Kandungan
- Bagaimana Gen Mempengaruhi Ubat
- Ujian Farmakogenomik
- Batasan
- Rawatan Farmakogenomik dan Kanser
- Farmakogenomik dan Penyakit Lain
- Farmakogenomik dan Dadah Lama
- Masa Depan Farmakogenomik
Ini adalah topik yang banyak dibahas dan diteliti dalam banyak bidang, dari perubatan hingga pemakanan peribadi, dalam usaha untuk mengurus dan mencegah penyakit.
Bagaimana Gen Mempengaruhi Ubat
Penyelidikan masa lalu mendapati bahawa protein tertentu dapat mempengaruhi bagaimana ubat berfungsi di dalam badan. Ini kerana protein dalam badan bertanggungjawab untuk memecah dan menyerap ubat. Bahan kimia dalam ubat-ubatan juga melekat pada protein, yang mempengaruhi potensi dan seberapa baik ubat itu berfungsi setelah berada di dalam sistem anda.
Gen anda adalah segmen asid deoksiribonukleik (DNA), yang merupakan molekul lengkap yang membentuk bagaimana tubuh kita berfungsi, warna rambut dan mata kita, serta memberikan petunjuk yang digunakan dalam pertumbuhan, fungsi tubuh, dan membina molekul protein . Dengan melihat variasi gen dalam protein yang dihasilkan DNA pada seseorang, para penyelidik dapat mengetahui apakah protein tertentu mengakibatkan perubahan kimia yang akan menjadikan ubat kurang efektif, kurang selamat, atau menyebabkan kesan sampingan.
Oleh kerana setiap orang mempunyai kesan sampingan yang berbeza terhadap ubat-ubatan tertentu berdasarkan gen mereka, salah satu pengungkapan terbesar dalam genomik adalah bahawa tidak ada hasil universal ketika memberikan resep ubat kepada pesakit.
Dengan menerapkan farmakogenomik ke dalam amalan rutin, penyedia perkhidmatan kesihatan akan dapat menggunakan maklumat mengenai gen anda untuk memberi anda ubat yang akan mempunyai peluang paling besar untuk menolong anda dengan jumlah kesan atau risiko yang paling sedikit.
Ketepatan dalam menetapkan ubat terbaik yang berfungsi untuk anda secara individu juga akan menjimatkan wang anda-anda tidak perlu mencuba beberapa ubat yang berbeza sebelum mencari ubat yang berkesan. Di antara kegunaan dan faedahnya yang lain, tujuan farmakogenomik adalah untuk membuat tekaan daripada menetapkan rawatan kepada pesakit.
Ujian Farmakogenomik
Ujian farmakogenomik adalah prosedur mudah untuk menentukan sama ada ubat sesuai untuk anda. Ujian juga dapat menunjukkan sama ada dos tertentu betul atau jika anda akan mempunyai kesan sampingan yang serius dari ubat sebelum anda mula mengambilnya secara berkala. Ujian biasanya dilakukan dengan mengambil sampel darah atau air liur kecil. Anda memerlukan ujian farmakogenomik yang berasingan untuk setiap ubat yang sedang dikaji.
Walau bagaimanapun, kerana susunan genetik anda tidak berubah, anda tidak perlu diuji semula sebagai tindak balas anda terhadap ubat tertentu setelah mendapat keputusan anda pada kali pertama. Walaupun setiap orang mempunyai satu set DNA yang unik, ahli keluarga dapat berkongsi gen tertentu-ini bermaksud penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin dapat mengesyorkan agar ahli keluarga tertentu diuji untuk menentukan bagaimana mereka akan bertindak balas terhadap ubat tertentu jika anda mempunyai sejarah bersama syarat-syarat tertentu.
Batasan
Oleh kerana ujian farmakogenomik adalah bidang perubatan baru, ujian tidak akan selalu memberikan hasil yang tepat bagi pesakit. Oleh kerana setiap ubat memerlukan ujiannya sendiri, penyedia perkhidmatan kesihatan anda perlu menandatangani setiap ujian khusus yang berkaitan dengan semua ubat yang anda ambil. Walaupun begitu, ujian tidak tersedia untuk semua ubat.
Pada akhirnya, mungkin tidak ada cara untuk mengetahui bagaimana ubat akan mempengaruhi anda sebelum mengambilnya selain dari percubaan dan kesilapan.
Farmakogenomik juga tidak tersedia untuk ubat bebas, seperti aspirin dan ubat penghilang rasa sakit yang lain. Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) sedang mempertimbangkan ujian genetik untuk pengencer darah tertentu (seperti Coumadin dan Plavix) untuk menentukan sama ada maklumat itu akan membantu ketika menentukan dos yang tepat untuk pesakit tertentu.
Bergantung pada rancangan dan perlindungan insurans anda, ujian farmakogenomik mungkin tidak dilindungi. Ini mungkin agak mahal, terutama jika anda memerlukan lebih dari satu ujian untuk menampung ubat yang anda ambil. Harga ujian antara $ 250 hingga $ 500. Sekiranya FDA memerlukan ujian sebelum mengambil ubat tertentu, kebanyakan rancangan insurans akan membayar anda dengan bayaran ujian.
Untuk ujian yang tidak diperlukan oleh FDA tetapi dinasihatkan oleh penyedia penjagaan kesihatan anda, insurans anda mungkin tidak meliputi semua yuran atau salah satu daripadanya. Kos ubat secara keseluruhan juga mungkin meningkat sementara karena hasil pengujian farmakogenomik, kerana ubat baru dipasarkan dan syarikat ubat bertujuan untuk mendapatkan kembali biaya pengembangannya.
Rawatan Farmakogenomik dan Kanser
Farmakogenomik paling banyak digunakan dalam resep ubat barah dan rawatan kemoterapi. Ini adalah bidang yang penting bagi farmakogenomik kerana, jika berlaku barah, terdapat dua set gen (disebut genom) yang mempengaruhi preskripsi dan rawatan ubat: genom pesakit dan genom tumor barah. Sebagai contoh, pada wanita dengan barah payudara, ubat trastuzumab (dikenali sebagai Herceptin) hanya berfungsi untuk wanita dengan tumor yang mempunyai profil genetik yang menyebabkan pengeluaran berlebihan protein tertentu yang disebut HER2.
Pada pesakit dengan leukemia limfoblastik akut (SEMUA), barah darah dan sumsum tulang yang mempengaruhi sel darah putih, ubat kemoterapi merkaptopurin (Purinethol) dapat mempengaruhi kemampuan beberapa pesakit untuk memproses dan menyerap ubat berdasarkan gen mereka. Penyedia perkhidmatan kesihatan perlu mengubah dos secara khusus berdasarkan susunan genetik individu untuk mencegah peningkatan risiko jangkitan dan kesan sampingan yang teruk.
Contoh lain yang berkaitan dengan barah berlaku dengan pesakit yang menjalani rawatan untuk barah usus. Ubat kemoterapi irinotecan (Camptosar) boleh memberi beberapa pesakit cirit-birit dan peningkatan risiko jangkitan kerana fakta bahawa susunan genetik mereka menyukarkan tubuh mereka untuk memetabolismekan ubat tersebut. Pada gilirannya, badan mereka tidak dapat membuang ubat dari sistem mereka dengan cukup cepat.
Dalam kes ini, penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan ujian farmakogenomik yang disebut UGT1A1 pada pesakit untuk melihat apakah dia mempunyai variasi genetik ini. Sekiranya demikian, mereka perlu memastikan pesakit ini mendapat jumlah ubat yang diberikan lebih rendah (yang biasanya sama berkesan dengan dos yang lebih tinggi untuk pesakit ini).
Farmakogenomik dan Penyakit Lain
Farmakogenomik berguna dalam penyakit selain kanser, seperti penyakit autoimun seperti penyakit Crohn dan rheumatoid arthritis. Ujian farmakogenomik yang biasa untuk keadaan ini adalah ujian metiotransferase thiopurine (TPMT) untuk pesakit yang mungkin sesuai dengan terapi ubat thiopurine.
