Kandungan
Oculocutaneous albinism (OCA) adalah jenis albinisme yang paling biasa. Ia adalah sekumpulan gangguan genetik yang jarang dicirikan oleh kekurangan pigmen pada mata (oculo) dan kulit (kulit). Mempengaruhi sekitar satu dari 20,000 orang di seluruh dunia, keadaan ini disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang diperlukan untuk penghasilan pigmen melanin.Kekurangan pengeluaran pigmen melanin yang mencukupi menyebabkan perkembangan mata dan kulit yang tidak normal. Keabnormalan ini dapat menyebabkan masalah penglihatan yang signifikan serta kulit yang rentan terhadap kerusakan akibat sinar matahari. Umumnya, mereka yang mempunyai jumlah pigmen paling sedikit mempunyai penglihatan yang paling miskin. Pada sesetengah orang, hanya mata yang terkena, dan ini disebut sebagai albinisme okular.
Gejala
Banyak masalah penglihatan dan kulit yang biasa terjadi pada OCA. Gejala mungkin berbeza antara individu, bergantung pada jenis mutasi dan jumlah melanin yang terdapat di dalam badan. Tanda dan gejala OCA boleh merangkumi perkara berikut:
- warna kulit dan rambut putih pucat, kuning, atau luar biasa
- kegatalan pada kulit
- sensitiviti kulit pada cahaya matahari
- warna mata pucat (mungkin kelihatan merah ketika keadaan pencahayaan menyebabkan saluran darah ke arah belakang mata dapat dilihat)
- penurunan penglihatan dan / atau kejelasan visual
- penglihatan kabur
- persepsi kedalaman yang lemah
- kepekaan cahaya mata
- nystagmus
- pergerakan kepala seperti bobbing atau miring
- astigmatisme
- strabismus
- perkembangan makula yang tidak betul
Semasa bayi anda dilahirkan, doktor mungkin menyedari kekurangan pigmen pada rambut atau kulit yang mempengaruhi bulu mata dan alis. Dalam kes ini, doktor kemungkinan akan membuat pemeriksaan mata dan mengikuti dengan teliti sebarang perubahan pigmentasi dan penglihatan anak anda. Sekiranya anda melihat tanda-tanda albinisme pada bayi anda, beri amaran kepada pakar pediatrik anda.
Punca
Warna kulit dan mata ditentukan oleh pigmen yang disebut melanin. Melanin dihasilkan dalam sel khusus yang disebut melanosit.
Di OCA, mutasi gen berlaku, menyebabkan sel melanosit menghasilkan sedikit melanin pada kulit, rambut, dan mata.
OCA adalah keadaan genetik resesif autosomal. Gangguan genetik resesif berlaku apabila bayi mewarisi gen yang tidak normal untuk sifat yang sama dari kedua ibu bapa (seperti sindrom Chediak-Higashi). Sekiranya hanya satu gen untuk penyakit yang diwarisi, bayi akan menjadi pembawa penyakit ini, tetapi biasanya tidak akan mengalami gejala.
OCA terdiri daripada tujuh jenis unik, dilabel dari OCA1 hingga OCA7, disebabkan oleh mutasi yang diwarisi dalam tujuh gen yang berbeza. Dari tujuh bentuk tersebut, OCA1 dan OCA2 adalah yang paling umum.Jumlah pigmen orang yang terkena penyakit berbeza-beza mengikut jenis, dan warna kulit, rambut, dan mata yang dihasilkan juga berbeza-beza mengikut dan dalam jenisnya.
Diagnosis
OCA boleh didiagnosis dengan melakukan beberapa ujian dan ujian termasuk yang berikut:
- pemeriksaan fizikal
- penilaian gejala
- pemeriksaan visual pigmentasi pada rambut, kulit, dan mata
- diagnosis awal mengenai kemungkinan mutasi dan bentuk OCA
- sejarah perubatan keluarga
- pemeriksaan mata untuk keabnormalan struktur
- pemeriksaan penglihatan yang lengkap
- pengujian potensi visual-evuced (VEP) pada kanak-kanak yang mempunyai masalah penglihatan
- ujian genetik pranatal, jika dicadangkan sejarah keluarga albinisme
Oleh kerana keadaan lain mungkin mempunyai tanda dan gejala yang serupa, doktor anda mungkin meminta ujian tambahan sebelum membuat diagnosis. Walaupun jarang berlaku, sindrom Hermansky-Pudlak kadang-kadang meniru gejala OCA. Ia adalah gangguan keturunan yang mengurangkan pigmen pada kulit, rambut, dan mata. Gejala lain termasuk pendarahan yang berpanjangan dan penyimpanan bahan seperti lemak di seluruh tisu badan.
