Kandungan
Xeroderma pigmentosum (XP) adalah penyakit yang diwarisi yang menyebabkan kepekaan ekstrem terhadap sinar ultraviolet (UV). Cahaya UV merosakkan bahan genetik (DNA) dalam sel dan mengganggu fungsi sel normal. Biasanya, DNA yang rosak diperbaiki oleh badan, tetapi sistem pembaikan DNA orang dengan XP tidak berfungsi dengan baik. Pada XP, DNA yang rosak menumpuk dan menjadi berbahaya bagi sel-sel badan, terutama pada kulit dan mata.Xeroderma pigmentosum diwarisi dalam corak resesif autosomal. Ia mempengaruhi lelaki dan wanita dari semua latar belakang etnik. XP dianggarkan berlaku dalam 1 dari 1,000,000 individu di Amerika Syarikat. Di beberapa kawasan di dunia, seperti Afrika Utara (Tunisia, Algeria, Maghribi, Libya, Mesir), Timur Tengah (Turki, Israel, Syria) , dan Jepun, XP berlaku lebih kerap.
Simptom Kulit
Orang dengan xeroderma pigmentosum mengalami gejala kulit dan perubahan daripada berada di bawah sinar matahari. Ini termasuk:
- selaran matahari yang sangat teruk yang mungkin termasuk melepuh setelah hanya berada di bawah sinar matahari dalam waktu yang singkat
- selaran matahari berlangsung lebih lama daripada yang dijangkakan, kadang-kadang selama beberapa minggu
- perkembangan banyak jeragat pada usia dini
- kulit kering secara berlebihan (xerosis)
- pertumbuhan kulit permukaan kasar (keratosis solar)
- bintik-bintik gelap yang tidak teratur
- perkembangan salah satu daripada tiga jenis kanser kulit yang biasa: karsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa, atau melanoma
Nama "xeroderma pigmentosum" bermaksud "kulit berpigmen kering." Paparan sinar matahari dari masa ke masa menyebabkan kulit menjadi lebih gelap, kering, dan seperti perkamen. Walaupun pada kanak-kanak, kulitnya kelihatan seperti kulit petani dan pelaut yang telah bertahun-tahun di bawah sinar matahari.
Orang dengan xeroderma pigmentosum yang berusia lebih muda dari 20 tahun mempunyai risiko lebih daripada 1.000 kali ganda untuk menghidap barah kulit daripada orang yang tidak menghidap penyakit ini. Kanser kulit pertama mungkin timbul sebelum kanak-kanak dengan XP berusia 10 tahun, dan banyak lagi barah kulit yang mungkin timbul pada masa akan datang. Pada XP, barah kulit paling kerap berkembang di muka, bibir, mata, dan di hujung lidah.
Gejala Mata
Orang dengan xeroderma pigmentosum juga mengalami simptom mata dan perubahan daripada berada di bawah sinar matahari. Ini termasuk:
- mata sangat sensitif terhadap cahaya matahari
- mata mudah jengkel dan menjadi merah
- ectropion, putaran tepi kelopak mata
- keradangan (keratitis) kornea, bahagian depan mata yang jelas yang membolehkan cahaya masuk
- keruh kornea
- menggelapkan kulit kelopak mata; kadang-kadang bulu mata jatuh
Gejala Sistem Saraf
Kira-kira 20 hingga 30% orang dengan xeroderma pigmentosum juga mempunyai gejala sistem saraf seperti:
- kehilangan pendengaran yang semakin teruk dari masa ke masa
- koordinasi yang lemah
- otot spastik
- kepala yang lebih kecil daripada biasa (disebut microcephaly)
- kecacatan intelektual yang semakin teruk dari masa ke masa
- sawan
Gejala sistem saraf mungkin muncul pada masa bayi, atau mungkin tidak muncul hingga akhir usia kanak-kanak atau remaja. Sebilangan orang yang menghidap XP hanya akan mengalami gejala sistem saraf ringan pada mulanya, tetapi gejala cenderung menjadi semakin teruk dari masa ke masa.
Diagnosis
Diagnosis xeroderma pigmentosum didasarkan pada gejala kulit, mata, dan sistem saraf (jika ada). Ujian khas yang dilakukan pada darah atau sampel kulit dapat mengetahui kecacatan pembaikan DNA yang terdapat pada XP. Ujian boleh dilakukan untuk mengesampingkan gangguan lain yang boleh menyebabkan gejala serupa, seperti sindrom Cockayne, trichothiodystrophy, sindrom Rothmund-Thomson, atau penyakit Hartnup.
Rawatan
Tidak ada penawar untuk xeroderma pigmentosum, jadi rawatan menumpukan pada masalah yang ada dan mencegah masalah di masa depan berkembang. Sebarang barah atau luka yang mencurigakan harus dirawat atau dikeluarkan oleh pakar kulit (pakar dermatologi). Pakar mata (pakar oftalmologi) dapat merawat masalah mata yang berlaku.
Oleh kerana cahaya UV yang menyebabkan kerosakan, sebahagian besar pencegahan masalah adalah melindungi kulit dan mata dari sinar matahari. Sekiranya seseorang yang mempunyai XP harus keluar di siang hari, dia harus memakai lengan panjang, seluar panjang, sarung tangan, topi, cermin mata hitam dengan pelindung sisi, dan pelindung matahari. Semasa di dalam atau di dalam kereta, tingkap harus ditutup untuk menyekat sinar UV dari cahaya matahari (walaupun sinar UVA masih dapat menembus, jadi seseorang mesti berpakaian lengkap). Kanak-kanak dengan XP tidak boleh bermain di luar rumah pada waktu siang.
Beberapa jenis cahaya dalaman (seperti lampu halogen) juga dapat memancarkan sinar UV. Sumber cahaya UV dalaman di rumah, sekolah, atau persekitaran kerja harus dikenal pasti dan dihapuskan, jika mungkin. Orang dengan XP juga boleh memakai pelindung matahari di dalam rumah untuk melindungi daripada sumber cahaya UV yang tidak dikenali.
Bahagian penting untuk mencegah masalah adalah pemeriksaan kulit yang kerap, pemeriksaan mata, dan ujian awal dan rawatan untuk masalah sistem saraf seperti kehilangan pendengaran.