Ensiklopedia

Alkaptonuria

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 1 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 23 April 2024
Anonim
Alkaptonuria, Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment.
Video.: Alkaptonuria, Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment.

Kandungan

Alkaptonuria adalah keadaan yang jarang berlaku di mana air kencing seseorang berubah warna coklat gelap hitam apabila terdedah kepada udara. Alkaptonuria adalah sebahagian daripada sekumpulan keadaan yang dikenali sebagai kesilapan metabolisma.


Punca

Kecacatan pada HGD gen menyebabkan alkaptonuria.

Kekurangan gen menjadikan tubuh tidak dapat memecahkan asid amino tertentu (tyrosine dan phenylalanine). Akibatnya, bahan yang dipanggil asid homogentisik terbentuk di dalam kulit dan tisu badan lain. Asid meninggalkan badan melalui air kencing. Air kencing bertukar menjadi kecoklatan apabila ia bercampur dengan udara.

Alkaptonuria diwarisi, yang bermaksud ia dibuang melalui keluarga. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai salinan gen yang tidak berkaitan dengan keadaan ini, setiap anaknya mempunyai peluang 25% (1 dari 4) untuk membina penyakit ini.

Gejala

Urin dalam lampin bayi mungkin menjadi gelap dan boleh berubah hampir hitam selepas beberapa jam. Walau bagaimanapun, ramai orang dengan keadaan ini mungkin tidak tahu bahawa mereka memilikinya.Penyakit ini paling sering ditemui pada pertengahan umur (sekitar umur 40 tahun), apabila masalah bersama dan masalah lain berlaku.


Gejala mungkin termasuk:

  • Artritis (terutamanya tulang belakang) yang semakin teruk dari masa ke masa
  • Gelap telinga
  • Titik gelap pada putih mata dan kornea

Peperiksaan dan Ujian

Uji air kencing dilakukan untuk menguji alkaptonuria. Sekiranya ferric chloride ditambah ke dalam air kencing, ia akan menghidupkan air kencing hitam pada orang dengan keadaan ini.

Rawatan

Sesetengah orang mendapat manfaat daripada dos tinggi vitamin C. Ini telah ditunjukkan untuk mengurangkan penumpukan pigmen coklat di tulang rawan dan boleh melambatkan perkembangan arthritis.

Outlook (Prognosis)

Hasilnya dijangka baik.

Komplikasi yang mungkin

Pembentukan asid homogentisik dalam rawan menyebabkan arthritis di kalangan orang dewasa dengan alkaptonuria.

  • Asid Homogentisic juga boleh membina injap jantung terutamanya injap mitral. Ini kadang-kadang boleh membawa kepada penggantian injap.
  • Penyakit arteri koronari mungkin timbul lebih awal dalam kehidupan di kalangan orang dengan alkaptonuria.
  • Batu ginjal dan batu prostat mungkin lebih biasa pada orang dengan alkaptonuria.

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda mendapati bahawa air kencing anda sendiri atau air kencing anda menjadi coklat gelap atau hitam apabila terdedah kepada udara.


Pencegahan

Kaunseling genetik disyorkan untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga alkoptonuria yang sedang mempertimbangkan untuk mempunyai anak.

Ujian darah boleh dilakukan untuk melihat jika anda membawa gen untuk alkaptonuria.

Ujian pranatal (amniosentesis atau pemungutan villi chorionic) boleh dilakukan untuk menilai bayi yang sedang berkembang untuk keadaan ini sekiranya perubahan genetik telah dikenalpasti.

Nama Alternatif

AKU; Alcaptonuria; Kekurangan oksidase asid Homogentisic; Ochronosis pelangi

Rujukan

Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Gangguan metabolisme tirosin. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Penyakit Metabolic Inborn: Diagnosis dan Rawatan. Ed ed. New York, NY: Springer; 2012: bab 18.

James WD, Berger TG, Elston DM. Penyakit mikrobakteri. In: James WD, Berger T, Elston DM, eds. Penyakit Kulit Andrews. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 16.

Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF. Kecacatan dalam metabolisme asid amino. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 85.

Riley RS, McPherson RA. Ujian asas air kencing. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis dan Pengurusan Klinikal Henry oleh Kaedah Makmal. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 28.

Tarikh Semakan 5/1/2017

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.