Gambaran Keseluruhan Penyakit Niemann-Pick

Kandungan

• Punca
• Jenis-Jenis
• Niemann-Pick Jenis A
• Niemann-Pick Jenis B
• Niemann-Pick Type C
• Niemann-Pick Jenis D
• Penyelidikan

Penyakit Niemann-Pick adalah keadaan perubatan genetik yang jarang berlaku. Terdapat empat varian penyakit ini, dikategorikan sebagai jenis A, jenis B, jenis C, dan jenis D. Penyakit Niemann-Pick menyebabkan pelbagai masalah perubatan, dan ia sering berkembang dengan cepat. Gejala dan kesan semua varian penyakit Niemann-Pick berpunca dari penumpukan sphingomyelin, sejenis lemak, di dalam badan.

Sayangnya, tidak ada penawar pasti untuk penyakit Niemann-Pick, dan orang yang menderita penyakit itu mengalami penyakit dan kematian yang besar pada usia muda. Sekiranya anda atau anak anda telah didiagnosis menghidap penyakit Niemann-Pick, anda boleh mendapat manfaat dengan mengetahui sebanyak mungkin mengenai keadaan tersebut.

Punca

Penyebab penyakit Niemann-Pick agak rumit. Orang yang mempunyai penyakit ini mewarisi salah satu daripada beberapa kecacatan genetik, yang mengakibatkan penumpukan sphingomyelin, sejenis lemak. Oleh kerana sphingomyelin terbentuk di sel-sel hati, limpa, tulang, atau sistem saraf, kawasan-kawasan tubuh ini tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya, mengakibatkan gejala yang menjadi ciri penyakit ini.

Jenis-Jenis

Jenis penyakit Niemann-Pick berbeza antara satu sama lain dalam beberapa cara.

• Mereka disebabkan oleh kecacatan genetik yang berbeza.
• Mereka masing-masing dicirikan oleh proses biokimia yang berbeza yang menyebabkan sphingomyelin menumpuk.
• Lebihan sphingomyelin mempengaruhi bahagian tubuh yang berlainan.
• Mereka masing-masing bermula pada usia yang berbeza.
• Hasil setiap jenis tidak sama.

Yang sama antara mereka semua adalah kecacatan genetik yang mengakibatkan sphingomyelin berlebihan.

Niemann-Pick Jenis A

Jenis A mula menimbulkan gejala semasa bayi dan dianggap sebagai varian penyakit Niemann-Pick yang paling teruk. Ia juga merupakan salah satu varian yang melibatkan sistem saraf.

• Gejala: Gejala bermula pada usia enam bulan dan merangkumi: pertumbuhan fizikal yang perlahan, otot yang lemah dan nada otot yang lemah, masalah makan, masalah pernafasan dan perkembangan kemampuan kognitif yang lambat atau lambat seperti duduk dan bercakap. Selalunya, bayi dengan Niemann-Pick type A berkembang secara normal atau hampir normal untuk beberapa bulan pertama kehidupan dan kemudian mula mengalami gejala.
• Diagnosis: Sekiranya anak anda tidak berkembang secara normal, ada banyak kemungkinan penyebabnya. Ramai kanak-kanak yang mempunyai Niemann-Pick tipe A mempunyai limpa besar dan hati yang besar, kadar kolesterol tinggi, dan bintik merah ceri yang terlihat pada pemeriksaan mata. Walau bagaimanapun, tanda-tanda ini tidak mengesahkan diagnosis. Sekiranya doktor anda berpendapat bahawa Niemann-Pick type A adalah penyebab gejala anak anda, terdapat beberapa ujian yang mengesahkan penyakit ini. Asid Sphingomyelinase diharapkan dapat berkurang, dan tahap ini dapat diukur dalam sel darah putih. Terdapat juga ujian genetik yang dapat mengenal pasti gen secara tidak normal.
• Rawatan: Sekiranya anak anda telah didiagnosis dengan Niemann-Pick jenis A, tidak ada rawatan yang tidak dapat disokong. Malangnya, kanak-kanak dengan penyakit ini tidak dijangka dapat bertahan melebihi usia 3 atau 4 tahun.
• Sebab: Niemann-Pick type A disebabkan oleh ketidakteraturan gen yang disebut gen SMPD1. Gen ini memberi kod untuk penghasilan sphingomyelinase, enzim yang memecah sphingomyelin, lemak yang biasanya terdapat di dalam sel-sel badan. Apabila sphingomyelin tidak dapat dipecah sebagaimana mestinya, sel-sel di dalam badan mengumpulnya, dan kehadiran lemak berlebihan ini mencegah organ-organ berfungsi secara normal.
• Genetik: Penyakit ini bersifat autosomal resesif, yang bermaksud bahawa seorang anak mesti mendapat gen dari kedua ibu bapa agar penyakit itu berkembang. Orang keturunan Yahudi Ashkenazi mempunyai peluang lebih tinggi untuk mewarisi keadaan ini.

