Kandungan
Kecenderungan genetik dan peristiwa pencetus dianggap menyebabkan jenis arthritis tertentu. Sebagai contoh, penyelidik telah menentukan bahawa kira-kira 40% orang dengan psoriasis atau psoriatic arthritis mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit yang melibatkan saudara-mara peringkat pertama. Kajian keluarga menunjukkan bahawa arthritis psoriatik adalah 55 kali lebih mungkin berkembang pada peringkat pertama saudara-mara penghidap penyakit ini berbanding dengan kawalan yang tidak berkaitan.Dalam kajian genetik, istilah kesesuaian merujuk kepada tahap kesamaan dalam satu set kembar mengenai kehadiran atau ketiadaan penyakit atau sifat. Kadar kesesuaian untuk arthritis psoriatik (30%) jauh lebih tinggi daripada untuk psoriasis (7%). Kajian kembar pada psoriasis telah menunjukkan kadar kesesuaian yang tinggi di antara kembar identik berbanding kembar persaudaraan.
Mengenal pasti gen yang berkaitan dengan kerentanan terhadap penyakit tertentu bukanlah tugas kecil. Ia mungkin melibatkan:
- Kajian agregat keluarga: Mencari pengelompokan penyakit dalam keluarga.
- Analisis segregasi: Menentukan sama ada gen utama dihubungkan dengan pengedaran sifat fenotipik tertentu (iaitu sifat yang dapat dilihat).
- Analisis hubungan: Mengenal pasti hubungan keturunan antara gen berdasarkan lokasinya pada kromosom.
- Analisis persatuan: Mengungkap hubungan dari data, dalam hal ini, mencari calon gen atau kawasan genom yang menyumbang kepada penyakit tertentu.
- Kajian fungsional untuk mencirikan gen: Mempelajari variasi semula jadi atau gangguan fungsi eksperimen yang mempengaruhi gen, kromosom, dan banyak lagi.
Bunyi rumit dan mengelirukan? Ini, seperti juga tatanama. Tetapi, mari kita lihat apa yang telah dijumpai.
HLA (Antigen Leukosit Manusia)
Penemuan MHC (kompleks histocompatibility utama) pada kromosom 6 sangat penting untuk mengkaji faktor genetik pada psoriatik arthritis. Beberapa faktor genetik telah dikenalpasti. Terdapat hubungan yang terkenal antara kawasan HLA (antigen leukosit manusia) MHC yang diakui sebagai HLA-C, dan khususnya HLA-Cw6, dan kerentanan terhadap psoriasis. Hubungan dengan HLA-Cw6 sedikit lebih lemah pada psoriatic arthritis, di mana HLA-B27 lebih kuat dikaitkan (terutama pada orang dengan manifestasi tulang belakang psoriatik arthritis), seperti HLA-B38 dan HLA-B39. HLA-Cw6 dikaitkan dengan permulaan psoriasis yang lebih awal (berumur kurang dari 40 tahun) serta penyakit yang lebih teruk. Dari antigen HLA yang lain, diketahui bahawa HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57, dan HLA-Cw * 0602 berlaku lebih kerap pada orang dengan arthritis psoriatik berbanding dengan populasi umum.
Alel berikut (salah satu daripada dua atau lebih bentuk alternatif gen yang berkembang dengan mutasi, yang terdapat di lokasi yang sama pada kromosom) didapati mempunyai kaitan dengan arthritis psoriatik berbanding dengan psoriasis: B * 8, B * 27 , B * 38, dan C * 06. Terdapat juga haplotaip HLA (sekumpulan gen yang diwarisi bersama dari ibu bapa tunggal) yang berkaitan dengan arthritis psoriatik: B * 18, C * 07, B * 27, B38, dan B * 8.
Walaupun HLA-B27 dikatakan mempunyai nilai ramalan tertinggi psoriatic arthritis berbanding psoriasis, ini bukanlah kepastian.Kekerapan HLA-B27 lebih tinggi pada ankylosing spondylitis dan reactive arthritis berbanding psoriatic arthritis. Perlu disebutkan bahawa banyak orang yang mempunyai psoriasis dan salah satu spondyloarthropathies negatif untuk HLA-B27. Juga, banyak orang dengan psoriatik arthritis yang positif HLA-B27 tidak menunjukkan keterlibatan tulang belakang.
Beberapa kajian menunjukkan hubungan antara arthritis psoriatik dan HLA-DR4, antigen yang diketahui berkaitan dengan arthritis rheumatoid. Alel berbeza antara kedua-dua keadaan, bagaimanapun, dengan HLA-DRB1 * 0401 jarang berlaku pada orang dengan arthritis psoriatik yang positif untuk HLA-DRB1 * 04 daripada orang yang menghidap rheumatoid arthritis. Kebalikannya berlaku untuk HLA-DRB1 * 0402, yang lebih kerap berlaku pada psoriatik arthritis daripada rheumatoid arthritis. Gen lain dalam wilayah MHC juga telah dikaji.
GWAS (Imbasan Gabungan Seluruh Genom)
Imbasan gabungan seluruh genom (GWAS) menganalisis varian genetik biasa di antara orang yang berlainan dalam usaha untuk memastikan sama ada varian dikaitkan dengan sifat. Menurut Amalan & Penyelidikan Terbaik: Rheumatologi Klinikal (2014), 36 gen telah mencapai kepentingan genom dan mereka menyumbang sekitar 22% heritabiliti psoriasis. Gen yang dikenal pasti oleh GWAS yang dianggap menonjol dalam psoriasis termasuk HLA-Cw6, IL12B , IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL, dan ERAP1. Gen yang dikenal pasti oleh GWAS yang menonjol dalam arthritis psoriatik termasuk HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19, dan REL.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sekiranya anda mempunyai ahli keluarga dengan arthritis psoriatik, belajar bahawa kajian menunjukkan kemungkinan 55 kali lebih tinggi untuk menghidap penyakit ini, boleh difahami, membimbangkan. Lengkapkan diri anda dengan pengetahuan yang betul-mungkin anda mempunyai kesalahpahaman mengenai keadaan yang dapat dibetulkan oleh fakta, mengurangkan kebimbangan anda. Dan, tentu saja, teruskan komunikasi terbuka dengan profesional penjagaan kesihatan anda.