Kandungan
Sindrom Turner adalah keadaan genetik yang menyebabkan ciri-ciri fizikal tertentu, seperti perawakan yang sangat pendek, kemandulan, dan peningkatan risiko masalah perubatan lain. Sindrom Turner hanya mempengaruhi wanita genetik, bukan lelaki genetik. Ia berlaku pada populasi di seluruh dunia, dan kira-kira satu wanita dalam 2.500 dilahirkan dengan sindrom tersebut. Keadaan itu dinamakan doktor Amerika Henri Turner, yang pertama kali menggambarkan gejala pada tahun 1938.Gejala Sindrom Turner
Gejala sindrom Turner mempengaruhi banyak sistem badan.
Ciri Fizikal
Sindrom Turner boleh menyebabkan ciri fizikal tertentu. Sebilangannya adalah:
- Ketinggian pendek (sangat biasa)
- Dada lebar
- Lipatan kulit yang berjalan di sepanjang sisi leher (leher "webbed")
- Mengetuk lutut
- Kuku rosak
Kesihatan Reproduktif
Orang dengan sindrom Turner hampir selalu mempunyai masalah yang berkaitan dengan kesihatan pembiakan. Mereka mungkin telah menunda akil baligh dan mungkin tidak mengalami haid jika mereka tidak mengambil hormon tambahan.
Beberapa mengalami kegagalan ovari pramatang, di mana ovari berhenti menghasilkan estrogen dan melepaskan telur sebelum menopaus biasanya berlaku. Kebanyakan orang dengan sindrom Turner tidak dapat hamil secara semula jadi tanpa bantuan teknologi pembiakan yang dibantu.
Masalah Ginjal atau Jantung Kongenital
Orang dengan sindrom Turner juga mempunyai peningkatan risiko masalah kongenital dengan buah pinggang yang tidak normal. Ini mungkin menyebabkan masalah dengan jangkitan saluran kencing berulang.
Biasanya, yang lebih penting adalah masalah kardiovaskular yang berpotensi. Beberapa di antaranya termasuk tekanan darah tinggi, injap aorta bicuspid, penyempitan aorta, dan pelebaran aorta. Pembedahan aorta adalah satu lagi komplikasi yang jarang berlaku. Rusak di aorta, salah satu arteri paling penting dalam badan, sering membawa maut.
Kebanyakan orang dengan sindrom Turner menjalani kehidupan yang panjang. Tetapi masalah ini, bersama dengan komplikasi lain, meningkatkan risiko kematian awal pada orang yang menghidapnya.
Sekiranya anda menghidapi sindrom Turner, ketahui kemungkinan gejala pembedahan aorta, jadi anda boleh mendapatkan rawatan perubatan segera. Ia boleh menyebabkan sakit perut, sensasi seperti pedih ulu hati, sakit belakang atau bahu, atau perubahan suara (kerana kerengsaan saraf). Sekiranya anda mengalami sakit dada selama lebih dari 30 minit, anda harus pergi ke jabatan kecemasan, walaupun sakitnya ringan.
Isu Kognitif
Sebilangan besar orang dengan sindrom Turner mempunyai kecerdasan normal. Namun, mereka mungkin mempunyai masalah halus dengan kemahiran visual-spatial dan matematik, dan mereka juga berisiko tinggi mengalami gangguan defisit perhatian. Sebilangan kanak-kanak mungkin berjuang secara sosial. Kebimbangan dan kemurungan juga boleh menjadi masalah.
Masalah Berpotensi Lain
Sindrom Turner juga meningkatkan risiko penyakit autoimun tertentu, termasuk hipotiroidisme, penyakit seliak, penyakit radang usus, dan diabetes jenis 1. Masalah pendengaran dan masalah mata juga mungkin berlaku, seperti osteoporosis dan scoliosis.
Punca
Sindrom Turner adalah keadaan genetik. Ia disebabkan oleh kesalahan rawak kerana bahan genetik disalin dari satu sel ke sel baru. Ini mungkin berlaku sebelum pembuahan atau pada awal perkembangan pranatal.
Sindrom Turner tidak disebabkan oleh apa yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh ibu bapa. Para saintis tidak mengetahui faktor-faktor yang meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan sindrom Turner. Walaupun ia adalah keadaan genetik, kebanyakan sindrom Turner tidak diwarisi. Ia hanya disebabkan oleh mutasi rawak.
Keabnormalan Kromosom
Manusia mewarisi 46 kromosom-satu set 23 dari setiap ibu bapa. Kromosom ini masing-masing mengandungi gen yang berbeza, DNA yang diwarisi yang mengandungi maklumat tentang bagaimana membina protein tertentu di dalam badan.
