Ensiklopedia

Senyap sensitif dan androgen

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 1 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 17 November 2024
Anonim
Do Men Become More Sensitive To DHT As They Age?
Video.: Do Men Become More Sensitive To DHT As They Age?

Kandungan

Sindrom sensitif parsial danrogen (PAIS) adalah penyakit yang berlaku pada kanak-kanak apabila tubuhnya tidak dapat bertindak balas terhadap hormon seks lelaki (androgen). Testosteron adalah hormon seks lelaki.


Gangguan ini adalah sejenis sindrom sensitif androgen.

Punca

Dalam 2 hingga 3 bulan kehamilan yang pertama, semua bayi mempunyai alat kelamin yang sama. Apabila bayi tumbuh di dalam rahim, kemaluan lelaki atau wanita berkembang bergantung pada pasangan kromosom seks daripada ibu bapa. Ia juga bergantung kepada tahap androgen. Dalam bayi dengan kromosom XY, tahap androgen yang tinggi dibuat dalam testis. Bayi ini akan membangun alat kelamin lelaki. Dalam bayi dengan kromosom XX, tiada testis dan tahap androgen yang sangat rendah. Bayi ini akan membangun alat kelamin wanita. Di PAIS, terdapat perubahan dalam gen yang membantu tubuh mengenali dan menggunakan hormon lelaki dengan betul. Ini membawa kepada masalah dengan perkembangan organ seks lelaki. Semasa kelahiran, bayi mungkin mempunyai alat kelamin yang tidak jelas, yang menyebabkan kekeliruan terhadap seks bayi.

Sindrom diturunkan melalui keluarga (warisan). Orang yang mempunyai dua kromosom X tidak terjejas jika hanya satu salinan kromosom X membawa mutasi genetik. Lelaki yang mewarisi gen dari ibu mereka akan mempunyai keadaan. Terdapat peluang 50% bahawa anak lelaki seorang ibu dengan gen akan terjejas. Setiap wanita perempuan mempunyai peluang 50% untuk membawa gen tersebut. Sejarah keluarga adalah penting dalam menentukan faktor risiko PAIS.


Gejala

Orang dengan PAIS mungkin mempunyai ciri-ciri fizikal lelaki dan perempuan. Ini termasuk:

  • Alat kelamin lelaki yang tidak normal, seperti uretra yang berada di bahagian bawah zakar, zakar kecil, skrotum kecil (dengan garisan bawah bahagian tengah atau tidak lengkap), atau zakar yang tidak dirasakan.
  • Perkembangan payu dara pada lelaki pada waktu akil baligh. Mengurangkan rambut dan janggut badan, tetapi rambut umum dan ketiak.
  • Disfungsi seksual dan ketidaksuburan.

Peperiksaan dan Ujian

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal.

Ujian mungkin termasuk:

  • Ujian darah untuk memeriksa tahap hormon lelaki dan wanita
  • Ujian genetik seperti karyotyping untuk memeriksa kromosom
  • Kiraan sperma
  • Biopsi pencemaran
  • Ultrasound panggul untuk memeriksa jika organ pembiakan wanita hadir

Rawatan

Bayi dengan PAIS boleh diberikan jantina bergantung pada kelainan kecacatan genital. Walau bagaimanapun, tugasan jantina adalah masalah rumit dan mesti dipertimbangkan dengan teliti. Rawatan yang mungkin untuk PAIS termasuk:


  • Bagi yang ditugaskan sebagai lelaki, pembedahan boleh dilakukan untuk mengurangkan buah dada, memperbaiki buah zakar yang tidak diperkaya, atau membentuk semula zakar. Mereka juga boleh menerima androgen untuk membantu pertumbuhan rambut wajah dan memperdalam suara.
  • Bagi mereka yang ditugaskan sebagai wanita, pembedahan boleh dilakukan untuk mengeluarkan buah zakar dan membentuk semula alat kelamin. Estrogen hormon wanita kemudian diberikan semasa baligh.

Kumpulan Sokongan

Kumpulan berikut boleh memberi lebih banyak maklumat mengenai PAIS:

  • Persatuan Interseks Amerika Utara - www.isna.org/faq/conditions/pais
  • Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Rare NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Outlook (Prognosis)

Androgen adalah yang paling penting semasa perkembangan awal dalam rahim. Orang dengan PAIS boleh menjalani jangka hayat yang normal dan sihat sepenuhnya, tetapi mereka mungkin mengalami kesukaran untuk mengandung anak. Dalam kes yang paling teruk, kanak-kanak lelaki dengan kelamin wanita luar atau zakar yang sangat kecil mungkin mempunyai masalah psikologi atau emosi.

Kanak-kanak dengan PAIS dan ibu bapa mereka boleh mendapat manfaat daripada kaunseling dan menerima rawatan daripada pasukan penjagaan kesihatan yang termasuk pakar yang berbeza.

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal anda jika anda, anak anda, atau ahli keluarga lelaki mempunyai ketidaksuburan atau perkembangan kemaluan lelaki yang tidak lengkap. Ujian dan kaunseling genetik disyorkan jika PAIS disyaki.

Pencegahan

Ujian pranatal tersedia. Orang yang mempunyai sejarah keluarga PAIS harus mempertimbangkan kaunseling genetik.

Nama Alternatif

PAIS; Sindrom sensitifitas androgen - sebahagiannya; Feminisasi testis tidak lengkap; Jenis I pseudohermaphroditism lelaki yang tidak lengkap; Sindrom Lubs; Sindrom Reifenstein; Sindrom Rosewater

Imej


  • Sistem pembiakan lelaki

Rujukan

Achermann JC, Hughes IA. Masalah gangguan seksual kanak-kanak. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Gangguan perbezaan seksual. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery yang baru lahir. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 97.

Tarikh Semakan 10/15/2018

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.