Kandungan
Osteogenesis Imperfecta (OI), yang biasa disebut penyakit tulang rapuh, adalah penyakit yang menyebabkan kecacatan dalam produksi protein kolagen. Kolagen adalah protein penting yang membantu menyokong badan; fikirkannya sebagai perancah di mana badan itu dibina. Terdapat beberapa jenis kolagen, yang paling banyak adalah kolagen jenis I. Kolagen jenis I terdapat pada tulang, sklera mata, ligamen, dan gigi. Osteogenesis imperfecta berlaku apabila terdapat kecacatan dalam pengeluaran kolagen jenis I.Gejala
Masalah biasa yang dilihat pada pesakit yang mengalami osteogenesis imperfecta termasuk kerapuhan tulang, perawakan pendek, scoliosis, kecacatan gigi, kekurangan pendengaran, sklera kebiruan, dan ligamen longgar. Osteogenesis imperfecta mendapat nama yang lebih umum, penyakit tulang rapuh kerana kanak-kanak ini sering didiagnosis setelah mengalami beberapa patah tulang.
Gejala osteogenesis imperfecta sangat berbeza antara individu. Sebilangan kanak-kanak didiagnosis pada awal usia, sementara yang lain lebih sukar untuk mengesan keadaannya. Pelbagai patah tulang akibat kecederaan tenaga rendah akan menimbulkan kecurigaan terhadap keadaan yang mendasari seperti osteogenesis imperfecta.
Secara tradisional, osteogenesis imperfecta diklasifikasikan menjadi salah satu daripada empat kategori utama:
- Jenis I: bentuk paling ringan; dilihat pada kanak-kanak berumur prasekolah
- Jenis II: mematikan semasa dilahirkan
- Jenis III: dilihat semasa lahir; banyak patah tulang; sering tidak dapat berjalan
- Jenis IV: keterukan antara jenis I dan jenis III
Selama dekad yang lalu, jenis osteogenesis tambahan juga telah dijelaskan. Pada masa ini, terdapat 8 sub-jenis osteogenesis imperfecta.
Punca
Osteogenesis imperfecta disebabkan oleh mutasi gen pada gen yang mengarahkan tubuh menghasilkan kolagen. Osteogenesis imperfecta boleh diturunkan dari ibu bapa yang mempunyai penyakit ini, atau boleh berlaku sebagai mutasi spontan pada anak. Sebilangan besar kes osteogenesis imperfecta yang diturunkan dari ibu bapa adalah disebabkan oleh mutasi dominan, yang berasal dari satu ibu bapa yang mengalami osteogenesis imperfecta, walaupun sebilangan kecil kes disebabkan oleh mutasi resesif dan berasal dari gen dari kedua ibu bapa, tidak mempunyai penyakit.
Rawatan
Pada masa ini, tidak ada penawar yang diketahui untuk osteogenesis imperfecta. Fokus utama rawatan adalah mencegah kecederaan dan mengekalkan tulang yang sihat. Memastikan kanak-kanak dengan osteogenesis imperfecta makan makanan berkhasiat, melakukan senaman secara teratur, dan menjaga berat badan yang sihat adalah penting. Selalunya kanak-kanak dengan osteogenesis imperfecta memerlukan alat bantuan, pendakap gigi, atau kerusi roda.
Rawatan pembedahan osteogenesis imperfecta bergantung kepada keparahan keadaan dan usia pesakit. Pada kanak-kanak yang sangat muda, banyak patah tulang diperlakukan sama, seolah-olah anak itu tidak mempunyai keadaan yang mendasari. Walau bagaimanapun, penstabilan pembedahan fraktur menjadi lebih biasa, walaupun pada usia muda.
Tulang patah pada kanak-kanak dengan osteogenesis imperfecta sering dirawat dengan pembedahan untuk menstabilkan tulang dan mencegah kecacatan. Intramedullary rodding, di mana batang logam diletakkan di tengah-tengah tulang yang berongga, sering digunakan untuk membantu menyokong tulang rapuh dan mencegah kecacatan tulang. Scoliosis biasanya dirawat secara agresif kerana masalahnya cenderung berkembang pada kanak-kanak dengan osteogenesis imperfecta.
Peranan ubat-ubatan dalam rawatan osteogenesis imperfecta berkembang, tetapi kajian baru-baru ini menunjukkan manfaat rawatan dengan suplemen bifosfonat dan kalsium. Rasionalnya adalah bahawa rawatan ini akan menguatkan tulang dan mengurangkan kekerapan patah tulang. Penyelidikan juga dilakukan dalam penggunaan hormon pertumbuhan dan terapi genetik.