Kandungan
Sindrom Down adalah gangguan genetik di mana terdapat kromosom 21. Penuh penuh atau separa. Bagi kebanyakan orang dengan sindrom Down, anomali ini menyebabkan pelbagai ciri fizikal yang khas serta masalah kesihatan dan perubatan yang berpotensi. Pengecualian adalah mereka yang mempunyai bentuk sindrom Down yang agak jarang disebut sindrom Down mozek, di mana tidak semua sel mempunyai kromosom tambahan 21. Seseorang dengan sindrom Down jenis ini mungkin mempunyai semua ciri trisomi penuh 21, beberapa di antaranya mereka, atau tidak sama sekali.Banyak ciri trisomi 21 yang cukup ketara - wajah bulat dan mata yang terbalik, dan binaan pendek yang pendek. Orang dengan sindrom Down kadang-kadang bergerak dengan canggung, biasanya disebabkan oleh nada otot yang rendah (hipotonia) semasa kelahiran yang boleh mengganggu perkembangan fizikal.
Sindrom Down juga dikaitkan dengan kelewatan perkembangan dan cabaran intelektual, walaupun penting untuk diingat bahawa tahap ini berbeza-beza.
Secara teknikal, ibu bapa dan doktor mencari tanda-tanda sindrom Down, bukannya gejala. Ini mungkin dapat dilihat apabila anak dilahirkan atau, dalam beberapa kes, di rahim.
Ciri Fizikal
Petunjuk pertama kanak-kanak mungkin mengalami sindrom Down dapat muncul semasa rutin ujian pranatal. Dalam ujian darah ibu yang disebut skrin empat kali ganda, peningkatan kadar zat tertentu boleh menjadi bendera merah untuk sindrom Down tetapi tidak bermaksud bayi pasti mengalami gangguan tersebut.
Tanda Kelihatan
Pada ultrasound (gambar janin yang sedang berkembang, juga disebut sonogram), tanda-tanda yang dapat dilihat pada bayi yang mungkin mempunyai sindrom Down termasuk:
- Kulit berlebihan di bahagian belakang leher (tembus nuchal)
- Tulang femur (paha) lebih pendek daripada biasa
- Tulang hidung hilang
Tanda-tanda ini mendorong penyedia kesihatan untuk mengesyorkan pengambilan amniosentesis atau chorionic villi (CVS), kedua-dua ujian pranatal yang memeriksa sel yang diambil dari cairan ketuban atau plasenta, masing-masing dan yang dapat mengesahkan diagnosis sindrom Down. Sebilangan ibu bapa memilih ujian ini, sementara yang lain tidak.
ciri-ciri
Orang dengan sindrom Down mempunyai banyak ciri wajah dan fizikal yang dapat dikenali. Ini paling jelas semasa lahir dan dapat menjadi lebih jelas seiring berjalannya waktu. Ciri-ciri jelas sindrom Down termasuk:
- Wajah bulat dengan profil rata dan hidung dan mulut kecil
- Lidah besar yang boleh menonjol dari mulut
- Mata berbentuk badam dengan kulit yang menutup mata dalam (lipatan epicanthus)
- Bintik putih di bahagian mata yang berwarna (bintik Brushfield)
- Telinga kecil
- Kepala kecil yang agak rata di belakang (brachycephaly)
- Leher pendek
- Clinodactyly: Lipatan tunggal di telapak tangan (biasanya terdapat dua), jari pendek pendek, dan jari kelingking yang melengkung ke dalam
- Kaki kecil dengan ruang lebih besar daripada biasa antara jari kaki besar dan kedua
- Ringkas, pendek: Semasa kelahiran, kanak-kanak dengan sindrom Down biasanya berukuran rata-rata, tetapi cenderung tumbuh pada kadar yang lebih perlahan dan tetap lebih kecil daripada anak-anak lain seusianya. Orang biasa dengan sindrom Down terlalu berat badan.
