Kandungan
- Punca
- Gejala
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Komplikasi yang mungkin
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semakan 10/24/2016
Lamellar ichthyosis (LI) adalah keadaan kulit yang jarang berlaku. Ia muncul semasa kelahiran dan berterusan sepanjang hayat.
Punca
LI adalah penyakit resesif autosomal. Ini bermakna bahawa ibu dan bapa mesti kedua-duanya lulus satu salinan gen penyakit yang tidak normal kepada anak mereka agar anak itu dapat mengembangkan penyakit ini.
Gejala
Banyak bayi dengan LI dilahirkan dengan lapisan kulit yang jelas, berkilat, lilin yang dipanggil membran collodion. Atas sebab ini, bayi-bayi ini dikenali sebagai bayi koloid. Membran terbenam dalam tempoh 2 minggu pertama. Kulit di bawah membran adalah merah dan bersisik. Ia menyerupai permukaan ikan.
Dengan LI, lapisan luar kulit yang dipanggil epidermis tidak normal dan tidak dapat melindungi tubuh seperti epidermis yang sihat. Akibatnya, bayi dengan LI mungkin mempunyai masalah kesihatan berikut:
- Kehilangan dehidrasi cecair
- Kehilangan imbangan mineral dalam badan (ketidakseimbangan elektrolit)
- Masalah pernafasan
- Suhu badan yang tidak stabil
- Kulit atau jangkitan seluruh badan
Kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua dengan LI mungkin mengalami gejala-gejala ini:
- Skala yang sangat besar yang meliputi sebahagian besar badan
- Kemampuan menurunkan peluh menyebabkan kepekaan menjadi panas
- Keguguran rambut
- Jari dan jari kaki yang tidak normal
- Kulit telapak tangan dan tapak kaki menebal
Rawatan
Bayi koloid biasanya perlu tinggal di unit penjagaan rapi neonatal (NICU). Mereka diletakkan dalam inkubator kelembapan tinggi. Mereka memerlukan penyusuan tambahan. Pelembap perlu digunakan pada kulit. Selepas membran collodion ditumpahkan, bayi biasanya boleh pulang ke rumah.
Penjagaan sepanjang hayat kulit melibatkan mengekalkan kulit lembap untuk meminimumkan ketebalan sisik. Langkah-langkah termasuk:
- Pelembap digunakan untuk kulit
- Obat-obatan dipanggil retinoid yang diambil oleh mulut dalam kes yang teruk
- Persekitaran kelembapan tinggi
- Mandi untuk melonggarkan sisik
Kumpulan Sokongan
Kumpulan ini boleh memberikan maklumat lebih lanjut mengenai LI:
- Yayasan untuk Ichthyosis dan Jenis Kulit Berkaitan - www.firstskinfoundation.org
- Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/
Komplikasi yang mungkin
Bayi berisiko untuk dijangkiti apabila membuang membran koloid tersebut.
Masalah mata boleh berlaku di kemudian hari kerana mata tidak boleh ditutup sepenuhnya.
Nama Alternatif
LI; Bayi kolodian - ichthyosis lamellar; Ichthyosis kongenital; Ichthyosis kongenital reseptif autosomal - jenis lamina ichthyosis
Imej
Ichthyosis, diperolehi - kaki
Rujukan
Hoath SB, Narendran V. Kulit neonate. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Martin Neonatal-Perinatal: Penyakit-penyakit Fetus dan Bayi. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 102.
Martin KL. Gangguan keratinisasi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 658.
Paller AS, Mancini AJ. Kelainan keturunan pengandaian. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Dermatologi Pediatrik Pediatrik. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 5.
Tarikh Semakan 10/24/2016
Dikemaskini oleh: David L. Swanson, MD, Naib Pengerusi Dermatologi Perubatan, Profesor Madya Dermatologi, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.