Hubungi doktor anda sekiranya anak anda yang menghidap albinisme kerap mengalami mimisan, lebam dengan mudah, atau mengalami jangkitan kronik.
Albinisme okular adalah gangguan yang mempengaruhi sel-sel pigmen mata. Individu yang terkena (kebanyakan lelaki) mempunyai masalah penglihatan, dan warna rambut dan kulit mungkin lebih ringan daripada anggota keluarga mereka yang lain.
Rawatan
Pada masa ini, tidak ada penawar untuk OCA, tetapi ada sejumlah langkah yang dapat diambil untuk memperbaiki fungsi visual dan melindungi kulit dari kerusakan akibat sinar matahari.Rawatan untuk OCA memberi tumpuan untuk melindungi kulit dari sinar matahari dan memperbaiki mata dan kelainan penglihatan.
Rawatan mungkin melibatkan pendekatan berpasukan termasuk doktor penjagaan primer dan doktor yang pakar dalam penjagaan mata (pakar oftalmologi), perawatan kulit (ahli dermatologi), dan genetik. Kaedah rawatan berikut disyorkan.
Perlindungan Kulit
Penggunaan pelindung matahari dengan SPF yang tinggi adalah kunci. Mengelakkan sinar matahari langsung pada waktu tengah hari serta penilaian kulit tahunan untuk menyaring kanser kulit atau luka yang boleh menyebabkan barah juga merupakan langkah penting.
Keabnormalan Mata
Pastikan anda mendapat pemeriksaan mata tahunan oleh pakar oftalmologi. Kanta pembetulan preskripsi untuk meningkatkan penglihatan rendah atau buruk juga mungkin diperlukan.
Gelas / lensa berwarna untuk mengurangkan kepekaan cahaya dianjurkan, seperti penggunaan kacamata hitam yang dilindungi UV. Ramai orang juga memakai topi berbulu lebar untuk hari-hari yang cerah. Di samping itu, ada yang menganggap pembedahan membetulkan kecacatan mata.
Mengatasi
Mengatasi gangguan genetik seperti albinisme tidaklah mudah. OCA menghadirkan banyak cabaran, baik fizikal dan mental. Bantuan profesional dari ahli terapi atau kaunselor boleh bermanfaat bagi pesakit dan keluarga yang menghadapi masalah emosi albinisme.
Ibu bapa boleh bekerjasama dengan guru untuk membantu anak yang menghidap albinisme. Tempat duduk, pencahayaan, dan alat bantu optik yang optimum harus dipertimbangkan di dalam kelas, kerana perkara-perkara ini dapat menjadikan pembelajaran lebih mudah dan selesa.
Kumpulan sokongan rakan sebaya juga tersedia untuk membantu kanak-kanak dan orang dewasa yang menangani albinisme.
Kumpulan sokongan ini dapat membantu membuat individu merasa kurang terasing. Mereka juga dapat membantu mengajar sikap positif dan kemahiran mengatasi.
Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hipopigmentasi (NOAH) adalah kumpulan sokongan yang terkemuka di Amerika Syarikat. NOAH menganjurkan persidangan, telekonferensi, siri webinar, perkhemahan musim panas keluarga, dan lawatan hujung minggu dewasa. Kumpulan ini juga menawarkan biasiswa kepada pelajar yang mempunyai albinisme. Kumpulan sokongan yang lain di Amerika Syarikat adalah Vision for Tomorrow Foundation. Misi Vision for Tomorrow adalah untuk memperkasakan orang yang mempunyai penglihatan yang rendah untuk mempunyai keyakinan dan kemampuan untuk mencapai impian mereka.
Akhirnya, Albinism Fellowship adalah organisasi sukarela yang bertujuan untuk memberikan maklumat, nasihat, dan sokongan untuk orang yang menderita albinisme, ibu bapa, keluarga, guru, doktor, pakar oftalmologi, dan orang lain yang mempunyai hubungan peribadi atau minat terhadap keadaan ini.
Lebih Banyak Gejala Albinisme