- Nada otot rendah: Bayi dengan sindrom Down sering muncul "disket" kerana keadaan yang disebut hipotonia. Walaupun hipotonia dapat dan sering bertambah baik dengan terapi usia dan fizikal, kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Down biasanya mencapai tonggak perkembangan - duduk, merangkak, dan berjalan lebih lewat daripada kanak-kanak lain. Nada otot yang rendah boleh menyumbang kepada masalah makan dan kelewatan motor. Kanak-kanak kecil dan kanak-kanak yang lebih tua mungkin mengalami kelewatan dalam pertuturan dan kemahiran belajar seperti memberi makan, berpakaian, dan latihan tandas.
Panduan Perbincangan Doktor Sindrom Down
Dapatkan panduan cetak kami untuk temujanji doktor anda yang seterusnya untuk membantu anda mengemukakan soalan yang betul.
Intelek dan Pembangunan
Semua orang dengan sindrom Down mempunyai tahap kecacatan intelektual atau kelewatan perkembangan, yang bermaksud mereka cenderung belajar dengan perlahan dan mungkin berjuang dengan pertimbangan dan pertimbangan yang kompleks.
Terdapat kesalahpahaman umum bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai had yang ditentukan dalam kemampuan mereka untuk belajar, tetapi ini sama sekali salah. Mustahil untuk meramalkan sejauh mana bayi yang dilahirkan dengan sindrom Down akan mengalami kekurangan intelektual.
Menurut organisasi penyokong antarabangsa Down Syndrome Education (DSE), cabaran berkaitan dapat dikemukakan seperti berikut:
- Perkembangan kemahiran motor perlahan:Kelewatan mencapai tonggak yang membolehkan kanak-kanak bergerak, berjalan, dan menggunakan tangan dan mulut dapat menurunkan peluang mereka untuk meneroka dan belajar tentang dunia, yang seterusnya dapat mempengaruhi perkembangan kognitif dan mempengaruhi perkembangan kemahiran bahasa.
- Bahasa, tatabahasa, dan kejelasan pertuturan ekspresif:Kerana kelewatan dalam mengembangkan pemahaman bahasa, kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Down lambat menguasai struktur ayat dan tatabahasa yang betul, menurut DSE. Mereka juga mungkin menghadapi masalah untuk bercakap dengan jelas, walaupun mereka tahu dengan tepat apa yang ingin mereka katakan. Ini boleh mengecewakan dan kadang-kadang menimbulkan masalah tingkah laku. Bahkan boleh menyebabkan kebolehan kognitif kanak-kanak dipandang rendah.
- Kemahiran nombor:Sebilangan besar kanak-kanak dengan sindrom Down merasa sukar untuk menguasai kemahiran nombor daripada kemahiran membaca. Sebenarnya, DSE mengatakan bahawa yang pertama biasanya sekitar dua tahun di belakang yang terakhir.
- Memori jangka pendek verbal:Memori jangka pendek adalah sistem memori segera yang bergantung kepada maklumat yang baru dipelajari untuk jangka masa yang pendek. Ia menyokong semua aktiviti pembelajaran dan kognitif dan mempunyai komponen yang terpisah untuk memproses maklumat visual atau lisan. Kanak-kanak yang mengalami sindrom Down tidak dapat menahan dan memproses maklumat yang disampaikan kepada mereka secara lisan kerana mereka mengingati apa yang disampaikan kepada mereka secara visual. Ini dapat menjadikan mereka kekurangan khas di dalam kelas di mana kebanyakan maklumat baru diajarkan melalui bahasa lisan.
Yang pasti ialah orang dengan sindrom Down berpotensi untuk belajar sepanjang hayat mereka dan potensi mereka dapat dimaksimumkan melalui intervensi awal, pendidikan yang baik, harapan tinggi, dan dorongan dari keluarga, pengasuh, dan guru. Kanak-kanak dengan sindrom Down boleh dan belajar, dan mampu mengembangkan kemahiran sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai matlamat dengan kadar yang berbeza.
Ciri-ciri Psikologi
Orang dengan sindrom Down sering dianggap sangat gembira, bergaul dan ramah. Walaupun secara umum, ini mungkin benar, penting untuk tidak stereotaip mereka, bahkan ketika melabelkannya dengan ciri positif tersebut.
