Kandungan
Sindrom Williams adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh kelewatan perkembangan dan keadaan perubatan tertentu seperti masalah jantung dan nada otot yang rendah. Orang dengan sindrom Williams juga sering mempunyai kemahiran berbahasa, keperibadian keluar, dan minat terhadap muzik. Ia disebabkan oleh kelainan kromosom dan mempengaruhi bagaimana seseorang tumbuh dan berkembang.Gejala
Orang dengan sindrom Williams sering mempunyai ciri-ciri wajah tertentu yang berbeza dan unik dengan sindrom tersebut. Anak kecil cenderung mempunyai dahi yang lebar, hidung pendek, pipi penuh, dan mulut yang lebar dengan bibir penuh. Setelah gigi masuk, gigi itu mungkin bengkok, kecil, jarak lebar, atau hilang. Kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua mungkin mempunyai wajah yang kelihatan panjang dan anggun.
Selain daripada penampilan luar, orang dengan sindrom Williams boleh mempunyai pelbagai perbezaan dari rakan sebaya mereka yang biasanya berkembang. Mereka mungkin mengalami kelewatan perkembangan dan kesukaran belajar.
Masalah perubatan biasa termasuk:
- Masalah kardiovaskular: seperti stenosis aorta supravalvular (SVAS) dan tekanan darah tinggi
- Hiperkalsemia: tahap tinggi kalsium dalam darah pada bayi
- Berat lahir rendah atau kenaikan berat badan yang perlahan
- Kesukaran makan
- Kolik / mudah marah semasa bayi
- Keabnormalan gigi
- Keabnormalan buah pinggang: sesetengah orang dengan WS mempunyai masalah dengan struktur dan / atau fungsi buah pinggang
- Hernias: inguinal dan umbilik
- Kepekaan terhadap suara
- Nada otot rendah
Punca
Secara genetik, sindrom Williams disebabkan oleh penghapusan 26-28 gen pada kromosom ke-7. Penghapusan spontan ini berlaku sama ada pada telur atau sperma dan dipercayai berlaku pada saat pembuahan. Sindrom Williams dianggarkan berlaku pada satu daripada setiap 7500 hingga 10,000 orang.
Dalam kebanyakan kes, sindrom Williams berlaku secara rawak tanpa riwayat keluarga mengenai gangguan tersebut. Walau bagaimanapun, seseorang dengan sindrom Williams mempunyai peluang 50% untuk menyebarkannya kepada anak-anaknya.
Diagnosis
Sekiranya doktor atau penyedia perkhidmatan kesihatan mengesyaki kanak-kanak mungkin mengalami sindrom Williams kerana ciri fizikal, mereka harus memerintahkan ujian genetik untuk mengesahkan diagnosis. Terdapat dua ujian yang dapat dilakukan untuk memberikan diagnosis sindrom Williams.
Ujian IKAN
Ujian ini dilakukan dengan mengambil darah 5mL dari bayi atau kanak-kanak dengan sindrom Williams yang disyaki. Uji hibridisasi in situ (FISH) pendarfluor adalah sejenis analisis kromosom khusus yang menggunakan probe elastin yang disediakan khas. Sekiranya pesakit mempunyai dua salinan gen elastin (satu pada setiap kromosom # 7 mereka), mereka mungkin tidak mempunyai WS. Sekiranya individu itu hanya mempunyai satu salinan, diagnosis WS akan disahkan, "menurut Williams Syndrome Association.
Hasil ujian ini mungkin memerlukan beberapa minggu untuk kembali dan ia hanya dilakukan di makmal khusus, jadi penyedia penjagaan kesihatan anda perlu memastikan ujian dapat dilakukan sebelum darah diambil dan dihantar.
Ujian Microarray
Jenis ujian genetik lain yang dapat dilakukan adalah microarray kromosom yang menggunakan penanda untuk menentukan sama ada terdapat kepingan DNA yang hilang atau tambahan di mana sahaja pada kromosom seseorang.
Ujian ini hanya dilakukan di makmal tertentu juga, jadi penyedia penjagaan kesihatan anda perlu memastikan mereka melakukan ujian yang betul. Masa pemulihan biasanya 2-4 minggu untuk ujian jenis ini juga.