Niemann-Pick Jenis B

Jenis B dianggap sebagai bentuk penyakit Niemann-Pick yang lebih ringan daripada jenis A. Ia disebabkan oleh jenis kelainan genetik yang sama, yang mengakibatkan kekurangan sphingomyelinase. Perbezaan besar antara jenis A dan jenis B adalah bahawa orang yang mempunyai jenis B dapat menghasilkan lebih banyak sphingomyelinase daripada orang yang mempunyai jenis A. Perbezaan ini menyebabkan penumpukan sphingomyelin yang lebih sedikit, yang sekurang-kurangnya sebahagiannya menyumbang pada usia yang lebih tua di mana penyakit jenis B bermula, hasil yang lebih baik, dan kelangsungan hidup yang lebih lama. Ia tidak menjelaskan sepenuhnya mengapa jenis A, sementara penglibatan neurologi jarang berlaku pada jenis B.

• Gejala: Gejala bermula semasa dewasa dan boleh merangkumi hati yang besar, limpa besar, kesukaran bernafas, dan pendarahan. Orang dewasa yang lebih tua biasanya mempunyai hasil yang lebih baik dan bertahan lebih lama daripada orang dewasa yang lebih muda yang mempunyai varian penyakit ini.
• Diagnosis: Seperti jenis A, Asid Sphingomyelinase menurun pada sel darah putih, dan ujian genetik untuk SMPD1 dapat mengesahkan penyakit ini. Tahap kolesterol dan trigliserida dalam darah mungkin meningkat. Sebilangan orang yang mempunyai Niemann-Pick jenis B mungkin mempunyai titik merah ceri pada pemeriksaan mata.
• Rawatan: Terdapat beberapa rawatan untuk Niemann-Pick tipe B, tetapi tidak menyembuhkan penyakit ini. Ini termasuk pemindahan darah dan platelet dan bantuan pernafasan. Transplantasi organ dapat membantu memanjangkan kelangsungan hidup dan mengurangkan kesan penyakit ini, tetapi juga bukan penawarnya.
• Sebab: Niemann-Pick type B disebabkan oleh kecacatan pada gen SMPD1, yang mengakibatkan pengurangan pengeluaran Asid Sphingomyelinase, yang menyebabkan sphingomyelin terbentuk di dalam sel, yang pada gilirannya mengganggu fungsi beberapa organ dalam tubuh.
• Genetik: Semua jenis penyakit Niemann-Pick adalah resesif autosom, termasuk jenis B. Sebilangan populasi cenderung mewarisi Niemann-Pick jenis B, termasuk keturunan Yahudi Ashkenazi atau mereka yang berasal dari beberapa wilayah di Afrika Utara.

Niemann-Pick Type C

Niemann-Pick type C adalah varian penyakit yang paling biasa, tetapi masih jarang berlaku, dengan kira-kira 500 orang yang baru didiagnosis setiap tahun di seluruh dunia.

