Kandungan
Sindrom Stickler adalah keadaan keturunan atau genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi tisu penghubung di dalam badan. Lebih khusus lagi, individu dengan sindrom Stickler umumnya mempunyai mutasi pada gen yang menghasilkan kolagen. Mutasi gen ini boleh menyebabkan beberapa atau semua ciri sindrom Stickler berikut:- Masalah mata termasuk rabun jauh, degenerasi vitreoretinal, glaukoma, katarak, dan lubang retina atau detasmen. Dalam beberapa kes, masalah mata yang berkaitan dengan Stickler Syndrome boleh menyebabkan kebutaan.
- Keabnormalan pada telinga tengah yang boleh menyebabkan gangguan pendengaran bercampur, sensorineural atau konduktif, jangkitan telinga berulang, cecair di telinga atau pergerakan berlebihan tulang telinga.
- Keabnormalan rangka termasuk tulang belakang yang melengkung (scoliosis atau kyphosis), sendi hiper-mudah alih, artritis permulaan awal, kecacatan dada, gangguan pinggul pada masa kanak-kanak (disebut penyakit Legg-Calve-Perthes), dan masalah sendi umum.
- Individu dengan sindrom Stickler mungkin mempunyai kejadian prolaps injap mitral yang lebih tinggi daripada populasi umum, menurut beberapa penyelidikan.
- Kelainan gigi termasuk maloklusi.
- Penampilan wajah yang rata kadang-kadang disebut sebagai urutan Pierre Robin. Ini sering merangkumi ciri-ciri seperti celah langit-langit, bifid uvula, lelangit lengkung tinggi, lidah yang lebih jauh daripada biasanya, dagu yang dipendekkan, dan rahang bawah yang kecil. Bergantung pada keparahan ciri-ciri wajah ini (yang berbeza-beza antara individu), keadaan ini boleh menyebabkan masalah makan, terutama ketika bayi.
- Ciri lain mungkin termasuk hipertonia, kaki rata, dan jari panjang.
Sindrom Stickler sangat mirip dengan keadaan yang berkaitan yang disebut sindrom Marshall, walaupun individu dengan sindrom Marshall biasanya mempunyai perawakan yang dipendekkan selain banyak gejala sindrom Stickler. Sindrom Stickler dibahagikan kepada lima sub-jenis bergantung pada gejala yang disebutkan sebelumnya. Gejala dan keparahan sangat berbeza antara individu dengan sindrom Stickler walaupun dalam keluarga yang sama.
Punca
Kejadian sindrom Stickler dianggarkan sekitar 1 dari 7.500 kelahiran. Bagaimanapun, keadaan itu dipercayai kurang didiagnosis. Sindrom Stickler diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak dalam corak dominan autosomal. Risiko ibu bapa dengan sindrom Stickler menyebarkan keadaan kepada anak adalah 50 peratus untuk setiap kehamilan. Sindrom Stickler berlaku pada lelaki dan wanita.
Diagnosis
Sindrom Stickler mungkin disyaki jika anda mempunyai ciri atau gejala sindrom ini, terutamanya jika seseorang dalam keluarga anda telah didiagnosis dengan sindrom Stickler. Ujian genetik mungkin berguna dalam mendiagnosis sindrom Stickler tetapi saat ini tidak ada kriteria diagnosis standard yang ditetapkan oleh komuniti perubatan.
Rawatan
Tidak ada penawar untuk sindrom Stickler tetapi banyak rawatan dan terapi yang ada untuk menguruskan gejala sindrom Stickler. Pengiktirafan awal atau diagnosis sindrom Stickler adalah penting supaya keadaan yang berkaitan dapat disaring dan segera dirawat. Pembetulan pembedahan terhadap kelainan wajah seperti celah langit-langit mungkin diperlukan untuk membantu makan dan bernafas. Pembetulan lensa atau pembedahan boleh bermanfaat dalam merawat masalah mata. Alat pendengaran atau prosedur pembedahan seperti penempatan tiub pengudaraan dapat memperbaiki atau mengatasi masalah telinga. Kadang-kadang ubat-ubatan anti-radang dapat membantu dalam merawat masalah artritis atau sendi, dalam kes-kes yang teruk diperlukan pembedahan penggantian sendi.