Kandungan
Omphalocele adalah kecacatan kongenital (berlaku semasa kelahiran) yang berlaku akibat ketidaknormalan dalam perkembangan janin. Ia melibatkan pembukaan otot-otot perut (terletak di tempat di mana tali pusat). Pembukaan yang tidak normal ini membolehkan organ bayi menonjol melalui dinding otot sehingga organ berada di bahagian luar badan. Organ ditutupi oleh lapisan membran mukus yang jelas, yang berfungsi untuk melindungi mereka.Omphalocele boleh berukuran kecil dan hanya melibatkan sebahagian usus, atau sangat besar, dengan beberapa organ perut (termasuk usus, hati dan limpa) menonjol melalui bukaan. omphalocele tidak difahami sepenuhnya, tetapi beberapa kes dipercayai berkaitan dengan gangguan genetik yang mendasari.
Gejala
Gejala utama omphalocele adalah penonjolan organ perut melalui dinding otot perut. Adalah biasa bagi bayi yang dilahirkan dengan omphalocele mengalami kecacatan kelahiran kongenital yang lain, seperti kecacatan jantung, sindrom Beckwith-Wiedemann, sindrom Shprintzen-Goldberg dan banyak lagi.
Sindrom Beckwith-Wiedemann dianggap sebagai sindrom pertumbuhan berlebihan yang mungkin melibatkan beberapa bahagian badan (seperti pertumbuhan organ atau badan). Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Bechwith-Wiedemann jauh lebih besar daripada kanak-kanak lain pada usia yang sama.Keterukan sindrom mungkin berbeza dari orang ke orang. Sindrom Shprintzen-Goldberg adalah gangguan yang jarang berlaku yang melibatkan kecacatan tisu penghubung, sistem rangka, kraniofasial (tulang kepala dan muka) dan jantung.
Gejala lain yang mungkin menyertai omphalocele termasuk:
- Pertumbuhan perlahan sebelum kelahiran (disebut penundaan pertumbuhan intrauterin)
- Perut kecil yang tidak normal (kerana cacat semasa perkembangan janin)
- Paru-paru yang tidak berkembang (serta dinding dada yang lebih kecil daripada biasa untuk memungkinkan pembentukan paru-paru yang normal)
- Kekurangan pernafasan (memerlukan pengudaraan mekanikal untuk bernafas)
- Masalah gastrointestinal (seperti refluks asid)
- Masalah makan
- Masalah kesihatan berganda (biasanya dikaitkan dengan omphaloceles besar)
Perbezaan Antara Omphalocele dan Gastroschisis
Gastroschisis adalah kecacatan kelahiran dinding perut yang serupa dengan omphalocele; perbezaan utama adalah di mana bukaan terletak di dinding otot perut. Bukaan omphalocele berada di tengah-tengah dinding umbilik (di mana tali pusat memenuhi perut). Gastroschisis melibatkan pembukaan di sebelah kanan tali pusat, di mana usus besar dan kecil (dan mungkin organ lain) menonjol.
Tidak seperti pada omphalocele, gastroschisis tidak mempunyai selaput yang menutupi organ yang terdedah. Kekurangan lapisan membran ini menyebabkan komplikasi, yang kebanyakannya tidak terdapat pada mereka yang mempunyai omphalocele. Salah satu komplikasi tersebut melibatkan organ yang menjadi rosak akibat hubungan langsung dengan cairan ketuban di rahim. Ini boleh menyebabkan tindak balas imun dan keradangan yang merosakkan tisu usus.
Sebilangan besar bayi dengan gastroskisis kecil ketika dilahirkan kerana keterlambatan pertumbuhan di rahim (dalam rahim); ramai yang pramatang semasa kelahiran. Mungkin memerlukan sedikit masa untuk mengatasi masalah kesihatan jangka panjang yang berkaitan dengan masalah makan atau usus (dari kerosakan usus) yang mungkin berlaku.
