Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Rujukan
- Tarikh Semakan 5/14/2017
Asid methylmalonic adalah gangguan di mana tubuh tidak dapat memecahkan protein dan lemak tertentu. Hasilnya adalah penumpukan bahan yang dipanggil asid metilmalonik dalam darah. Keadaan ini diturunkan melalui keluarga.
Ia adalah salah satu daripada beberapa syarat yang dipanggil "kesilapan metabolisma."
Punca
Penyakit ini biasanya didiagnosis pada tahun pertama kehidupan. Ia adalah gangguan resesif autosom, yang bermaksud gen yang cacat mesti diluluskan ke atas kanak-kanak dari kedua ibu bapa.
Bayi yang baru lahir dengan keadaan yang jarang ini mungkin mati sebelum ia didiagnosis. Asam Methylmalonic menjejaskan kanak-kanak lelaki dan perempuan sama.
Gejala
Bayi mungkin kelihatan normal semasa kelahiran, tetapi membina gejala apabila mereka mula makan lebih banyak protein, yang boleh menyebabkan keadaan menjadi lebih buruk. Penyakit ini boleh menyebabkan sawan dan strok.
Gejala termasuk:
- Penyakit otak yang semakin teruk (ensefalopati progresif)
- Dehidrasi
- Kelewatan pembangunan
- Kegagalan untuk berkembang maju
- Lethargy
- Jangkitan yis berulang
- Kejang
- Muntah
Peperiksaan dan Ujian
Ujian untuk asid methylmalonic sering dilakukan sebagai sebahagian daripada peperiksaan pemeriksaan yang baru lahir. Jabatan Kesihatan Amerika Syarikat dan Perkhidmatan Manusia mengesyorkan pemeriksaan untuk keadaan ini pada saat lahir kerana pengesanan dan rawatan awal membantu.
Ujian yang boleh dilakukan untuk mendiagnosis keadaan ini termasuk:
- Ujian ammonia
- Gas darah
- Kira jumlah darah lengkap
- CT scan atau MRI otak
- Tahap elektrolit
- Ujian genetik
- Ujian darah asid methylmalonic
- Ujian asid amino plasma
Rawatan
Rawatan terdiri daripada suplemen cobalamin dan karnitin dan diet rendah protein. Diet kanak-kanak mesti dikawal dengan teliti.
Jika suplemen tidak membantu, penyedia penjagaan kesihatan juga boleh mencadangkan diet yang mengelakkan bahan yang dipanggil isoleucine, threonine, methionine, dan valine.
Pemindahan hati atau ginjal (atau kedua-duanya) telah ditunjukkan untuk membantu sesetengah pesakit. Transplantasi ini memberikan tubuh dengan sel-sel baru yang membantu memecahkan asid methylmalonic secara normal.
Outlook (Prognosis)
Bayi mungkin tidak bertahan dalam episod pertama mereka dari penyakit ini.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi termasuk:
- Koma
- Kematian
- Kegagalan buah pinggang
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Dapatkan segera bantuan perubatan jika anak anda mengalami penyitaan untuk kali pertama.
Lihat pembekal jika anak anda mempunyai tanda-tanda kegagalan-untuk-berkembang atau kelewatan pembangunan.
Pencegahan
Diet rendah protein boleh membantu mengurangkan jumlah serangan asidemia. Orang dengan keadaan ini harus mengelakkan mereka yang sakit dengan penyakit berjangkit, seperti selesema dan selesema.
Kaunseling genetik boleh membantu pasangan dengan sejarah keluarga gangguan ini yang ingin mempunyai bayi.
Kadangkala, pemeriksaan bayi yang baru lahir dilahirkan pada waktu lahir, termasuk pemeriksaan untuk asidemia metilmalonik. Anda boleh meminta pembekal anda jika anak anda mempunyai pemeriksaan ini.
Rujukan
Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF. Kecacatan dalam metabolisme asid amino. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 85.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan keadaan dismorfik. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Fizikal Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.
Vockley J. Asid organik dan gangguan oksidasi asid lemak. In: Rimoin D, Korf B, eds. Prinsip dan Amalan Emery dan Rimoin Genetik Perubatan. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bab 97.
Tarikh Semakan 5/14/2017
Dikemaskini oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Penolong Klinik Profesor Pediatrik, Sekolah Perubatan Universiti Washington, Seattle, WA. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.