Gambaran Keseluruhan Urutan Pierre Robin

Kandungan

• Kejadian
• Punca
• Rawatan

Urutan Pierre Robin (atau sindrom) adalah keadaan kongenital yang menghasilkan gabungan ciri-ciri berikut yang terdapat pada masa kelahiran:

• rahang bawah yang sangat kecil (ini disebut micrognathia)
• lelangit sumbing dengan ketiadaan bibir sumbing, biasanya tapal kuda atau berbentuk U
• lelangit melengkung tinggi
• lidah yang diletakkan jauh di belakang tekak dan boleh menghalang saluran udara menyebabkan kesukaran bernafas (glossoptosis)
• dalam kira-kira 10-15 peratus kes macroglossia (lidah luar biasa besar), atau ankyloglossia (ikatan lidah) mungkin terdapat
• gigi terdapat pada masa kelahiran dan kerosakan gigi
• jangkitan telinga yang kerap
• kehilangan pendengaran sementara dari lelangit sumbing menyebabkan cecair terkumpul di telinga
• kecacatan hidung (jarang berlaku)

Keabnormalan ini pada masa kelahiran sering menyebabkan masalah pertuturan pada kanak-kanak dengan urutan Pierre Robin. Dalam 10-85 peratus kes, manifestasi sistemik lain mungkin berlaku termasuk:

• Masalah mata (hipermetropia, miopia, astigmatisme, sklerosis kornea, stenosis saluran nasolakrimal)
• Masalah kardiovaskular telah didokumentasikan dalam 5-58 peratus kes (murmur jantung jinak, ductus arteriosus paten, paten foramen ovale, cacat septum atrium, dan hipertensi paru)
• Masalah muskuloskeletal sering diperhatikan (70-80 peratus kes) dan mungkin termasuk sindaktyly, polydactyly, Clinodactyly, and oligodactyly, clubfeet, hyperextensible sendi, anomali pinggul, anomali lutut, scoliosis, kyphosis, lordosis, dan kelainan lain dari tulang belakang
• Kelainan pada sistem saraf pusat dicatat dalam kira-kira 50% kes dan mungkin termasuk: kelewatan perkembangan, kelewatan pertuturan, hipotonia, dan hidrosefalus.
• Kecacatan genitouriner lebih jarang tetapi mungkin termasuk testis, hidronephrosis atau hidrokel yang tidak turun.

Kejadian

Kejadian urutan Pierre Robin adalah kira-kira 1 dari 8500 kelahiran, yang sama mempengaruhi lelaki dan wanita. Urutan Pierre Robin boleh berlaku dengan sendirinya tetapi dikaitkan dengan sejumlah keadaan genetik lain termasuk sindrom Stickler, sindrom CHARGE, sindrom Shprintzen, sindrom Mobius, sindrom trisomi 18, sindrom trisomi 11q, sindrom penghapusan 4q, dan lain-lain.

Punca

Terdapat beberapa teori mengenai apa yang menyebabkan urutan Pierre Robin. Yang pertama adalah bahawa hipoplasia mandibula berlaku pada minggu kehamilan 7-11. Ini mengakibatkan lidah tetap tinggi di rongga mulut mencegah penutupan rak palatal dan menyebabkan sumbing berbentuk U. Penurunan jumlah cecair amniotik mungkin menjadi faktor.

Teori kedua adalah bahawa terdapat kelewatan dalam perkembangan neurologi otot lidah, tiang faring, dan lelangit disertai dengan kelewatan dalam pengaliran saraf hipoglossal. Teori ini menerangkan mengapa banyak gejala dapat diselesaikan pada usia sekitar 6 tahun.

Teori ketiga ialah masalah utama berlaku semasa perkembangan yang mengakibatkan disneurulasi rhombencephalus (otak belakang - bahagian otak yang mengandungi batang otak dan otak kecil).

Akhirnya, apabila urutan Pierre Robin berlaku tanpa gangguan anomali lain, mutasi DNA yang mengurangkan aktiviti gen yang disebut SOX9 mungkin dipersalahkan. Protein SOX9 membantu pengembangan rangka dan kurang dari itu boleh menyumbang kepada kelainan kraniofasial dalam urutan Pierre Robin.

Rawatan

Tidak ada penawar untuk urutan Pierre Robin. Pengurusan keadaan melibatkan merawat gejala individu.Dalam kebanyakan kes, rahang bawah tumbuh dengan cepat pada tahun pertama kehidupan dan biasanya kelihatan normal di sekitar tadika. Pertumbuhan semula jadi juga sering menyembuhkan masalah pernafasan (saluran udara) yang mungkin timbul. Kadang kala saluran udara buatan (seperti saluran udara nasofaring atau mulut) perlu digunakan untuk jangka masa tertentu. Celah langit-langit mesti diperbaiki secara pembedahan kerana boleh menyebabkan masalah makan atau bernafas. Ramai kanak-kanak dengan urutan Pierre Robin akan memerlukan terapi pertuturan.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Keparahan urutan Pierre Robin sangat berbeza antara individu kerana sebilangan orang hanya mempunyai beberapa gejala yang berkaitan dengan keadaan ini sementara yang lain mungkin mempunyai banyak gejala yang berkaitan. Gejala saraf kardiovaskular atau pusat juga mungkin lebih sukar dikendalikan daripada beberapa keabnormalan kraniofasial yang berkaitan dengan urutan Pierre Robin. Kajian menunjukkan bahawa urutan Pierre Robin yang terpencil, (apabila keadaan berlaku tanpa sindrom yang berkaitan), biasanya tidak meningkatkan risiko kematian, terutamanya di mana masalah sistem saraf kardiovaskular atau pusat tidak wujud.