Jenis Penyakit Neuron Motor

Kandungan

• Gambaran keseluruhan
• Tanda dan Gejala Umum
• Jenis Penyakit Neuron Motor
• Diagnosis dan Rawatan
• Mengatasi

Sekiranya kebanyakan orang memikirkan sesuatu ketika mereka mendengar kata-kata "penyakit neuron motorik," mereka memikirkan sklerosis lateral amyotrophic (ALS). Walau bagaimanapun, terdapat beberapa jenis penyakit neuron motorik yang lain. Nasib baik, semua penyakit neuron motorik tidak biasa.

Gambaran keseluruhan

Semasa anda bergerak, isyarat elektrik dihantar dari otak ke saraf tunjang di sepanjang neuron motor atas. Sel-sel saraf sinaps di tanduk anterior saraf tunjang dan kemudian dihantar di sepanjang neuron motorik bawah di saraf periferal. Isyarat elektrik yang bergerak di sepanjang neuron ini memberi isyarat untuk otot berkontrak, mengakibatkan pergerakan.

Keadaan yang mempengaruhi isyarat normal ini disebut sebagai penyakit neuron motorik. Tanduk posterior sumsum tulang belakang membawa maklumat yang berkaitan dengan sensasi, sedangkan tanduk anterior membawa maklumat yang berkaitan dengan pergerakan. Penyakit neuron motor, kerana ini, terutamanya mempengaruhi pergerakan.

Bergantung pada penemuan ujian fizikal tertentu, pakar neurologi dapat menentukan di mana masalahnya berada dalam sistem saraf, dan berdasarkan itu, kemungkinan diagnosis.

Tanda dan Gejala Umum

Penyakit neuron motor boleh dipisahkan menjadi dua kategori utama, bergantung kepada sama ada ia mempengaruhi neuron motorik atas atau neuron motorik bawah. Sebilangan penyakit neuron motorik hanya mempengaruhi neuron motorik atas, sementara yang lain mempengaruhi terutamanya neuron motorik bawah. Beberapa, seperti ALS, mempengaruhi kedua-duanya.

Gejala penyakit neuron motorik atas termasuk:

• Kekejangan: Gabungan kekakuan otot, sesak, kekakuan dan ketidakselesaan. Dengan kekejangan yang teruk, otot anda mungkin terasa "tersekat". Dengan kekejangan ringan, anda mungkin dapat menggerakkan otot anda, tetapi mereka bertindak balas dengan cara yang tidak dijangka atau tersentak.
• Kekakuan: "Kekakuan" otot yang tidak disengajakan.
• Refleks tendon dalam meningkat: Contohnya, sentakan lutut anda mungkin lebih ketara daripada biasa.

Gejala penyakit neuron motorik bawah termasuk:

• Atrofi: Kehilangan kekuatan dan jisim otot.
• Fasciculations: Pengecutan otot secara spontan dan sukarela yang mungkin kelihatan seperti berkedut di bawah kulit.

Jenis Penyakit Neuron Motor

Terdapat beberapa penyakit neuron motorik yang berbeza yang berkaitan dengan sama ada ia mempengaruhi neuron motorik atas atau bawah, gejala awal, kumpulan usia yang mereka kesan, dan prognosis. Beberapa di antaranya termasuk:

Sklerosis Lateral Amyotrophic

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), juga dikenali sebagai penyakit Lou Gehrig, adalah penyakit neuron motor progresif yang menyerang kira-kira kira-kira 16,000 orang Amerika. Ia bermula dengan kelemahan otot, biasanya hanya pada satu sisi badan. Keadaan bermula di tangan lebih kerap daripada kaki. Pada awalnya, tanda utama mungkin merupakan daya tarikan, tetapi akhirnya, berlaku dengan tanda dan gejala neuron atas dan motorik. Apabila diafragma terjejas, pengudaraan mekanikal mungkin diperlukan.

Penyakit ini biasanya tidak mempengaruhi kognisi, dan kebanyakan orang berjaga-jaga (tanpa demensia) walaupun penyakit ini sangat maju. Purata jangka hayat dengan ALS kira-kira dua hingga lima tahun tetapi boleh berbeza-beza, dengan 10% orang hidup setelah 10 tahun.

Gambaran Keseluruhan ALS

Sklerosis Lateral Primer

Sklerosis lateral primer (PLS) adalah penyakit neuron motorik atas, mengganggu isyarat dari otak ke saraf tunjang. Sel-sel di korteks serebrum yang bertanggungjawab untuk pergerakan perlahan-lahan mati. Hasilnya adalah kelemahan perlahan yang berkaitan dengan tanda-tanda neuron motorik atas, seperti kekejangan, kekakuan, dan peningkatan refleks tendon dalam. Tidak seperti sklerosis lateral amyotrophic, penemuan neuron motorik yang lebih rendah, seperti atrofi dan fasikulasi, tidak begitu menonjol. Tidak pasti seberapa biasa PLS, tetapi kami percaya ia kurang biasa daripada ALS.