Jantina biologi seseorang ditentukan oleh pewarisan dua kromosom tertentu: kromosom X dan Y. Lelaki genetik khas mempunyai kromosom X dan Y, dan wanita genetik khas mempunyai dua kromosom X yang berbeza.
Ramai orang biasa dengan sindrom genetik lain, sindrom Down, di mana seseorang individu mewarisi tambahan salinan kromosom nombor 21. Dalam sindrom Turner, masalahnya ialah hilang kromosom. Dalam kes ini, orang tersebut tidak mewarisi dua kromosom X lengkap. Sebaliknya, anak hanya mewarisi satu kromosom X yang berfungsi (dan tidak ada kromosom Y). Atau anak mewarisi satu kromosom X yang berfungsi (dan tidak ada kromosom Y) dan satu-satunya bahagian kromosom X kedua.
Ini mungkin berlaku di semua sel badan, atau mungkin hanya berlaku untuk sebahagian dari mereka. Sekiranya seseorang mempunyai masalah ini hanya di beberapa sel mereka, ini disebut "sindrom Turner mosaik." Individu ini cenderung mengalami gejala yang kurang teruk.
Kromosom X yang hilang menyebabkan masalah kerana beberapa gen yang biasanya terdapat pada kromosom X yang hilang itu tidak dapat berfungsi. Sebagai contoh, penurunan tinggi wanita dengan sindrom Turner sepertinya disebabkan oleh gen pada kromosom X yang disebut "SHOX."
Kerana masalah dengan kromosom X dalam sindrom Turner, ovari tidak terbentuk secara normal dan selalunya mereka tidak dapat menghasilkan estrogen yang mencukupi. Ini boleh menyebabkan beberapa masalah yang berkaitan dengan kesihatan pembiakan.
Diagnosis
Sejarah perubatan dan ujian fizikal adalah titik permulaan diagnosis. Sebaik-baiknya, diagnosis harus dilakukan secepat mungkin, sehingga individu dapat dirujuk kepada pakar yang berpengalaman dalam sindrom Turner.
Sindrom Turner kadang-kadang didiagnosis secara pranatal, melalui persampelan chorionic-villus atau amniosentesis. Kadang-kadang seseorang akan mempunyai ciri-ciri fizikal yang mendorong seorang doktor memikirkan sindrom Turner. Pada masa lain, sindrom Turner mungkin menjadi perhatian kerana masalah seperti cacat jantung.
Ramai individu yang menghidapi sindrom Turner hanya didiagnosis pada masa kanak-kanak atau remaja, ketika mereka dilihat oleh doktor kerana ketinggiannya yang pendek. Sebilangan orang dengan gejala ringan dari sindrom Turner, terutama mereka yang menderita sindrom Turner mosaik, mungkin tidak didiagnosis hingga dewasa. Ini mungkin berlaku semasa menyiasat mengapa seorang wanita kehilangan lebih dari satu kehamilan.
Ujian genetik diperlukan untuk mengesahkan diagnosis. Ini memerlukan pengambilan sampel darah. Juruteknik makmal kemudian melakukan kariotaip, ujian makmal yang memberikan maklumat mengenai kromosom seseorang. Biasanya, ujian ini cukup untuk mengesahkan sindrom Turner, tetapi kadang-kadang ujian genetik lain diperlukan, mungkin diambil dari jenis tisu yang berbeza, seperti sampel kulit.
Penilaian Komplikasi
Sebaik sahaja diagnosis sindrom Turner dibuat, adalah penting untuk memeriksa beberapa masalah perubatan yang dapat dihidapinya. Ini mungkin termasuk ujian makmal dan pencitraan tertentu seperti berikut:
- Ujian darah untuk masalah tiroid (seperti TSH)
- Ujian darah untuk penyakit seliak
- Ujian darah untuk masalah buah pinggang
- Ujian darah untuk diabetes
- Ujian pencitraan untuk memeriksa jantung, seperti echocardiogram
- Ujian pencitraan untuk aorta yang diperbesar
- Ujian pencitraan untuk memeriksa buah pinggang
Individu dengan sindrom Turner juga memerlukan pemeriksaan mata dan telinga secara berkala serta pemeriksaan skoliosis secara berkala. Juga berguna untuk bekerja dengan profesional pendidikan dan diuji untuk kemungkinan perbezaan pembelajaran.