Terapi dan Rawatan
Kerana sindrom Williams adalah gangguan genetik, tidak ada ubat atau rawatan yang akan menyembuhkannya atau membuatnya hilang. Walau bagaimanapun, terdapat banyak terapi dan sumber yang ada untuk membantu menyara anak-anak dan keluarga. Mereka dapat membantu bayi, anak-anak, dan orang dewasa dengan kemahiran yang mungkin sukar, yang memungkinkan mereka untuk menjadi lebih bebas dan kemasukan ke persekitaran sekolah dan masyarakat.
Sebilangan besar kanak-kanak dengan sindrom Williams dapat memanfaatkan terapi fizikal, terapi pekerjaan, dan terapi pertuturan untuk membantu dengan kelewatan perkembangan dan kemahiran motor. Di Amerika Syarikat, ada program intervensi awal yang menyediakan terapi ini jika diperlukan dengan rujukan doktor hingga usia 3 tahun.
Selepas usia 3 tahun, perkhidmatan ini biasanya disediakan melalui sistem sekolah tempatan. Terdapat banyak perkhidmatan terapi swasta yang tersedia yang mungkin atau mungkin tidak dilindungi oleh insurans kesihatan. Terapi lain yang dapat membantu orang dengan sindrom Williams termasuk terapi muzik, hipoterapi (menunggang kuda), terapi akuatik, dan terapi suara.
Sebaik sahaja kanak-kanak dengan sindrom Williams memasuki sistem sekolah, mereka biasanya memenuhi syarat untuk Pelan Pendidikan Individu (IEP). Keluarga bekerja dengan guru, kakitangan sekolah, dan ahli terapi untuk menentukan tujuan pendidikan dan perkembangan individu untuk anak itu. Sebaik sahaja kanak-kanak dengan sindrom Williams mencapai usia atau tahap kognitif yang dia boleh ikut serta secara bermakna, mereka juga akan sering dimasukkan dalam pertemuan dan keputusan ini.
Mengatasi
Menerima diagnosis sindrom Williams untuk anak anda boleh mengubah hidup anda. Kehidupan mungkin akan kelihatan jauh berbeza daripada yang anda jangkakan jika anda mengharapkan anak yang "biasanya berkembang". Walau bagaimanapun, perubahan itu tidak semestinya buruk.
Walaupun mungkin ada cabaran dalam membesarkan anak dengan sindrom Williams, akan ada banyak aspek positif juga. Ibu bapa dan adik beradik kanak-kanak dengan sindrom Williams sering melaporkan bahawa kehidupan mereka lebih baik daripada yang mereka harapkan.
Sekiranya anak anda baru-baru ini didiagnosis, fokuskan pada masalah perubatan segera terlebih dahulu. Sekiranya anak anda mempunyai jantung atau keadaan perubatan lain yang perlu ditangani, jadikan perkara tersebut sebagai keutamaan anda.
Setelah anak anda stabil secara fizikal, anda boleh memusatkan perhatian pada penyesuaian emosi dan mental yang mungkin anda perlukan untuk mengatasi. Ramai ibu bapa kanak-kanak berkeperluan khas melaporkan bahawa mereka mengalami kesedihan setelah diagnosis anak mereka, yang normal.
Bercakap dengan ibu bapa kanak-kanak dan orang dewasa yang lain dengan sindrom Williams boleh membantu. Bergabung dengan kumpulan sokongan tempatan atau dalam talian sangat membantu banyak ibu bapa. Apabila anda sudah bersedia, mencari orang yang mempunyai pengalaman dengan sindrom Williams dan keperluan khas pada amnya, sering menjadi sumber terbaik.
Ketahui apa yang anda dapat mengenai keadaan ini kerana anda perlu mendidik orang lain mengenai kekuatan dan kelemahan anak anda. Persatuan Sindrom Williams mempunyai banyak maklumat berguna untuk ibu bapa, ahli keluarga, pengasuh, dan penyedia penjagaan kesihatan.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sekiranya anda baru-baru ini mendapat diagnosis sindrom Williams untuk anak anda, ketahuilah bahawa akan memerlukan masa untuk menyesuaikan diri tetapi anda tidak bersendirian. Terdapat banyak sumber dan keluarga lain yang pernah mengalami kehidupan anda sebelum ini dan perkara-perkara yang mungkin akan menjadi lebih baik.
Walaupun tidak ada jaminan dalam hidup, membesarkan anak dengan sindrom Williams mungkin tidak begitu sukar seperti awalnya. Jangan takut untuk meminta pertolongan apabila anda memerlukannya dan memanfaatkan sumber yang ada untuk anda.
- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel
- Teks