Pada awal penyakit ini, sklerosis lateral primer mungkin dikelirukan dengan ALS. Oleh kerana ALS dapat bermula dengan tanda-tanda neuron motorik atas, mungkin bertahun-tahun sebelum diagnosis PLS menjadi jelas. Walaupun pada masa itu, mungkin sukar untuk mengetahui keadaan mana yang menyebabkan simptom tersebut, kerana sebilangan orang dengan PLS yang sepatutnya akan mengalami penemuan neuron motorik yang lebih rendah, membuktikan bahawa penyakit ini sebenarnya adalah ALS. Semua itu adalah cara yang agak membingungkan untuk mengatakan bahawa mustahil untuk mengetahui apakah keadaan benar-benar ALS atau PLS selama beberapa tahun setelah bermulanya gejala.

Keadaan lain, seperti paraparesis spastik keturunan, juga perlu dikesampingkan. PLS cenderung berkembang lebih perlahan daripada ALS, dengan pesakit yang biasanya hidup sekitar satu dekad dengan gejala mereka.

Gambaran Keseluruhan Sklerosis Lateral Primer

Atrofi Otot Progresif

Dalam beberapa cara, atrofi otot progresif (PMA) adalah kebalikan dari sklerosis lateral primer. Di PMA, hanya neuron motor bawah yang terjejas, sedangkan, di PLS, hanya neuron motor atas yang cedera. Oleh kerana neuron motorik bawah terjejas, kelemahan progresif adalah gejala biasa. Oleh kerana neuron motor atas tidak terjejas, tanda-tanda neuron motor atas seperti ketegaran tidak berlaku. Atrofi otot progresif kurang biasa daripada ALS tetapi mempunyai prognosis yang lebih baik.

Ini boleh menjadi proses yang sukar untuk membuat diagnosis atrofi otot progresif kerana gejalanya serupa dengan keadaan lain. Khususnya, penyakit seperti ALS, neuropati motor multifokal (satu bentuk neuropati periferal) dan atrofi otot tulang belakang perlu dikesampingkan terlebih dahulu sebelum diagnosis yang tepat dapat dibuat.

Palbar Bulbar Progresif

Lumpuh bulbar progresif melibatkan degenerasi batang otak yang perlahan, yang mengandungi saraf (saraf kranial) yang mengawal wajah, lidah, dan tekak. Akibatnya, seseorang dengan kelumpuhan bulbar progresif akan mula mengalami kesukaran untuk bercakap, menelan dan mengunyah. Kelemahan anggota badan juga menjadi lebih jelas apabila penyakit ini berkembang, dengan tanda-tanda neuron motorik atas dan bawah. Orang dengan kelumpuhan bulbar progresif mungkin juga mempunyai ketawa atau tangisan yang tidak terkawal dan kadang-kadang tidak sesuai. Tidak jarang orang dengan kelumpuhan bulbar progresif terus mengembangkan ALS. Myasthenia gravis adalah gangguan neuromuskular autoimun yang juga boleh berlaku dengan cara yang serupa.

Sindrom Pasca Polio

Polio adalah virus yang menyerang neuron motorik di tanduk anterior saraf tunjang, yang mengakibatkan kelumpuhan. Syukurlah, kerana vaksinasi yang agresif, virus ini sebahagian besarnya telah dibasmi. Sebilangan dari mereka yang pernah menderita penyakit itu, bagaimanapun, mungkin mengadu kelemahan yang dikenali sebagai sindrom pasca-polio. Ini mungkin disebabkan oleh penuaan atau kecederaan yang menyebabkan beberapa neuron motor yang masih hidup yang mengawal pergerakan anggota badan yang sebelumnya terkena mati. Gangguan ini hanya mempengaruhi orang tua yang pernah menghidap polio pada masa lalu. Ia biasanya tidak mengancam nyawa.

Penyakit Kennedy

Penyakit Kennedy disebabkan oleh mutasi genetik berkait X yang mempengaruhi reseptor androgen. Gangguan tersebut menyebabkan kelemahan dan kesakitan otot yang paling dekat dengan batang tubuh. Wajah, rahang, dan lidah juga terlibat. Kerana ia berkaitan dengan X, penyakit Kennedy pada umumnya menyerang lelaki. Wanita dengan mutasi genetik adalah pembawa, dengan peluang 50 persen untuk menyebarkan gen kepada anak-anak mereka. Wanita dengan mutasi juga mungkin mengalami gejala kecil, seperti kekejangan jari, dan bukannya kelemahan yang lebih mendalam.

