Ensiklopedia

Telangiectasia hemoragik herediter

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tarikh Penciptaan: 23 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 16 November 2024
Anonim
More Than a Nosebleed HHT - Näsblödningar
Video.: More Than a Nosebleed HHT - Näsblödningar

Kandungan

Telangiectasia hemoragik herediter (HHT) adalah gangguan yang diturunkan dari saluran darah yang boleh menyebabkan pendarahan yang berlebihan.


Punca

HHT diturunkan melalui keluarga. Para saintis telah mengenal pasti empat gen yang terlibat dalam keadaan ini. Semua gen ini kelihatan penting untuk pembuluh darah berkembang dengan baik. Mutasi dalam gen ini bertanggungjawab untuk HHT.

Gejala

Orang yang mempunyai HHT boleh membina saluran darah yang tidak normal di beberapa kawasan badan. Kapal ini disebut malformations arteriovenous (AVMs).

Sekiranya mereka berada di kulit, mereka dipanggil telangiectasias. Laman yang paling umum termasuk bibir, lidah, telinga, dan jari. Saluran darah yang tidak normal juga boleh berkembang di otak, paru-paru, hati, usus, atau kawasan lain.

Gejala sindrom ini termasuk:

  • Nosebleed kerap pada kanak-kanak
  • Pendarahan dalam saluran pencernaan (GI), termasuk kehilangan darah dalam najis, atau najis hitam atau hitam
  • Kejang atau tidak jelas, sebatan kecil (dari pendarahan ke otak)
  • Sesak nafas
  • Hati yang diperbesarkan
  • Kegagalan jantung
  • Anemia yang disebabkan oleh besi rendah

Peperiksaan dan Ujian

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal dan bertanya mengenai gejala anda. Penyedia berpengalaman dapat mengesan telangiectases semasa pemeriksaan fizikal. Selalunya sejarah keluarga keadaan ini.


Ujian termasuk:

  • Ujian gas darah
  • Ujian darah
  • Ujian pengimejan jantung disebut echocardiogram
  • Endoskopi, yang menggunakan kamera kecil melekat pada tiub nipis untuk melihat di dalam badan anda
  • MRI untuk mengesan AVM di dalam otak
  • CT atau pemeriksaan ultrasound untuk mengesan AVM di hati

Ujian genetik tersedia untuk mencari perubahan dalam gen yang berkaitan dengan sindrom ini.

Rawatan

Rawatan termasuk:

  • Pembedahan untuk merawat pendarahan di beberapa kawasan
  • Electrocautery (tisu pemanasan dengan elektrik) atau pembedahan laser untuk merawat nosebleed kerap atau berat
  • Embolisasi endovaskular (menyuntik bahan melalui tiub nipis) untuk merawat saluran darah yang tidak normal di otak dan bahagian badan yang lain

Sesetengah orang bertindak balas terhadap terapi estrogen, yang boleh mengurangkan episod pendarahan. Besi juga boleh diberikan jika terdapat banyak kehilangan darah, yang membawa kepada anemia. Elakkan mengambil ubat penipisan darah. Beberapa ubat yang menjejaskan perkembangan saluran darah sedang dikaji sebagai rawatan masa depan yang mungkin.


Sesetengah orang mungkin perlu mengambil antibiotik sebelum melakukan kerja pergigian atau pembedahan. Orang yang mempunyai AVM paru-paru harus mengelakkan menyelam untuk mencegah penyakit penyahmampatan (selekoh). Tanya pembekal anda apa langkah berjaga-jaga yang perlu anda ambil.

Kumpulan Sokongan

Sumber-sumber ini boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai HHT:

  • Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit - www.cdc.gov/ncbddd/hht
  • Penyembuhan HHT - curehht.org
  • Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Outlook (Prognosis)

Orang yang mengalami sindrom ini boleh menjalani jangka hayat yang sepenuhnya normal, bergantung di mana di dalam badan terdapat AVM.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi ini boleh berlaku:

  • Kegagalan jantung
  • Tekanan darah tinggi di dalam paru-paru (tekanan darah tinggi paru-paru)
  • Pendarahan dalaman
  • Sesak nafas

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal anda jika anda atau anak anda mempunyai pendarahan hidung yang kerap atau tanda penyakit lain.

Pencegahan

Kaunseling genetik disyorkan untuk pasangan yang ingin mempunyai anak dan mempunyai sejarah keluarga HHT. Sekiranya anda mempunyai keadaan ini, rawatan perubatan boleh mencegah beberapa jenis strok dan kegagalan jantung.

Nama Alternatif

HHT; Osler-Weber-Rendu sindrom; Penyakit Osler-Weber-Rendu; Sindrom Rendu-Osler-Weber

Imej


  • Sistem peredaran darah


  • Arteri otak

Rujukan

Brandt LJ, Aroniadis OC. Masalah vaskular saluran gastrousus. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal dan Hati FordTran dan Penyakit Hati. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 37.

Cappell MS, Lebwohl O. telangiectasia hemorrhagic hereditary In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Rawatan Penyakit Kulit: Strategi Terapeutik Komprehensif. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 98.

McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Telangiectasia hemorrhagic hereditary: genetik dan diagnostik molekul dalam era baru. Genet hadapan. 2015; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.

Tarikh Semakan 5/1/2017

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.