Kandungan
Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang diwarisi. SMA disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang menjadikan protein yang diperlukan untuk menyokong fungsi neuron motorik. Tahap penglibatan genetik menentukan jenis SMA yang anda miliki serta keparahan gejala.Oleh kerana SMA adalah keadaan genetik, tidak ada faktor gaya hidup khusus yang diketahui menyebabkan atau mencegahnya. Walau bagaimanapun, ada cara untuk mengurangkan risiko komplikasi jika anda mempunyai SMA.
Punca Struktural
Otot yang normal dan sihat bergerak sebagai tindak balas untuk menerima isyarat dari neuron motor di saraf tunjang. Di SMA, neuron motor tersebut merosot kerana kekurangan protein neuron motor hidup (SMN). Tanpa protein SMN yang mencukupi, bahkan neuron motor yang sudah terbentuk dan berfungsi akhirnya akan kehilangan struktur dan fungsinya.
Apabila ini berlaku, isyarat motor dari otak tidak dapat mencapai saraf dan otot rangka tidak akan bergerak. Otot yang tidak mendapat rangsangan saraf yang konsisten akhirnya mula mengecut dan menjadi lemah atau atrofi. Di SMA, atrofi berlaku secara beransur-ansur kerana kurangnya pergerakan otot.
Bolehkah Anda Mencegah Atrofi Otot?
Punca Genetik
Lebih daripada 94% kes SMA disebabkan oleh mutasi gen SMN1 yang homozigot. Mutasi homozigot bermaksud bahawa anda mewarisi versi gen gen yang sama dari kedua ibu bapa.
Peranan Gen SMN1 dan SMN2
Gen SMN1 dan SMN2 kedua-duanya memberi kod untuk penghasilan protein SMN. Gen SMN1 biasanya mengarahkan sebahagian besar pengeluaran protein SMN tubuh, sementara gen SMN2 hanya mengarahkan sejumlah kecil.
Protein yang dibuat dari gen SMN2 lebih pendek dan kurang stabil daripada protein SMN1. Namun, mereka dapat membantu mengatasi kekurangan protein ketika gen SMN1 diubah.
Pola Warisan SMA
Setiap orang biasanya mempunyai dua salinan gen SMN1, satu dari setiap ibu bapa. Sebilangan besar orang mempunyai satu hingga dua salinan gen SMN2, tetapi sebilangan orang didapati mempunyai lapan salinan.
SMA biasanya diwarisi secara autosomal secara resesif. Ini bermakna anda mengalami keadaan ini kerana anda mewarisi gen SMN1 yang diubah dari kedua ibu bapa. Mutasi ini selalunya penghapusan (sebahagian daripada kod genetik hilang), yang menyebabkan kekurangan protein SMN.
Mempunyai dua salinan gen SMN1 yang bermutasi bermaksud tubuh anda tidak dapat membuat protein SMN dengan gen tersebut. Sekiranya anda mempunyai tiga atau lebih salinan gen SMN2, anda sebahagiannya dapat menebus protein SMN yang hilang. Oleh itu, anda akan mempunyai versi SMA yang ringan. Sekiranya anda hanya mempunyai satu atau dua gen SMN2, anda akan mempunyai lebih banyak kekurangan protein SMN dan kes SMA anda akan menjadi lebih teruk.
Kadang-kadang orang mempunyai gen SMA walaupun tidak ada sejarah keluarga mengenai keadaannya. Apabila mutasi gen timbul dengan cara ini, ia disebut mutasi de novo. Sama ada anda mempunyai mutasi de novo atau warisan, anda masih perlu mempunyai dua salinan gen SMN yang diubah agar SMA dapat dikembangkan.
Sekiranya anda hanya mempunyai satu gen SMN1 yang diubah, anda juga akan mempunyai satu SMN1 normal yang memberi kod untuk protein SMN. Mempunyai sekurang-kurangnya satu gen yang dapat memberi kod untuk protein bermakna anda tidak akan terpengaruh oleh SMA.
Mutasi pada gen SMN1 menentukan apakah seseorang akan mewarisi SMA, dan jumlah gen SMN2 mempengaruhi seberapa parah keadaannya.
Punca Genetik Jarang
Jarang, dua gen lain yang berkaitan dengan SMA boleh menyebabkan keadaan: DYNC1H1 dan UBA1.
Perubahan dari sitoplasma dynein 1 rantai berat 1Gen (DYNC1H1) dijumpai pada kromosom 14. Mutasi diturunkan melalui pola dominan autosomal. Ini bermaksud seseorang hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang diubah untuk mengembangkan SMA.
Gen lain yang jarang dikaitkan dengan SMA ialah UBA1, yang memberi kod untuk enzim pengaktif ubiquitin 1. Protein ini terlibat dalam kelangsungan neuron motor.
UBA1 dijumpai pada kromosom X. Pewarisan berkaitan X jarang mempengaruhi wanita kerana mempunyai dua kromosom X. Mempunyai satu kromosom X yang normal melindungi SMA yang disebabkan oleh mutasi gen UBA1.
Walau bagaimanapun, jika ibu bapa wanita mempunyai mutasi, mereka boleh menyebarkannya kepada keturunan lelaki-walaupun mereka tidak mempunyai gejala keadaan.
Faktor Risiko untuk Komplikasi
Faktor risiko gaya hidup tertentu telah dikaitkan dengan beberapa jenis penyakit neuron motorik, tetapi para penyelidik tidak tahu apakah ada yang berkaitan secara khusus dengan SMA.
Namun, ada beberapa faktor gaya hidup dan kebiasaan yang mungkin menyebabkan anda mungkin mengalami komplikasi dari keadaan tersebut.
Faktor gaya hidup yang boleh menyebabkan seseorang yang menghidap SMA mengalami komplikasi atau masalah kesihatan lain termasuk:
- Gaya hidup yang tidak menetap. Sekiranya anda mempunyai kelemahan motor, ketidakaktifan boleh menyumbang kepada masalah kesihatan, seperti jangkitan pernafasan atas, sembelit, dan luka baring (ulser tekanan). Program senaman yang disesuaikan dengan kemampuan anda dapat membantu anda mengekalkan atau meningkatkan fungsi otot.
- Pendedahan kepada penyakit berjangkit. Keadaan kronik seperti SMA boleh mempengaruhi sistem imun anda. Mengelakkan orang yang sakit dengan jangkitan berjangkit membantu anda mengelakkan komplikasi penyakit berjangkit yang berpotensi serius.
- Diet yang tidak sihat. Diet yang kekurangan nutrisi menjadikan tubuh lebih sukar untuk melawan jangkitan. Sekiranya badan tidak mendapat tenaga yang mencukupi dari makanan, maka otot yang lemah dari SMA akan terasa lebih teruk.
Mengoptimumkan kesihatan keseluruhan anda dengan strategi gaya hidup tidak dapat mengubah SMA, tetapi dapat membantu anda meminimumkan risiko komplikasi dan meningkatkan kualiti hidup anda.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Genetik SMA adalah kompleks tetapi difahami oleh profesional perubatan dan saintis. Sejak mengetahui bagaimana gen membawa kepada keadaan ini, para penyelidik dapat memberi tumpuan untuk mengembangkan pemeriksaan dan rawatan yang lebih berkesan untuk SMA.
Sekiranya anda berfikir untuk memulakan keluarga dan bertanya-tanya apakah anda membawa gen yang dikaitkan dengan SMA, berbincanglah dengan doktor anda atau kaunselor genetik.
Diagnosis Atrofi Otot Tunjang (SMA) Merangkumi Beberapa Jenis Ujian