Kandungan
Sindrom Proteus adalah keadaan genetik yang sangat jarang menyebabkan tisu badan, seperti kulit dan tulang, tumbuh secara berlebihan. Pertumbuhan yang berlebihan sering berlaku secara tidak seimbang, dan boleh mengubah penampilan seseorang dengan teruk. Keadaan itu dinamakan sempena dewa Yunani Proteus, yang dapat mengambil bentuk yang berbeza sesuka hati.
Gejala
Setiap orang dengan sindrom Proteus terjejas dengan cara yang berbeza. Sebilangan orang mungkin mempunyai anggota badan yang berlebihan dan yang lain mengalami pertumbuhan tengkorak yang terlalu banyak. Walaupun mana-mana bahagian badan berpotensi terjejas oleh keadaannya, bahagian yang paling biasa adalah tulang, lemak, dan tisu penghubung. Saluran darah dan organ dalaman juga boleh terjejas.
Gejala dan ciri sindrom Proteus tidak terdapat semasa kelahiran. Apabila bayi mula membesar, keadaannya akan menjadi jelas - biasanya berumur antara 6 hingga 18 bulan. Keadaan menjadi lebih teruk apabila anak itu terus membesar.
Walaupun spesifik keadaannya berbeza, beberapa ciri biasanya dilihat pada semua pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Proteus.
Gejala Biasa
Tiga ciri yang biasa terdapat pada orang dengan sindrom Proteus termasuk:
- Beberapa bahagian badan, seperti anggota badan atau kepala, tumbuh dengan cepat dan besar secara tidak seimbang berbanding dengan bahagian badan yang lain. Pola pertumbuhan biasanya berlaku dalam pembentukan asimetris dan "tambal sulam" (mozek). Bahagian tubuh mana yang terjejas akan berbeza dari orang ke orang.
- Dari masa ke masa, pertumbuhan berlebihan menjadi lebih teruk dan boleh mengubah penampilan seseorang. Seiring berjalannya waktu, seseorang mungkin mengalami pertumbuhan yang berlebihan di kawasan baru.
- Tidak ada orang lain dalam keluarga orang yang mempunyai keadaan atau gejala yang menunjukkannya.
Tanda dan gejala sindrom Proteus yang lain termasuk:
- Tumor bukan kanker (jinak)
- Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis)
- Pertumbuhan lemak (lipoma) atau kawasan kehilangan tisu (atrofi)
- Pembuluh darah yang rosak, yang meningkatkan risiko pembekuan darah dan embolisme paru (penyebab kematian yang paling biasa pada orang dengan sindrom Proteus)
- Alur tebal, kasar, tinggi pada kulit, terutama bahagian bawah kaki (keadaan yang disebut nevus tisu penghubung cerebriform, yang hampir secara eksklusif dilihat pada orang yang mempunyai sindrom Proteus)
Sebilangan orang dengan sindrom Proteus mengalami kelainan pada sindrom saraf pusat yang boleh menyebabkan kecacatan intelektual atau gangguan sawan.
Orang dengan sindrom Proteus juga mungkin mempunyai ciri-ciri wajah tertentu, seperti wajah panjang dengan lubang hidung yang lebar, mata melintang (strabismus), dan kelopak mata yang terkulai (ptosis). Beberapa penyelidikan menunjukkan bahawa orang dengan ciri khas wajah yang berkaitan dengan sindrom Proteus cenderung mempunyai masalah neurologi yang berkaitan dengan keadaan. Walaupun hubungan antara keduanya telah diperhatikan, ia belum dapat difahami sepenuhnya.
Punca
Sindrom Proteus tidak dipercayai sebagai keadaan yang diwarisi. Dari beberapa ratus kes dalam kesusasteraan perubatan, tidak ada orang yang diketahui mempunyai sindrom Proteus yang mempunyai anak yang menghidapnya.
Walau bagaimanapun, sindrom Proteus disebabkan oleh mutasi genetik. Pada tahun 2011 penyelidik mengenal pasti gen yang bertanggungjawab untuk sindrom Proteus: AKT1. Gen ini terlibat dalam bagaimana sel tumbuh dan membelah (percambahan) dan juga dapat mencegah sel mati dari yang seharusnya (apoptosis). Oleh kerana ia mempengaruhi mekanisme selular, gen ini juga terlibat dalam beberapa bentuk barah.
Walaupun sindrom Proteus dikaitkan dengan gen, itu tidak bermaksud ibu bapa "memberikan" syarat kepada anak. Mutasi berlaku secara spontan (sporadis) dan pada peringkat awal perkembangan janin.
Mutasi pada gen AKT1 mempengaruhi bagaimana sel tumbuh, tetapi tidak semua sel akan dipengaruhi oleh mutasi (disebut mozaik). Ini mengakibatkan beberapa tisu tumbuh secara normal dan yang lain mengembangkan ciri pertumbuhan sindrom Proteus yang berlebihan.
Gejala spesifik seseorang dan tahap keparahannya biasanya setanding dengan nisbah sel normal dan bermutasi yang mereka miliki.
Bagaimana Gen Bermutasi dan Menyebabkan GangguanDiagnosis
Sindrom Proteus sangat jarang berlaku: hanya beberapa ratus kes yang didiagnosis di seluruh dunia dan banyak penyelidik berpendapat bahawa keadaan itu sebenarnya terlalu banyak didiagnosis. Keadaan lain yang boleh menyebabkan pola pertumbuhan asimetris atau tidak normal mungkin salah didiagnosis sebagai sindrom Proteus, yang bermaksud kejadian sebenar gangguan itu mungkin lebih jarang.