Bayi yang dilahirkan dengan gastroschisis biasanya tidak mengalami cacat lahir yang lain dan mereka jarang mempunyai keadaan genetik atau kelainan kromosom, tidak seperti bayi dengan omphalocele. Sebenarnya, menurut kajian tahun 2014, bayi dengan omphalocele lebih cenderung didiagnosis dengan sekurang-kurangnya satu kelainan kongenital lain seperti hipertensi paru (peningkatan tekanan pada arteri pulmonari). Bayi yang dilahirkan dengan omphalocele juga didapati berada pada tahap kematian (kematian) yang jauh lebih tinggi daripada mereka yang menderita gastroskisis.
Hampir separuh daripada bayi yang dilahirkan dengan omphalocele juga mempunyai gangguan genetik yang disebut sindrom Beckwith-Wiedemann, bersama dengan gejala yang berkaitan dengan gangguan ini.
Punca
Omphalocele disebabkan oleh kesalahan dalam perkembangan saluran pencernaan. Semasa perkembangan janin yang normal, usus menonjol melalui tali pusat semasa usus berkembang, tetapi ketika janin terus berkembang, usus biasanya surut kembali ke perut. Apabila omphalocele berlaku, usus tidak surut. Tidak begitu jelas mengapa ini berlaku. Belum ada mutasi genetik spesifik yang diketahui menyebabkan kecacatan kelahiran ini, tetapi disangka banyak faktor genetik dan persekitaran dapat mempengaruhi perkembangan omphalocele.
Omphalocele dan gastroschisis disebabkan oleh kesalahan yang berlainan semasa perkembangan janin, walaupun kesalahan perkembangan janin yang tepat yang dikaitkan dengan gastroschisis tidak diketahui.
Diagnosis
Diagnosis omphalocele sering dibuat semasa ultrasound pada trimester kehamilan kedua atau ketiga.
Setelah omphalocele dikesan, ultrasound jantung bayi (dipanggil echocardiogram janin) akan diperintahkan untuk memastikan tidak ada kecacatan jantung yang berkaitan. Setelah bayi dilahirkan, diagnosis akan disahkan dengan pemeriksaan fizikal yang dilakukan oleh penyedia perkhidmatan kesihatan. X-ray akan diambil selepas kelahiran bayi untuk memeriksa masalah dengan mana-mana organ.
Rawatan
Rawatan omphalocele bergantung pada beberapa faktor, termasuk:
- Umur (khusus sama ada bayi pramatang)
- Gejala
- Kesihatan umum
- Saiz omphalocele
- Saiz perut bayi (ketika perut kecil kecil, rawatan akan lebih rumit)
Kecacatan kecil biasanya berjaya diselesaikan dengan prosedur pembedahan, yang bertujuan untuk meletakkan organ kembali ke perut bayi dan menutup pembukaan dinding perut selepas kelahiran. Omphalocele besar dengan pelbagai organ perut yang terlibat (seperti usus, hati, dan limpa) mungkin melibatkan rawatan dalam beberapa peringkat. Rawatan untuk omphaloceles besar mungkin termasuk:
- Lapisan steril diletakkan di atas organ yang menonjol untuk membantu melindunginya
- Pembedahan dilakukan dalam pelbagai peringkat. Sekiranya perut bayi tidak berkembang sepenuhnya, ia mungkin tidak cukup besar untuk menahan semua organ sekaligus. Dalam keadaan ini, pakar bedah akan memasukkan organ ke dalam perut secara beransur-ansur, dalam jangka masa beberapa hari atau minggu.
- Pembedahan dinding perut secara pembedahan (setelah setiap organ diletakkan di dalam)
- Bantuan pernafasan (melalui ventilator mekanikal). Sekiranya perut bayi terlalu kecil dan organ membengkak; ini boleh menyebabkan kesukaran bernafas. Bayi mungkin memerlukan bantuan pernafasan sehingga pembengkakan mereda dan rongga perut tumbuh untuk menampung organ bayi.
