Kandungan
Penyakit Norrie adalah penyakit yang diwariskan yang jarang berlaku yang menyebabkan kebutaan, biasanya pada bayi lelaki, semasa kelahiran atau tidak lama kemudian. Ia menyebabkan perkembangan retina yang tidak normal, bahagian mata yang mengesan cahaya dan warna, dengan sel-sel retina yang belum matang berkumpul di bahagian belakang mata. Tidak diketahui dengan tepat berapa kerap penyakit Norrie berlaku.Gejala
Gejala penyakit Norrie mungkin termasuk:
- Buta di kedua-dua mata semasa lahir atau tidak lama kemudian
- Leukoria, di mana murid kelihatan putih apabila cahaya menyinari mereka
- Bahagian mata yang berwarna (iris) menyusut selepas kelahiran
- Bola mata yang mengecil selepas kelahiran
- Kekaburan pada lensa mata (katarak)
Kira-kira satu pertiga orang dengan penyakit Norrie mengalami gangguan pendengaran yang progresif, dan lebih daripada separuh mengalami kelewatan perkembangan dalam kemahiran motor seperti duduk dan berjalan. Masalah lain mungkin termasuk kecacatan intelektual ringan hingga sederhana, gangguan tingkah laku, dan kelainan fizikal yang boleh mempengaruhi peredaran, pernafasan, pencernaan, perkumuhan, dan pembiakan.
Punca
Mutasi dalam gen NDP pada kromosom X menyebabkan penyakit Norrie. Ia diwarisi dalam corak resesif yang berkaitan dengan X.
Gen NDP bertanggungjawab untuk membuat protein yang disebut norrin. Mutasi genetik mengganggu peranan norrin dalam apa yang disebut lata Wnt, urutan langkah-langkah yang mempengaruhi cara sel dan tisu berkembang. Secara khusus, norrin nampaknya memainkan peranan penting dalam pengkhususan sel retina kerana keupayaan deria yang unik. Ini juga terlibat dalam pembentukan bekalan darah ke tisu retina dan telinga dalam, dan pengembangan sistem tubuh yang lain.
Diagnosis
Untuk mendiagnosis penyakit Norrie, seorang doktor akan terlebih dahulu melihat sejarah perubatan anak anda, gejala, dan sebarang hasil ujian makmal. Sekiranya gejala kanak-kanak menunjukkan keadaannya, pakar oftalmologi (doktor mata) akan memeriksa matanya. Sekiranya terdapat penyakit Norrie, pakar oftalmologi akan melihat retina yang tidak normal di bahagian belakang mata.
Diagnosis juga dapat disahkan dengan ujian genetik untuk mutasi gen NDP pada kromosom X.
Rawatan
Oleh kerana Norrie adalah penyakit genetik sistemik, sekumpulan doktor termasuk pakar oftalmologi, audiolog, genetik, neurologi, dan lain-lain akan terlibat dengan perawatan individu yang terkena penyakit Norrie.
Walaupun kebanyakan bayi mempunyai detasmen retina yang lengkap atau teruk ketika dilahirkan, bayi yang tidak mempunyai detasmen retina yang lengkap mungkin mendapat manfaat daripada pembedahan atau terapi laser. Jarang sekali, satu atau kedua mata mungkin perlu dikeluarkan, suatu proses yang dikenali sebagai enukleasi. Penilaian audiolog dengan kemungkinan alat pendengaran atau implan koklea mungkin diperlukan bagi sesetengah orang.
Rawatan perubatan mungkin diperlukan untuk masalah lain yang mungkin disebabkan oleh penyakit ini, seperti pernafasan atau pencernaan. Seorang kanak-kanak dengan penyakit Norrie mungkin memerlukan perkhidmatan pendidikan khas dan juga terapi untuk mengatasi masalah tingkah laku.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Walaupun tidak ada penawar untuk penyakit Norrie, beberapa gejala dapat diatasi dengan berkesan. Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Jarang dapat membantu anda mencari pakar yang biasa dengan penyakit ini.