Doktor menggunakan sekumpulan panduan yang sangat spesifik untuk membuat diagnosis sindrom Proteus. Memahami peranan mutasi gen dalam perkembangan keadaan telah membantu menjadikan proses mendiagnosisnya lebih tepat.
Bersama dengan kriteria diagnostik, yang merangkumi adanya ciri-ciri fizikal, tanda, dan gejala, pemeriksaan menyeluruh yang merangkumi biopsi tisu, ujian makmal, kajian pencitraan, dan ujian genetik biasanya diperlukan untuk mendiagnosis sindrom Proteus.
Sindrom Proteus tidak dijelaskan dalam literatur perubatan sehingga tahun 1979. Oleh kerana keadaannya sangat jarang berlaku, banyak doktor tidak pernah melihatnya. Walaupun dengan kriteria diagnostik yang ketat, sukar untuk mendiagnosis keadaan dengan betul. Sindrom Proteus nampaknya mempengaruhi lelaki lebih kerap daripada wanita dan telah dilihat pada orang-orang dari semua latar belakang kaum dan etnik.
Salah satu kes sindrom Proteus yang paling terkenal adalah Joseph Merrick, yang lebih dikenali sebagai "The Elephant Man." Sepanjang hidupnya pada awal abad ke-19, Merrick disangka menghidap neurofibromatosis. Beberapa dekad kemudian, para penyelidik kini percaya bahawa dia sebenarnya menghidapi sindrom Proteus.
Rawatan
Tidak ada ubat untuk sindrom Proteus. Setiap orang yang mempunyai keadaan akan mempunyai gejala yang berbeza, dan gejala-gejala tersebut akan berbeza-beza. Semua pesakit dengan sindrom Proteus perlu bekerjasama dengan pasukan profesional penjagaan kesihatan untuk menguruskan rawatan perubatan mereka.
Keperluan Kesihatan
Beberapa keperluan kesihatan umum orang yang mempunyai sindrom Proteus termasuk:
- Pembedahan untuk membuang pertumbuhan atau kulit berlebihan
- Masalah pergigian, termasuk maloklusi
- Penglihatan yang lemah, mata melintang (strabismus), atau kehilangan penglihatan akibat gangguan neurologi
- Prosedur kosmetik untuk membetulkan kawasan badan yang cacat akibat pertumbuhan berlebihan
- Pemantauan sistem organ yang terjejas (jantung, ginjal, otak, tulang belakang, dll)
- Kesihatan mental, sosial dan sokongan pendidikan
- Rujukan kepada pakar yang mengendalikan sistem badan yang terjejas dengan teruk atau berisiko tinggi mendapat komplikasi (contohnya doktor vaskular yang dapat memantau seseorang untuk pembekuan darah atau pakar ortopedis yang dapat membantu menangani masalah yang berkaitan dengan pertumbuhan tulang)
Beberapa komplikasi sindrom Proteus boleh menjadi serius, bahkan mengancam nyawa. Pembekuan darah, emboli, dan kerosakan pada organ dalaman semuanya boleh membahayakan nyawa seseorang. Pertumbuhan tulang yang cepat dan tanpa henti memerlukan seseorang yang menghidapi sindrom Proteus menjalani banyak prosedur ortopedik yang kompleks.
Walau bagaimanapun, pembedahan mempunyai risiko sendiri, terutama bagi pesakit yang berisiko mengalami pembekuan darah, seperti kebanyakan sindrom Proteus. Oleh kerana risiko ini, memutuskan kapan, jika pernah, beroperasi boleh menjadi keputusan yang sukar dibuat oleh doktor.
Masalah lain yang berpotensi, walaupun mereka tidak dapat memendekkan jangka hayat, tentu dapat mempengaruhi kualiti hidup seseorang. Pertumbuhan atau pertumbuhan yang berlebihan yang disebabkan oleh sindrom Proteus boleh mengubah penampilan seseorang dengan teruk. Apabila satu atau lebih anggota badan terjejas, ia boleh mempengaruhi pergerakan seseorang. Ini, digabungkan dengan kesan neurologi, boleh membatasi kemampuan seseorang untuk hidup berdikari. Stigma sosial dengan penampilan yang "berbeza" boleh menyebabkan tekanan emosi, kegelisahan, dan kemurungan.
Walaupun penghidap sindrom Proteus biasanya memerlukan pasukan pakar untuk mengurus perawatan mereka, kerana kebanyakan doktor (seperti doktor am atau doktor perubatan dalaman) tidak mungkin pernah melihat kes sebelumnya dalam kerjayanya, pengurusan penjagaan seseorang biasanya diawasi oleh pakar, seperti pakar genetik.
Keperluan untuk rawatan rutin, tindak lanjut, dan pemantauan rapi dengan pakar akan bergantung pada bahagian tubuh yang terjejas, serta keparahan gejala seseorang dan perkembangan keadaannya.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Oleh kerana sindrom Proteus sangat jarang berlaku, sukar untuk didiagnosis dengan betul. Setelah seseorang didiagnosis, rawatan kebanyakan tertumpu pada menangani gejala (yang boleh berkisar dari ringan hingga lemah dan bersifat fizikal, perubatan, dan kosmetik) dan mencegah komplikasi yang berpotensi mengancam nyawa (seperti embolisme paru atau pembekuan darah).
Menguruskan sindrom Proteus boleh menjadi sukar tetapi paling berjaya apabila seseorang yang menghidap penyakit ini mendapat sokongan pasukan profesional perubatan, termasuk pakar, kaunselor genetik, dan profesional kesihatan mental yang dapat menangani semua aspek kehidupan orang yang telah dipengaruhi oleh keadaannya.