Orang yang mempunyai sindrom Down mengalami pelbagai emosi dan mempunyai ciri, kekuatan, kelemahan, dan gaya mereka sendiri - seperti orang lain.
Terdapat beberapa tingkah laku yang berkaitan dengan sindrom Down yang sebahagian besarnya disebabkan oleh cabaran unik yang dihadapi oleh keadaan ini. Sebagai contoh, kebanyakan orang dengan sindrom Down cenderung memerlukan ketertiban dan rutin ketika menghadapi kerumitan kehidupan seharian. Mereka berkembang dengan rutin dan sering akan menekankan kesamaan. Ini boleh ditafsirkan sebagai kedegilan semula jadi, tetapi jarang sekali yang berlaku.
Tingkah laku lain yang sering dilihat pada orang yang mengalami sindrom Down adalah bercakap-diri-sesuatu yang kadang-kadang dilakukan oleh semua orang. Orang-orang dengan sindrom Down sering menggunakan perbincangan diri sebagai kaedah memproses maklumat dan memikirkannya.
Komplikasi
Seperti yang anda lihat, sukar untuk memisahkan beberapa tanda sindrom Down dari kemungkinan komplikasi. Perlu diingat, walaupun banyak isu di atas menimbulkan keprihatinan yang tidak dapat disangkal, yang lain hanya membuat kursus untuk individu yang berada di luar "norma." Individu dengan sindrom Down dan keluarga mereka merangkul semua ini dengan cara mereka sendiri.
Yang mengatakan, orang dengan sindrom Down lebih cenderung daripada orang yang sihat untuk mempunyai masalah kesihatan fizikal dan mental tertentu. Penjagaan sepanjang hidup seseorang boleh menjadi rumit oleh kebimbangan tambahan ini.
Kerosakan Pendengaran dan Jangkitan Telinga
Menurut Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit, sehingga 75 peratus kanak-kanak dengan sindrom Down akan mengalami beberapa gangguan pendengaran. Dalam banyak kes, ini mungkin disebabkan oleh kelainan pada tulang telinga dalam.
Penting untuk mengesan masalah pendengaran seawal mungkin, kerana tidak dapat mendengar dengan baik boleh menjadi faktor kelewatan pertuturan dan bahasa.
Kanak-kanak dengan sindrom Down juga berisiko meningkat mendapat jangkitan telinga. Jangkitan telinga kronik boleh menyebabkan kehilangan pendengaran.
Masalah dengan Penglihatan atau Kesihatan Mata
Sebanyak 60 peratus kanak-kanak dengan sindrom Down akan mempunyai beberapa jenis masalah penglihatan, seperti rabun jauh, rabun jauh, mata melintang, katarak, atau saluran air mata yang tersumbat, menurut CDC. Setengah perlu memakai cermin mata.
Jangkitan
National Institutes of Health (NIH) menyatakan, "Sindrom Down sering menyebabkan masalah dalam sistem kekebalan tubuh yang dapat menyukarkan tubuh untuk melawan jangkitan." Bayi dengan gangguan ini mempunyai kadar radang paru-paru yang 62 peratus lebih tinggi di tahun pertama kehidupan daripada bayi baru yang lain, misalnya.
Apnea Tidur Obstruktif
National Down Syndrome Society (NSDD) melaporkan bahawa terdapat 50% hingga 100 peratus kemungkinan seseorang dengan sindrom Down akan mengalami gangguan tidur ini, di mana pernafasan berhenti sementara semasa tidur. Keadaan ini sering berlaku pada sindrom Down kerana anomali fizikal seperti nada otot yang rendah di mulut dan saluran udara atas, saluran udara yang sempit, amandel dan adenoid yang membesar, dan lidah yang agak besar. Selalunya, percubaan pertama untuk merawat apnea tidur pada kanak-kanak dengan sindrom Down adalah penyingkiran adenoid dan / atau amandel.