Kerana penyakit ini mempengaruhi reseptor androgen (reseptor yang dilampirkan oleh estrogen dan testosteron), lelaki dengan kelainan ini juga mungkin mengalami gejala seperti ginekomastia (pembesaran payudara), atrofi testis, dan disfungsi ereksi. Jangka hayat orang dengan penyakit Kennedy biasanya normal, walaupun ketika kelemahan mereka bertambah, mereka mungkin memerlukan kerusi roda.

Gambaran Keseluruhan Penyakit Kennedy

Atrofi Otot Tunjang

Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit yang diwarisi yang banyak menyerang kanak-kanak. Ia disebabkan oleh kecacatan pada gen SMN1 dan diwarisi dalam corak resesif autosomal. Oleh kerana gen yang rosak ini, protein SMN tidak cukup dibuat, dan ini menyebabkan degenerasi neuron motorik bawah. Ini membawa kepada kelemahan dan pembaziran otot.

Terdapat tiga jenis utama SMA, masing-masing melibatkan kanak-kanak pada usia yang berbeza.

• SMA jenis 1, juga disebut penyakit Werdnig-Hoffman, menjadi jelas pada masa kanak-kanak berumur enam bulan. Anak akan mengalami hipotonia (otot liut) dan tidak akan bergerak secara spontan. Mereka tidak akan dapat duduk sendiri pada waktu yang diharapkan. Kerana kesukaran dengan saluran udara dan kekuatan yang cukup untuk bernafas, kebanyakan kanak-kanak ini mati pada usia dua tahun.
• SMA jenis II bermula sedikit kemudian, menjadi jelas antara usia 6 hingga 18 bulan. Kanak-kanak ini tidak akan dapat berdiri atau berjalan tanpa bantuan, dan juga menghadapi masalah pernafasan. Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan SMA jenis II biasanya hidup lebih lama daripada mereka yang mempunyai Werdnig-Hoffman, kadang-kadang hidup hingga dewasa.
• SMA jenis IIII yang juga disebut penyakit Kugelberg-Welander, menjadi jelas antara usia 2 dan 17 tahun. Kanak-kanak dengan gangguan ini mungkin mengalami kesukaran untuk berlari atau memanjat. Mereka juga mungkin mengalami masalah belakang, seperti scoliosis. Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan gangguan ini mungkin mempunyai jangka hayat yang normal.

Gambaran Keseluruhan Atrofi Otot Tunjang (SMA)

Diagnosis dan Rawatan

Tidak ada rawatan yang sangat berkesan untuk sebarang penyakit neuron motorik. Terapi perubatan memberi tumpuan untuk mengawal gejala penyakit dengan sebaik mungkin. Namun, untuk mengetahui gejala apa yang harus diantisipasi, serta mengesampingkan penyakit lain yang lebih dapat disembuhkan, penting untuk mendapatkan diagnosis yang tepat.

Dengan menggunakan ujian fizikal mereka dan teknik lain seperti elektromiografi, kajian konduksi saraf, dan ujian genetik apabila sesuai, pakar neurologi dapat membantu menentukan diagnosis yang betul. Memiliki diagnosis yang tepat membolehkan pakar neurologi anda menguruskan simptom anda sebanyak mungkin dan untuk menjangkakan dan mempersiapkan sebarang komplikasi yang diharapkan.

Mengatasi

Pada mulanya, kami memberi komen bahawa "nasib baik" penyakit neuron motorik jarang terjadi. Ini mungkin baik melainkan anda atau orang yang anda sayangi mengalami salah satu syarat ini. Kemudian, selain menderita gejala penyakit ini, anda mungkin mendapati bahawa kurang penyelidikan dan kurang sokongan daripada yang anda harapkan. Walaupun penyakit ini tidak biasa, langkah-langkah seperti Orphan Drug Act mengarahkan perhatian lebih kepada keadaan yang kurang biasa tetapi tidak kurang pentingnya.

Anda mungkin merasa sendirian jika anda didiagnosis menghidap penyakit neuron motorik. Tidak seperti kumpulan besar "penyokong barah payudara" di luar sana, kita tidak melihat kumpulan besar, misalnya, penyokong palsi bulbar progresif. Namun kesedaran semakin meningkat, dan sekurang-kurangnya untuk ALS, sokongan.

Orang dengan penyakit motor neuron memerlukan sokongan sama seperti mereka yang mempunyai keadaan yang lebih biasa. Walaupun anda mungkin tidak mempunyai kumpulan sokongan dalam komuniti anda, di sana adalah menyokong komuniti dalam talian di mana orang dengan keadaan neuron motorik tertentu dapat "bertemu" dan berkomunikasi dengan orang lain yang menghadapi beberapa cabaran yang sama. Walaupun kita tidak memiliki "pil" atau operasi untuk mengobati penyakit ini, ada banyak yang dapat dilakukan untuk membantu orang hidup dengan baikdengan penyakit ini, dan penyelidikan semasa menawarkan harapan bahawa kemajuan akan dicapai dalam masa yang tidak jauh.