Komplikasi
Terdapat beberapa komplikasi yang mungkin berlaku, sebelum dan selepas rawatan omphalocele. Risiko lebih tinggi dengan omphaloceles yang lebih besar yang memerlukan beberapa peringkat rawatan. Komplikasi mungkin termasuk:
- Jangkitan-terutamanya jika selaput lendir yang menutupi organ pecah (yang mungkin berlaku sebelum kelahiran atau semasa bersalin)
- Kerosakan organ-jika organ dipintal atau dicubit ia boleh menjadi rosak akibat kehilangan bekalan darah
- Kesukaran makan, kegagalan tumbuh dan berkembang secara normal, refluks GI dan hernia inguinal mungkin berlaku selepas pembaikan pembedahan
Prognosis
Prognosis adalah hasil rawatan yang diharapkan untuk keadaan tertentu. Prognosis berdasarkan data kajian penyelidikan yang melibatkan kajian orang lain dengan keadaan yang sama yang menerima rawatan. Prognosis omphalocele bergantung pada banyak faktor, termasuk:
- Saiz omphalocele
- Sebarang kerosakan yang mungkin berlaku pada organ (dari kehilangan aliran darah)
- Kecacatan kelahiran kongenital atau masalah kesihatan yang lain
Kaji
Kajian tahun 2019, yang melibatkan penilaian susulan jangka panjang pada anak usia sekolah yang diperlakukan sebagai bayi kerana omphalocele menemui beberapa fakta mengenai kognisi, status kesihatan, kualiti hidup dan tingkah laku kanak-kanak itu, kajian itu menyimpulkan:
- Mereka yang dirawat secara terpencil (tidak ada kecacatan selain omphalocele), omphalocele minor tidak memerlukan jenis rawatan susulan jangka panjang untuk masalah tingkah laku, kognitif atau kesihatan.
- 81% dari mereka yang dirawat dengan "omphalocele raksasa" (lebih dari 5 sentimeter atau 1,9 inci), dilaporkan normal ketika mereka mencapai usia sekolah, tanpa masalah tingkah laku, kognitif atau kesihatan.
- Mereka yang mempunyai banyak kecacatan kongenital dan omphaloceles raksasa mempunyai skor terendah untuk risiko fungsi kognitif yang tertunda pada usia sekolah; kumpulan ini disyorkan untuk rawatan susulan jangka panjang dan campur tangan.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Mengatasi bayi yang baru lahir dengan sebarang jenis cacat lahir selalunya sangat sukar, terutama bagi ibu bapa, datuk nenek, dan ahli keluarga yang baru. Walaupun penting untuk mencari sumber yang boleh dipercayai dan mendidik diri sendiri tentang apa yang mungkin akan dibawa oleh masa depan, sama pentingnya untuk tidak mengharapkan yang terburuk secara automatik. Banyak kanak-kanak yang dilahirkan dengan omphalocele menjalani kehidupan yang normal dan sihat. Pastikan anda membincangkan rancangan dan prognosis rawatan anak anda (hasil rawatan yang diharapkan) dengan pakar bedah, pakar pediatrik dan profesional penjagaan kesihatan yang berpengetahuan lain.
Berhubungan dengan ibu bapa lain yang telah menempuh cabaran untuk melahirkan bayi, yang dilahirkan dengan cacat lahir (atau mereka yang merupakan ibu bapa yang mengandung anak dengan kelainan perkembangan) dapat sangat membantu. Terdapat banyak sumber sokongan dalam talian, seperti The March of Dimes, Organisasi Nasional Penyakit Langka, dan banyak lagi. Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC) mempunyai senarai merangkumi pelbagai rangkaian sokongan tempatan dan nasional dan sumber lain (seperti bantuan kewangan, menavigasi tuntutan insurans, maklumat pendidikan dan banyak lagi) untuk ibu bapa.