Kandungan
- Sindrom VHL: Apa yang Perlu Anda Ketahui
- Sindrom VHL dan Gen VHL
- Gejala Sindrom VHL
- Tumor Berkaitan Sindrom VHL
- Diagnosis Sindrom VHL
- Rawatan Sindrom VHL
Sindrom Von Hippel-Lindau (VHL) adalah gangguan yang jarang berlaku yang disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal yang disebut gen VHL. Sekiranya anda menghidapi sindrom VHL, anda berisiko lebih besar terkena tumor tertentu.
Sindrom VHL: Apa yang Perlu Anda Ketahui
- Sindrom VHL mempengaruhi satu daripada 36,000 orang.
- Kerana sindrom VHL genetik, ada kemungkinan saudara-mara anda juga mengalami mutasi.
- Lapan puluh peratus kes diwarisi daripada ibu bapa yang mempunyai sindrom VHL.
- Kemajuan dalam pengesanan tumor telah meningkatkan penjagaan sindrom VHL. Pasukan penjagaan kesihatan anda akan memantau anda dan keluarga anda untuk menjaga kesihatan yang optimum.
Sindrom VHL dan Gen VHL
Setiap orang mempunyai gen VHL. Biasanya, ia mengatur pertumbuhan dan pembelahan sel, tetapi ketika gen tersebut terganggu, sel tidak diperiksa dan dapat bermutasi dengan lebih mudah. Ini menyebabkan sindrom VHL. Inilah sebabnya mengapa mereka yang mempunyai gen VHL yang salah cenderung mengembangkan tumor.
Gejala Sindrom VHL
Sindrom VHL itu sendiri sering tidak mempunyai gejala, tetapi tumor tertentu yang berkaitan dengan sindrom VHL mungkin mempunyai tanda yang ketara.
Tumor Berkaitan Sindrom VHL
- Hemangioblastoma: Ini adalah tumor yang berkaitan dengan sindrom VHL yang paling biasa. Walaupun jinak (bukan kanker), hemangioblastoma boleh membahayakan jika menekan bahagian lain badan atau pecah. Mereka biasanya berlaku di tulang belakang, otak atau mata. Gejala bergantung pada di mana tumor terbentuk tetapi merangkumi:
- Masalah keseimbangan
- Penglihatan terjejas
- Kelemahan otot
- Sakit kepala
- Sakit belakang
- Sakit leher
- Karsinoma sel ginjal: Karsinoma sel ginjal adalah tumor ganas (barah) ginjal. Gejala barah buah pinggang termasuk:
- Darah dalam air kencing
- Benjolan atau pertumbuhan di bahagian belakang atau punggung bawah
- Demam
- Pengurangan berat
- Sakit belakang
- Selera makan berkurang
- Keletihan
- Kista buah pinggang: Kista ginjal adalah pertumbuhan ginjal yang jinak. Kista ginjal jarang menghasilkan simptom, tetapi apabila berlaku, perkara berikut adalah yang paling biasa:
- Darah dalam air kencing
- Sakit perut
- Tekanan darah tinggi
- Pheochromocytomas: Pheochromocytoma adalah tumor malignan pada kelenjar adrenal. Gejala termasuk:
- Tekanan darah tinggi
- Nadi cepat
- Denyutan jantung
- Sakit kepala
- Loya
- Kulit kerang
- Gegaran
- Keresahan
- Tumor kantung endolimatik: Tumor kantung endolimatik adalah tumor malignan pada telinga dalam. Sekiranya tidak dirawat, mereka boleh menyebabkan pendengaran kekal. Gejala termasuk:
- Hilang pendengaran
- Tinnitus (berdering di telinga)
- Vertigo (pening)
- Lumpuh muka
- Tumor neuroendokrin pankreas: Tumor neuroendokrin pankreas adalah barah yang terbentuk di dalam sel-sel penghasil hormon pankreas. Gejala tumor neuroendokrin pankreas berbeza-beza bergantung pada hormon mana yang terjejas.
Diagnosis Sindrom VHL
Kerana tumor yang berkaitan dengan sindrom VHL sangat jarang terjadi, kehadiran tumor biasanya cukup untuk menjamin pengujian genetik. Apa yang diperlukan untuk ujian ini adalah sampel darah. Bahan genetik dari darah anda akan dianalisis untuk memeriksa mutasi pada gen VHL.
Kanak-kanak dengan riwayat keluarga sindrom VHL boleh diuji dalam rahim (semasa kehamilan) atau selepas kelahiran. Adalah penting agar bayi didiagnosis lebih awal supaya pakar pediatrik mereka dapat menjalani pemeriksaan yang tepat.
Rawatan Sindrom VHL
Mutasi VHL tidak dapat diperbaiki, tetapi komplikasi sindrom VHL dapat diatasi dengan pengawasan yang kerap. Apabila tumor ditangkap lebih awal, rawatan sering kali lebih berjaya.
Pengawasan Sindrom VHL
Untuk memastikan pertumbuhan yang berkaitan dengan sindrom VHL ditangkap sebelum gejala berkembang, doktor anda akan mengesyorkan jadual pemeriksaan tahunan.
Pemeriksaan VHL pada Orang Dewasa
- Peperiksaan fizikal (setiap tahun)
- Pemeriksaan tekanan darah (setiap tahun)
- Pemeriksaan mata (setiap tahun)
- Urinalisis (setiap tahun)
- Imbasan MRI otak dan tulang belakang (setiap dua tahun sekali)
- Imbasan MRI perut (setiap dua tahun sekali)
- Ujian pendengaran (setiap dua tahun sekali)