia yang lebih awal. Gejala yang paling teruk pada orang dengan jenis A.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi ini boleh berlaku:
- Kebutaan
- Ketidakupayaan untuk menjaga diri
- Kecacatan intelektual
- Kerosakan saraf yang semakin perlahan dan akhirnya memerlukan penggunaan kerusi roda
- Kejang
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anak anda jika anak anda nampaknya tidak berkembang atau berkembang dengan normal.
Lihat pembekal anda jika anda bercadang untuk mempunyai anak dan anda mempunyai sejarah keluarga MPS III.
Pencegahan
Kaunseling genetik adalah disyorkan untuk pasangan yang ingin mempunyai anak dan mempunyai sejarah keluarga MPS III. Ujian pranatal tersedia.
Nama Alternatif
MPS III; Sindrom sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Penyakit simpanan lysosomal - jenis mukopolysaccharidosis III
Rujukan
Pyeritz RE. Penyakit-penyakit waris tisu penghubung. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 88.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. In: Rimoin D, Korf B, eds. Prinsip dan Amalan Emery dan Rimoin Genetik Perubatan. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bab 102.
Tarikh Semakan 5/1/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.