Masalah Muskuloskeletal
American Academy of Orthopedic Surgeons menyenaraikan sejumlah masalah yang mempengaruhi otot, tulang, dan sendi orang dengan sindrom Down. Salah satu yang paling biasa adalah kelainan leher atas yang disebut ketidakstabilan atlantoaxial (AAI), di mana vertebra di leher menjadi tidak sejajar. Ia tidak selalu menyebabkan simptom, tetapi apabila berlaku, ia boleh menyebabkan gejala neurologi seperti kekejangan, kesukaran berjalan atau berjalan tidak normal (mis. Lemas), sakit saraf di leher, dan sesak otot atau kontraksi. Sindrom Down juga dikaitkan dengan ketidakstabilan sendi, menyebabkan pinggul dan lutut yang mudah terkehel.
Kecacatan Jantung
Kira-kira separuh daripada semua bayi dengan sindrom Down dilahirkan dengan kecacatan jantung, melaporkan CDC. Ini mungkin terdiri dari masalah ringan yang cenderung untuk memperbaiki diri dari masa ke masa hingga cacat serius yang memerlukan ubat atau pembedahan.
Kecacatan jantung yang paling biasa dilihat pada bayi dengan sindrom Down adalah kecacatan septum atrioventricular (AVSD) - lubang di jantung yang mengganggu aliran darah normal. AVSD mungkin perlu dirawat secara pembedahan.
Kanak-kanak dengan sindrom Down yang tidak dilahirkan dengan masalah jantung tidak akan mengalaminya di kemudian hari.
Isu gastrousus
Orang dengan sindrom Down cenderung berisiko meningkat untuk pelbagai masalah GI. Salah satunya, keadaan yang disebut atresia duodenal, adalah kecacatan struktur seperti tiub kecil (duodenum) yang membolehkan bahan yang dicerna dari perut masuk ke usus kecil. Pada bayi baru lahir, keadaan ini menyebabkan perut atas bengkak, muntah berlebihan, dan kurang membuang air kecil dan buang air besar (selepas beberapa najis mekonium pertama). Atresia duodenal dapat berjaya dirawat dengan pembedahan sejurus selepas kelahiran.
Satu lagi keadaan gastrousus dalam sindrom Down adalahPenyakit Hirschsprung- ketiadaan saraf di usus besar, yang boleh menyebabkan sembelit. Penyakit seliak, di mana masalah usus berkembang ketika seseorang makan gluten, protein yang terdapat dalam gandum, barli, dan rai, lebih sering terjadi pada orang dengan sindrom Down juga.
Hipotiroidisme
Dalam keadaan ini, kelenjar tiroid menghasilkan sedikit atau tidak ada hormon tiroid, yang mengatur fungsi tubuh seperti suhu dan tenaga. Hipotiroidisme boleh muncul semasa kelahiran atau berkembang di kemudian hari, jadi ujian rutin untuk keadaan tersebut harus dilakukan bermula ketika bayi dengan sindrom Down dilahirkan. Hipotiroidisme dapat diatasi dengan mengambil hormon tiroid melalui mulut.
Gangguan Darah
Ini termasuk anemia, di mana sel darah merah tidak memiliki cukup zat besi untuk membawa oksigen ke badan dan polisitemia (tahap sel darah merah yang lebih tinggi daripada biasa). Leukemia kanak-kanak, sejenis barah yang mempengaruhi sel darah putih, berlaku pada sekitar 2 persen hingga 3 peratus kanak-kanak dengan sindrom Down.
Epilepsi
Menurut NIH, gangguan kejang ini kemungkinan besar terjadi pada dua tahun pertama kehidupan seseorang yang menghidap sindrom Down, atau berkembang selepas dekad ketiga.
Kira-kira separuh daripada orang dengan sindrom Down menghidap epilepsi selepas usia 50 tahun.
Gangguan Kesihatan Mental
Penting juga untuk memahami bahawa, walaupun terdapat keceriaan yang tidak tergoyahkan, kadar gangguan kecemasan, kemurungan, dan gangguan obsesif-kompulsif yang lebih tinggi telah dilaporkan dalam sindrom Down. Berita baiknya, masalah psikologi ini dapat diatasi dengan baik dengan pengubahsuaian tingkah laku, kaunseling, dan kadang-kadang ubat.
Adakah Anda Berisiko Mengalami Anak Dengan Sindrom Down?- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel