Kandungan
Nafas kadang-kadang tidak normal sejak lahir. Dalam keadaan genetik yang jarang disebut sebagai kutukan Ondine, kesukaran bernafas boleh menjadi serius dan bahkan mengancam nyawa. Terokai beberapa kemungkinan penyebab kutukan Ondine dan bagaimana ia dapat diubati dengan berkesan.Apakah Kutukan Ondine?
Sumpahan Ondine-lebih tepat dikenali sebagai sindrom hypoventilation pusat kongenital, atau CCHS-adalah bentuk apnea tidur yang jarang dan teruk di mana seseorang berhenti bernafas sepenuhnya ketika tertidur. Ia selalu kongenital, yang bermaksud bahawa ia wujud sejak lahir. Terdapat juga bentuk sindrom hipoventilasi pusat yang boleh berlaku akibat kecederaan otak atau tulang belakang atau penyakit neurodegeneratif.
Apnea tidur pusat dicirikan oleh batang otak yang gagal mendorong pernafasan normal. Ini nampaknya disebabkan oleh penurunan daya tindak balas terhadap tahap tinggi karbon dioksida dan kadar oksigen yang rendah di dalam darah. Ini menjadi sangat berbahaya semasa tidur.
Kutukan Ondine dinamai kisah mitos di mana nimfa yang patah hati memaki suaminya yang tidak setia untuk berhenti bernafas sekiranya dia tertidur. Dari segi perubatan, sumpahan Ondine mewakili bentuk apnea tidur yang melampau.
Bahaya Apnea Tidur Yang Anda Perlu TahuPunca
Sumpahan Ondine mempengaruhi kira-kira satu dari 30 juta orang, yang bermaksud hanya beberapa ratus orang yang memilikinya di dunia. Oleh itu, ia dianggap sebagai keadaan yang sangat jarang berlaku. Mutasi genetik nampaknya menjadi penyebab utama. Hal ini diduga terjadi ketika otak gagal bernafas, seperti yang dapat dilihat pada apnea tidur pusat.
Apabila keadaan itu muncul sejak lahir, sumpahan Ondine mungkin dikaitkan dengan kesukaran menelan, masalah usus yang disebut penyakit Hirschsprung, atau tumor yang disebut neuroblastoma. Kedua-dua bentuk kongenital dan yang diperoleh boleh menyebabkan gejala yang berkaitan dengan oksigen rendah semasa tidur, termasuk pernafasan cetek ketika tidur, sianosis pada jari atau jari kaki, sawan, kelainan jantung, dan kesukaran kognitif. Bentuk kongenital hampir selalu muncul pada masa bayi baru lahir, sementara bentuk bukan kongenital berlaku di kemudian hari (misalnya, selepas pembedahan saraf tunjang atau dengan tumor batang otak atau strok). CCHS juga boleh dikaitkan dengan gangguan lain, termasuk tumor sistem saraf (neuroblastoma, ganglioneuroma, ganglioneuroblastomas), kelainan mata, dan ciri khas wajah (wajah pendek, lebar, rata), sedangkan jenis yang diperoleh tidak.
Walaupun keadaan biasanya berlaku secara sporadis, mungkin ada kecenderungan genetik yang berlaku dalam keluarga. Kerabat mungkin mempunyai bentuk disfungsi yang lebih ringan yang mempengaruhi sistem saraf autonomi.
Pada tahun 2003,PHOX2B gen dikenal pasti sebagai gen penentu penyakit untuk CCHS, memberikan ahli patologi cara untuk mendiagnosis penyakit ini secara pasti dan memberikan rawatan awal.
Dalam kira-kira 10% kes, mutasi lain di lokasi yang sama terlibat. Ibu bapa yang ingin mempunyai anak tambahan setelah mempunyai anak dengan CCHS digalakkan untuk mendapatkan kaunseling genetik.
10 Tanda Apnea Tidur pada Kanak-kanakGejala
Sebilangan besar individu yang terkena mengalami onset sejurus selepas kelahiran, walaupun kes juga telah didiagnosis di rahim. Gejala boleh muncul dalam kes yang lebih ringan dengan penggunaan anestesia atau ubat penenang.
Orang dengan CCHS menarik nafas cetek (hypoventilate), terutama semasa tidur, mengakibatkan kekurangan oksigen dan penumpukan karbon dioksida dalam darah.
Pernafasan yang berkurang dan cetek paling ketara pada tidur bukan REM tetapi bahkan boleh berlaku semasa tidur REM atau ketika terjaga sepenuhnya, walaupun pada tahap yang lebih rendah.
Gejala lain termasuk refluks asid dan motilitas gastrointestinal atas yang lemah, yang muncul dengan rasa mual, sakit, disfagia (kesukaran menelan), dan muntah.
10 Gejala Mengejutkan Apnea TidurRawatan
Rawatan melibatkan penggunaan ventilator mekanikal yang disambungkan ke tiub trakeostomi di hadapan tekak. Ventilator memastikan pernafasan normal setiap kali orang tidur, walaupun ketika tidur siang. Sekiranya ini tidak digunakan, seseorang dengan CCHS boleh mati kapan saja mereka tertidur.
Refluks sering dirawat dengan ubat-ubatan, sementara motilitas gastrointestinal atas yang lemah sering dapat dikendalikan dengan diet dan mengubah kebiasaan makan.
Oleh kerana sifat rawatan, keluarga mereka yang menderita sering menjadi mahir dalam menguruskan peralatan yang diperlukan untuk menjaga pernafasan normal. Mungkin pada awalnya kelihatan menakutkan, tetapi pertolongan di persekitaran hospital memungkinkan peralihan rawatan ke rumah dengan lancar.Panduan dari ahli terapi pernafasan, termasuk kemungkinan bantuan di rumah, dapat meredakan penyesuaian ini.
Apakah Apnea Tidur yang Muncul dalam Rawatan?Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sekiranya anda berminat untuk mengetahui lebih lanjut mengenai sumpahan Ondine, terutamanya jika anda mempunyai anak yang terkena, disarankan agar anda mempertimbangkan untuk berunding dengan pakar pulmonologi pediatrik di pusat perubatan akademik.
Oleh kerana keadaan yang jarang berlaku dan keseriusan akibat yang berpotensi, perawatan pada mulanya diperlukan oleh pakar. Mungkin juga dapat berkomunikasi dengan keluarga lain yang terkena penyakit yang menguruskan keadaan. Sokongan sosial ini mungkin bermanfaat kerana banyak sebab. Hubungi untuk mendapatkan bantuan yang anda perlukan daripada pakar untuk mengoptimumkan kesihatan dan kesejahteraan anak dan keluarga anda.