Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Nama Alternatif
- Rujukan
- Tarikh Semakan 10/26/2017
Penyakit Penyimpanan Glikogen Jenis V (GSD V) adalah keadaan yang jarang diwarisi di mana badan tidak dapat memecahkan glikogen. Glikogen adalah sumber tenaga penting yang disimpan dalam semua tisu, terutamanya dalam otot dan hati.
GSD V juga dipanggil penyakit McArdle.
Punca
GSD V disebabkan oleh kekurangan dalam gen yang membuat enzim dipanggil fosforilasi glikogen. Akibatnya, tubuh tidak boleh memecahkan glikogen dalam otot.
GSD V adalah gangguan genetik resesif autosomal. Ini bermakna anda mesti menerima salinan gen yang tidak berkerja dari kedua ibu bapa. Seseorang yang menerima gen yang tidak berkerja daripada satu orang ibu bapa biasanya tidak mengalami sindrom ini. Sejarah keluarga GSD V meningkatkan risiko.
Gejala
Gejala biasanya bermula semasa kanak-kanak awal. Tetapi, mungkin sukar untuk memisahkan gejala ini daripada kanak-kanak normal. Diagnosis mungkin tidak berlaku sehingga seseorang berusia lebih dari 20 atau 30 tahun.
- Urin berwarna Burgundy (myoglobinuria)
- Keletihan
- Latihan intoleransi, stamina yang lemah
- Kekejangan otot
- Kesakitan otot
- Kekejangan otot
- Kelemahan otot
Peperiksaan dan Ujian
Ujian berikut boleh dilakukan:
- Electromyography (EMG)
- Ujian genetik
- Asid laktik dalam darah
- MRI
- Biopsi otot
- Myoglobin dalam air kencing
- Ammonia plasma
- Serum creatine kinase
Rawatan
Tiada rawatan khusus.
Penyedia penjagaan kesihatan mungkin mencadangkan yang berikut untuk tetap aktif dan sihat dan mencegah gejala:
- Ketahui batasan fizikal anda.
- Sebelum bersenam, panaskan dengan lembut.
- Elakkan bersenam terlalu lama atau terlalu lama.
- Makan protein yang cukup.
Tanya pembekal anda jika ia adalah idea yang baik untuk makan beberapa gula sebelum bersenam. Ini boleh membantu mencegah gejala otot.
Sekiranya anda perlu menjalani pembedahan, tanyakan kepada pembekal anda sekiranya anda mempunyai anestesia umum.
Kumpulan Sokongan
Kumpulan berikut boleh memberi lebih banyak maklumat dan sumber:
- Persatuan Penyakit Penyimpanan Glikogen - www.agsdus.org
- Pertubuhan Kebangsaan bagi Rawatan Penyakit Langka - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5
Outlook (Prognosis)
Orang dengan GSD V boleh menjalani kehidupan normal dengan menguruskan diet dan aktiviti fizikal mereka.
Komplikasi yang mungkin
Latihan boleh menyebabkan sakit otot, atau pun kerosakan otot rangka (rhabdomyolysis). Keadaan ini dikaitkan dengan air kencing berwarna burgundy dan risiko kegagalan buah pinggang jika ia teruk.
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal anda jika anda telah mengulangi episod otot yang sakit atau sempit selepas bersenam, terutamanya jika anda juga mempunyai air kencing burgundy atau merah jambu.
Pertimbangkan kaunseling genetik jika anda mempunyai sejarah keluarga GSD V.
Nama Alternatif
Kekurangan Myophosphorylase; Kekurangan fosforilasi otot glikogen; Kekurangan PYGM
Rujukan
Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen penyakit simpanan otot. Dalam: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Gangguan Neuromuscular pada Bayi, Kanak-kanak, dan Remaja. Ed ed. Waltham, MA: Akademik Akademik Elsevier; 2015: bab 39.
Kishnani PS, Chen Y-T. Kecacatan dalam metabolisme karbohidrat. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 87.
Weinstein DA. Penyakit penyimpanan glikogen. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 207.
Tarikh Semakan 10/26/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.