Kandungan
- Adakah Terdapat Lebih Dari 1 Jenis Talasemia?
- Apakah Gejala Talasemia?
- Bagaimana Talasemia Diagnosis?
- Siapa yang Berisiko Mengalami Talasemia?
- Bagaimana Talasemia Dirawat?
Dalam talasemia, anda tidak dapat membuat rantai alfa atau beta dalam jumlah yang mencukupi sehingga sumsum tulang anda tidak dapat membuat sel darah merah dengan betul. Sel darah merah juga musnah.
Adakah Terdapat Lebih Dari 1 Jenis Talasemia?
Ya, terdapat pelbagai jenis talasemia, termasuk:
- Intermedia talasemia beta
- Talasemia beta utama (bergantung kepada transfusi)
- Penyakit Hemoglobin H (bentuk talasemia alfa)
- Hemoglobin H-Constant Spring (bentuk talasemia alpha, umumnya lebih teruk daripada hemoglobin H)
- Talasemia Hemoglobin E-beta
Apakah Gejala Talasemia?
Gejala talasemia terutama berkaitan dengan anemia. Gejala lain berkaitan dengan hemolisis dan perubahan sumsum tulang.
- Keletihan atau penat
- Kulit pucat atau pucat
- Menguning kulit (penyakit kuning) atau mata (scleral icterus) - bilirubin (pigmen) dilepaskan dari sel darah merah apabila ia musnah
- Limpa membesar (splenomegali) - apabila sumsum tulang tidak dapat membuat sel darah merah yang mencukupi, ia menggunakan limpa untuk membuat lebih banyak sel darah merah
- Talasemia fasies - kerana hemolisis pada talasemia, sumsum tulang (tempat sel darah terbentuk) mengalami overdrive. Ini menyebabkan pembesaran pada tulang muka (terutamanya dahi dan tulang pipi). Masalah ini dapat dicegah dengan rawatan yang betul.
Bagaimana Talasemia Diagnosis?
Di Amerika Syarikat, biasanya pesakit yang lebih teruk terjejas biasanya didiagnosis melalui program saringan bayi yang baru lahir. Pesakit yang lebih lemah boleh hadir pada usia kemudian ketika anemia dikenal pasti pada jumlah darah lengkap (CBC). Talasemia menyebabkan anemia (hemoglobin rendah) dan mikrositosis (jumlah korpuskular min rendah).
Ujian pengesahan dipanggil hemoglobinopathy work-up atau hemoglobin electrophoresis. Ujian ini melaporkan jenis hemoglobin yang anda ada. Pada orang dewasa tanpa talasemia, anda hanya perlu melihat hemoglobin A dan A2 (dewasa). Dalam intermedia beta talasemia dan utama, anda mempunyai peningkatan hemoglobin F (janin) yang signifikan, peningkatan hemoglobin A2 dengan penurunan jumlah hemoglobin A yang ketara. Penyakit talasemia alfa dikenal pasti dengan adanya hemoglobin H (gabungan 4 rantai beta dan bukannya 2 alpha dan 2 beta). Sekiranya ujian membingungkan, ujian genetik mungkin dihantar untuk mengesahkan diagnosis.
Siapa yang Berisiko Mengalami Talasemia?
Talasemia adalah keadaan yang diwarisi. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai sifat talasemia alfa atau beta talasemia, mereka mempunyai satu dari empat kemungkinan memiliki anak dengan penyakit talasemia. Seseorang dilahirkan dengan sifat talasemia atau penyakit talasemia - ini tidak boleh berubah. Sekiranya anda mempunyai sifat talasemia, anda harus mempertimbangkan untuk menjalani ujian pasangan anda sebelum mempunyai anak untuk menilai risiko anda mempunyai anak dengan talasemia.
Bagaimana Talasemia Dirawat?
Pilihan rawatan berdasarkan tahap keparahan anemia:
- Pemerhatian rapi: Sekiranya anemia ringan hingga sederhana dan boleh diterima, doktor anda mungkin akan berjumpa anda secara berkala untuk memantau jumlah darah lengkap anda.
- Ubat-ubatan: Ubat-ubatan seperti hidroksiurea, yang meningkatkan pengeluaran hemoglobin janin, telah digunakan dalam talasemia dengan hasil yang berbeza-beza.
- Pemindahan darah: Sekiranya anemia anda teruk dan menyebabkan komplikasi (mis., Splenomegali yang ketara, talasemia fasies), anda mungkin akan menjalani program transfusi kronik. Anda akan menerima perjalanan darah setiap tiga hingga empat minggu dalam usaha agar sumsum tulang anda membuat sel darah merah sebanyak mungkin.
- Transplantasi sumsum tulang (atau sel induk): Pemindahan boleh menjadi kuratif. Hasil terbaik adalah dengan penderma saudara yang hampir sama. Adik beradik penuh mempunyai satu daripada empat peluang untuk menandingi saudara yang lain.
- Kelasi zat besi: Pesakit yang menerima transfusi darah kronik memperoleh zat besi terlalu banyak dari darah (zat besi terdapat di dalam sel darah merah). Selain itu, orang dengan talasemia menyerap sejumlah besar darah dari makanan mereka. Keadaan ini yang disebut besi berlebihan atau hemochromatosis menyebabkan zat besi tersimpan dalam tisu lain di hati, jantung, dan pankreas, menyebabkan kerosakan pada organ ini. Ini dapat dirawat dengan ubat-ubatan yang disebut zat besi chelators yang membantu tubuh anda menyingkirkan zat besi yang berlebihan.