Sindrom Patau (Trisomi 13) Gejala dan Diagnosis

Kandungan

• Gejala
• Diagnosis
• Rawatan
• Mengatasi
• Sokongan

Keabnormalan kromosom bertanggungjawab untuk keguguran dan kelahiran mati. Keabnormalan boleh menyebabkan masalah penting, termasuk Down Syndrome dan kelewatan perkembangan lain atau masalah kesihatan. Dalam trisomi, individu mempunyai tiga salinan kromosom daripada dua kromosom.

Sindrom Patau, atau Trisomi 13, adalah trisomi autosomal yang paling jarang dan paling teruk, selepas sindrom Down (Trisomi 21) dan sindrom Edwards (Trisomi 18). Salinan tambahan kromosom 13 dalam sindrom Patau menyebabkan kecacatan neurologi dan jantung yang teruk sehingga menyukarkan bayi untuk bertahan hidup.

Punca sebenar sindrom Patau tidak diketahui; perkara yang sama berlaku untuk Sindrom VATER. Patau nampaknya mempengaruhi wanita lebih daripada lelaki, kemungkinan besar kerana janin lelaki tidak dapat bertahan sehingga lahir. Sindrom Patau, seperti sindrom Down, dikaitkan dengan peningkatan usia ibu. Ia boleh mempengaruhi individu dari semua etnik.

Gangguan Genetik

Gejala

Bayi yang baru lahir dengan sindrom Patau sering mengalami kelainan fizikal atau masalah intelektual. Banyak bayi tidak dapat bertahan melepasi bulan pertama atau pada tahun pertama. Gejala lain termasuk:

• Jari atau jari kaki tambahan (polydactyly)
• Kaki cacat, dikenali sebagai kaki bawah rocker
• Masalah neurologi seperti kepala kecil (microcephaly), kegagalan otak untuk dibahagikan kepada bahagian semasa kehamilan (holoprosencephaly), kekurangan mental yang teruk
• Kecacatan wajah seperti mata kecil (mikrofthalmia), hidung tidak hadir atau cacat, bibir sumbing dan / atau langit-langit sumbing
• Kecacatan jantung (80 peratus individu)
• Kecacatan buah pinggang

Sindrom Patau tidak begitu biasa: hanya satu dari 12,000 bayi yang mengalami gangguan kromosom dan 95% bayi yang menghidapinya mati sebelum kelahiran.

Diagnosis

Sindrom Patau sering didiagnosis semasa pemeriksaan pranatal rutin dan pilihan, termasuk pemeriksaan darah ibu, ultrasound janin, pengambilan sampel chorionic villus, dan amniosentesis.

Sekiranya tidak dapat dikesan semasa kehamilan dan bayi dilahirkan, gejala sindrom Patau dapat dilihat semasa kelahiran. Sindrom Patau mungkin disalah anggap sebagai sindrom Edwards, jadi ujian genetik mesti dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.

Kajian pencitraan seperti komputasi tomografi (CT) atau pencitraan resonans magnetik (MRI) harus dilakukan untuk mencari kecacatan otak, jantung, dan buah pinggang. Ultrasound jantung (echocardiogram) harus dilakukan memandangkan frekuensi tinggi kecacatan jantung yang berkaitan dengan sindrom Patau.

Rawatan

Rawatan sindrom Patau memberi tumpuan kepada masalah fizikal tertentu di mana setiap anak dilahirkan. Banyak bayi mengalami kesukaran untuk bertahan dalam beberapa hari atau minggu pertama kerana masalah neurologi yang teruk atau kecacatan jantung yang kompleks.

Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kecacatan jantung atau bibir sumbing dan lelangit. Terapi fizikal, pekerjaan, dan pertuturan akan membantu individu dengan sindrom Patau mencapai potensi perkembangan sepenuhnya.

Mengatasi

Sekiranya bayi anda telah didiagnosis menghidap sindrom Patau sebelum kelahiran, doktor anda akan memberi pilihan kepada anda. Sebilangan ibu bapa memilih untuk melakukan intervensi intensif, sementara yang lain memilih untuk menamatkan kehamilan. Orang lain akan meneruskan kehamilan dan memberi rawatan berterusan untuk kehidupan anak.

Walaupun peluang untuk bertahan hidup sangat rendah, beberapa orang memutuskan untuk mencuba rawatan intensif untuk memanjangkan usia anak. Keputusan ini sangat peribadi dan hanya boleh dibuat oleh anda, pasangan anda dan doktor anda.

Sokongan

Ibu bapa kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Patau akan menerima kaunseling genetik untuk menentukan apa risiko mereka mempunyai anak lain dengan sindrom tersebut. Sumber yang baik untuk maklumat dan sokongan adalah Organisasi Sokongan untuk Trisomi 18, 13 dan Gangguan Berkaitan yang lain (S.O.F.T.).

Walau bagaimanapun, dalam 95% kes, anak itu tidak dilahirkan hidup-hidup. Pasangan yang kehilangan anak dengan sindrom Patau sebelum atau selepas kelahiran mungkin mendapat manfaat daripada kaunseling sokongan kesedihan.

• Berkongsi
• Balikkan
• E-mel