Enzim TPMT membantu memecah ubat thiopurine. Walau bagaimanapun, jika seseorang kekurangan enzim ini, kepekatan ubat yang tinggi dalam sistem orang ini boleh membawa kesan sampingan yang serius termasuk kerosakan pada sumsum tulang mereka. Sekiranya terdapat kekurangan TPMT, pesakit memerlukan dos yang lebih rendah atau ubat ganti sebagai sebahagian daripada rancangan rawatan mereka.
Dalam gangguan kesihatan mental tertentu, farmakogenomik dapat membantu mengenal pasti ubat-ubatan yang akan ditanggapi oleh seseorang dan seberapa cepat.
Dalam kes kemurungan, ramai pesakit tidak memberi tindak balas terhadap ubat pertama yang diresepkan. Oleh kerana setiap ubat boleh memakan masa berminggu-minggu untuk benar-benar berlaku, pengambilan ubat yang betul sangat penting. Para penyelidik telah menemui bahawa komposisi genetik tertentu boleh mempengaruhi tindak balas terhadap ubat citalopram (Celexa), perencat pengambilan serotonin selektif (SSRI), dan antidepresan yang popular digunakan untuk kemurungan. Farmakogenomik dapat membantu mengenal pasti bagaimana pesakit akan bertindak balas terhadap SSRI yang akan mempengaruhi rawatan mereka dan keseluruhan hasilnya.
Farmakogenomik dan Dadah Lama
Ubat-ubatan tertentu tidak pernah melewati fasa perkembangan, tetapi dengan farmakogenomik, ubat-ubatan tersebut mungkin dapat menyelesaikan perkembangan dan digunakan untuk pesakit yang sesuai dengan genetik-beberapa ubat mungkin berguna dengan cara yang tidak diramalkan oleh penyedia penjagaan kesihatan.
Salah satu contohnya adalah ubat beta-blocker bucindolol (Gencaro), yang dihentikan dari pengeluarannya setelah dua ubat lain yang serupa disetujui oleh FDA. Para penyelidik mendapati bahawa ubat ini berguna untuk mereka yang mempunyai gen tertentu yang mengatur fungsi jantung. Sekiranya diluluskan oleh FDA, ubat itu akan menjadi salah satu ubat jantung pertama di mana ujian farmakogenomik diperlukan sebelum menetapkan.
Masa Depan Farmakogenomik
Pada masa lalu, doktor menetapkan ubat-ubatan berdasarkan usia, berat badan, seks, dan organ pesakit (khususnya ginjal dan hati). Farmakogenomik adalah bidang perubatan baru yang akan membantu doktor mengambil kira spesifikasi terperinci mengenai setiap pesakit, menghasilkan rancangan rawatan yang lebih tepat dan kesan sampingan yang lebih sedikit bagi pesakit. FDA kini mempunyai maklumat farmakogenomik pada label 200 ubat untuk pelbagai penyakit, mulai dari barah hingga masalah gastrointestinal hingga penyakit berjangkit.
Dengan penyelidikan dan pengembangan yang berterusan, jumlah penyakit di mana farmakogenomik dapat mengembangkan rancangan rawatan diharapkan akan bertambah, selain penyakit yang telah mulai dikembangkan untuk merangkumi penyakit Alzheimer, penyakit jantung, HIV / AIDS, asma, dan banyak lagi.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Farmakogenomik adalah bidang perubatan baru yang memfokuskan pada penggunaan maklumat mengenai gen seseorang untuk meramalkan bagaimana seseorang akan bertindak balas terhadap ubat sebelum dia mengambilnya. Ini akan memberikan banyak manfaat, termasuk menyelamatkan pesakit dari kesan sampingan ubat-ubatan yang tidak perlu serta menjimatkan wang untuk ubat-ubatan yang tidak berkesan. Farmakogenomik berlaku untuk penyakit mulai dari barah dan keadaan gastrointestinal hingga masalah kesihatan mental seperti kemurungan, yang dapat memberi banyak manfaat kepada banyak orang.
Bagaimana Syarikat Diagnostik Molekul Merawat Kanser