Rawatan
Pengurusan sindrom Turner menangani kesannya pada pelbagai sistem badan.
Rawatan Hormon
Rawatan hormon pertumbuhan adalah rawatan utama untuk sindrom Turner. Ia adalah bahan semula jadi yang dihasilkan di kelenjar pituitari otak. Biasanya, hormon pertumbuhan dilepaskan oleh badan untuk membantu mencetuskan pertumbuhan fizikal anak-anak (antara fungsi lain). Dalam sindrom Turner, pengambilan hormon pertumbuhan yang dihasilkan secara sintetik dapat membantu orang mencapai ketinggian yang lebih tipikal.
Rawatan hormon pertumbuhan mungkin dimulakan seawal usia 4 hingga 6 tahun. Pertumbuhan harus dipantau secara berkala selama ini, dan dos hormon pertumbuhan dapat disesuaikan dengan sewajarnya. Ia dapat dihentikan apabila seseorang telah mencapai usia dewasa mereka.
Estrogen juga merupakan bahagian penting terapi bagi kebanyakan orang dengan sindrom Turner, biasanya bermula sekitar usia 12. Hormon ini dapat membantu memulakan perkembangan payudara dan perubahan fizikal baligh yang lain. Estrogen juga mempunyai fungsi penting lain, seperti membantu mencegah osteoporosis. Ini mungkin diambil secara lisan atau melalui tampalan yang disapu pada kulit.
Estrogen biasanya dipasangkan dengan hormon pembiakan penting lain, progestin. Mereka dapat membantu seorang wanita mula menjalani kitaran haid. Mereka biasanya ditambah satu atau dua tahun selepas terapi estrogen. Estrogen dan progestin dilanjutkan sehingga sekitar usia wanita biasanya mengalami menopaus.
Rawatan Kesuburan
Walaupun kebanyakan wanita dengan sindrom Turner tidak subur, peratusan kecil mungkin mempunyai sebilangan telur yang layak. Wanita lain mungkin dapat melahirkan dengan bantuan telur penderma atau embrio. Adalah idea yang baik untuk bekerjasama dengan pakar kesuburan pada awal-bahkan pada masa kanak-kanak-untuk meneroka kemungkinan pilihan.
Walau bagaimanapun, keselamatan kehamilan perlu dinilai dengan teliti sebelum seorang wanita dengan sindrom Turner cuba hamil. Sebagai contoh, mungkin penting untuk disaring untuk aorta yang diperbesar yang mungkin berisiko terkena air mata yang mengancam nyawa ("pembedahan"). Sindrom Turner membawa peningkatan risiko komplikasi bagi ibu dan bayi, dan bagi sesetengah wanita risiko ini mungkin terlalu tinggi.
Sokongan Psikologi dan Pendidikan
Mungkin bermanfaat untuk berjumpa pakar untuk masalah psikologi dan sekolah. Sebilangan individu mungkin mendapat sokongan akademik. Terapi tingkah laku kognitif atau rawatan psikologi yang lain dapat membantu beberapa orang. Ubat-ubatan juga kadang-kadang berguna, seperti ubat antidepresan untuk kemurungan atau ubat perangsang untuk ADHD.
Rawatan Lain
Masalah lain dari sindrom Turner mungkin memerlukan rawatan secara individu juga, misalnya, hormon tiroid untuk penyakit tiroid, penderitaan untuk scoliosis, pembedahan jantung untuk penyakit jantung kongenital, dll.
Untuk mengatasi masalah kesihatan yang pelbagai ini, rawatan sindrom Turner biasanya memerlukan kerjasama dengan pasukan pakar perubatan pelbagai disiplin.
Mengatasi
Persatuan Sindrom Turner Amerika Syarikat adalah salah satu organisasi yang memberi sokongan kepada orang yang menghidap sindrom Turner dan keluarga mereka.Kumpulan ini membantu individu berkongsi sumber dan strategi mengatasi. Lebih mudah daripada sebelumnya untuk berhubung dengan individu yang mempunyai pengalaman dengan keadaan ini.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sindrom Turner adalah keadaan perubatan sepanjang hayat yang boleh menyebabkan beberapa masalah perubatan yang serius. Adalah difahami untuk mengalami rasa kehilangan apabila anda mengetahui bahawa seseorang yang anda cintai menghidap sindrom Turner. Walau bagaimanapun, individu ini dapat menjalani kehidupan yang sangat penuh dan panjang. Mempelajari semua yang anda dapat mengenai sindrom Turner akan membantu anda memanfaatkan sumber yang ada dengan sebaik mungkin.