• Gejala: Gejala Niemann-Pick jenis C boleh bermula pada usia berapa pun, tetapi umumnya bermula pada awal kanak-kanak. Gejala termasuk kelewatan belajar, kelemahan otot dan penurunan koordinasi. Masalah-masalah ini bermula setelah kemahiran sudah berkembang secara normal selama beberapa tahun. Kanak-kanak dengan Niemann-Pick tipe C juga mungkin kehilangan kemampuan untuk melihat ke atas dan ke bawah dengan mata mereka dan dapat mengembangkan warna kulit kekuningan. Masalah bercakap dan berjalan boleh timbul, bersama dengan kekok. Kejang dan otot yang tersentak, serta kehilangan nada otot secara tiba-tiba sebagai tindak balas terhadap emosi yang kuat adalah hasil daripada keterlibatan otak.
• Diagnosis: Anak-anak dan orang dewasa dengan Niemann-Pick tipe C dapat mengidap hati yang membesar, limpa yang membesar, dan penyakit paru-paru. Diagnosis Niemann-Pick tipe C bergantung pada sejarah klinikal dan pemeriksaan fizikal, serta ujian yang disebut ujian pewarnaan filipin, yang dapat mengesan kolesterol dalam sel-sel kulit. Ujian genetik dapat mengenal pasti kecacatan pada gen NPC1 dan NPC2.
• Rawatan: Tidak ada obat untuk Niemann-Pick type C. Rawatan ditujukan untuk melegakan gejala, memberikan kawalan kesakitan, dan memaksimumkan kenyamanan.
• Sebab: Neimann-Pick type C sedikit berbeza dengan jenis A dan B. Terdapat kekurangan protein yang berkaitan dengan pemindahan dan pemprosesan sphingomyelin. Kekurangan protein ini mengakibatkan pengumpulan sphingomyelin, yang kemudian menumpuk di banyak organ tubuh, menyebabkan gejala.
• Genetik: Kekurangan salah satu gen NPC1 atau NPC2 mengakibatkan ciri kekurangan protein jenis Niemann-Pick C. Seperti jenis penyakit Niemann-Pick yang lain, ini adalah gangguan resesif autosom yang bermaksud bahawa kanak-kanak atau orang dewasa dengan penyakit ini mesti mewarisi gen dari kedua ibu bapa (yang biasanya tidak mempunyai penyakit itu sendiri).

Niemann-Pick Jenis D

Varian ini kadang-kadang dianggap sebagai penyakit yang sama dengan jenis C. Ia pada awalnya dikenali dalam populasi kecil di Nova Scotia, dan dianggap sebagai varian penyakit Niemann-Pick yang berbeza, tetapi sejak itu, kumpulan ini didapati mempunyai ciri penyakit dan genetik yang sama dengan Niemann-Pick jenis C.

Penyelidikan

Terdapat kajian berterusan mengenai pilihan rawatan penyakit Niemann-Pick. Penggantian enzim yang kekurangan telah dikaji. Pada masa ini, terapi jenis ini hanya tersedia dengan mendaftar dalam percubaan klinikal. Anda boleh mendapatkan maklumat mengenai cara berpartisipasi dalam ujian klinikal dengan meminta doktor anda atau dengan menghubungi organisasi sokongan dan sokongan Niemann-Pick.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Penyakit Niemann-Pick menyebabkan sejumlah gejala yang mengganggu kehidupan normal, dan menyebabkan banyak ketidakselesaan, kesakitan, dan kecacatan. Sangat tertekan bagi seisi keluarga apabila penyakit serius seperti ini menjadi sebahagian daripada hidup anda.

Sekiranya anda atau anak anda telah didiagnosis menghidap penyakit Niemann-Pick, penderitaan seumur hidup bermaksud keluarga anda mesti mencari rangkaian sokongan yang kuat, dan pelbagai jenis profesional untuk memberikan rawatan pelbagai disiplin. Kerana penyakit ini jarang berlaku, anda mungkin perlu mencari untuk mencari profesional yang berpengalaman dalam memberikan perkhidmatan yang anda perlukan.