Kandungan
- Gambaran Keseluruhan Displasia Skeletal
- Gejala Displasia Skeletal
- Punca Displasia Skeletal
- Diagnosis Displasia Skeletal
- Rawatan Displasia Skeletal
Gambaran Keseluruhan Displasia Skeletal
Displasia rangka adalah istilah perubatan untuk sekumpulan kira-kira 400 keadaan yang mempengaruhi perkembangan tulang, fungsi neurologi dan pertumbuhan tulang rawan, termasuk bentuknya yang paling biasa, achondroplasia.
Tanda-tanda termasuk pertumbuhan yang tidak normal di tulang belakang dan tengkorak, dan pada tulang lengan dan kaki yang panjang, yang boleh mengakibatkan seseorang itu pendek badannya. Pasukan penjaga pesakit displasia kerangka sering merangkumi pakar ortopedik, bedah saraf, genetik, otolaryngologi dan oftalmologi.
[[skeletal_dysplasia_links]]
Gejala Displasia Skeletal
Keadaan yang berkaitan dengan displasia rangka merangkumi:
- Ketidakstabilan tulang belakang serviks
- Kyphosis
- Stenosis tulang belakang
- Kaki menunduk atau mengetuk lutut
- Sendi kaku dan artritis pramatang
- Kaki kelab
Gejala tambahan displasia rangka mungkin termasuk:
- Perawakan pendek
- Kepala besar dengan dahi yang menonjol
- Batang panjang, lengan dan kaki lebih pendek
- Gigi dan tulang rapuh
- Hilang pendengaran
- Lelangit sumbing
- Masalah penglihatan
- Hydrocephalus
- Mampatan medula serviks
Punca Displasia Skeletal
Displasia rangka boleh menjadi akibat daripada mutasi genetik yang diwarisi atau spontan.
Diagnosis Displasia Skeletal
Biasanya, tanda-tanda displasia kerangka diperhatikan oleh ibu bapa atau pakar pediatrik kanak-kanak pada tahun pertama kehidupan ketika kepala anak tumbuh tidak sepadan dengan badan dan anggota badannya.
Untuk memulakan, doktor anda akan melakukan fizikal kanak-kanak secara menyeluruh dan akan meminta sejarah keluarga dan pesakit yang terperinci. Prosedur berikut mungkin merupakan sebahagian daripada fizikal:
- Bergantung pada usia anak anda, pakar pediatrik anda mungkin akan memesan beberapa siri sinar-X dan mungkin imbasan CT.
- Kadang-kadang ultrasound otak juga disyorkan.
- Sekiranya anak anda berumur lebih dari 6 bulan, imbasan MRI mungkin dapat memberikan gambaran otak dan saraf tunjang yang lebih baik.
- Doktor juga boleh memerintahkan pemeriksaan mata.
Rawatan Displasia Skeletal
Bergantung pada hasil kajian pencitraan, doktor anda boleh merujuk anda ke pakar bedah saraf atau pakar ortopaedik untuk rawatan.
Kursus rawatan untuk anak anda harus mengambil kira kesan penuh gejala pada anak anda sebagai individu, termasuk perubahan aktiviti atau prestasi sekolah.
Di pusat rawatan yang optimum, pelbagai kepakaran mengambil bahagian dalam mengkaji kes-kes kanak-kanak dengan displasia rangka. Pakar bedah saraf, pakar neurologi, pakar ortopedik pediatrik pakar oftalmologi pediatrik, radiologis, ahli genetik, dan ahli pulmonologi, antara lain, bergabung untuk mengembangkan rancangan rawatan dan menentukan apakah dan kapan pembedahan sesuai.
Rancangan rawatan anak anda untuk menguruskan displasia rangka akan berbeza-beza, bergantung pada keadaannya, dan mungkin termasuk:
- Rawatan untuk hidrosefalus
- Instrumentasi dan gabungan untuk stenosis tulang belakang atau ketidakstabilan yang mempengaruhi kawasan serviks atau lumbar. Ahli bedah saraf pediatrik membuang tulang yang menyempitkan saraf tunjang atau batang otak. Bekerja bersama dengan pakar bedah ortopedik, pakar bedah saraf menyokong ruang tulang belakang pesakit dengan batang logam.
- Penggantian sendi lutut atau pinggul kerana artritis yang teruk
- Prosedur pemanjangan anggota badan
- Osteotomi ekstremitas bawah (luka di tulang untuk membetulkan penjajaran)
Selepas pembedahan, rawatan susulan sangat penting dalam mengesan proses pemulihan anak anda. Pakar bedah saraf pediatrik akan menjadualkan janji temu susulan untuk memastikan anak anda maju. Pasukan yang ideal akan dapat memantau kesejahteraan pesakit secara berterusan sepanjang masa kanak-kanak dan remaja hingga dewasa.