Gambaran Keseluruhan Sindrom Morquio

Kandungan

• Gejala
• Punca
• Diagnosis
• Rawatan
• Mengatasi

Gangguan metabolik genetik yang jarang berlaku, sindrom Morquio adalah keadaan di mana tubuh tidak dapat memproses beberapa jenis molekul gula (glycosaminoglycans). Juga dikenali sebagai mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV), penyakit ini dinyatakan sebagai gangguan kerangka utama, menyebabkan kelengkungan tulang belakang, leher pendek, ketukan lutut, dan pinggul yang tidak normal. Pada kanak-kanak yang terjejas, sindrom ini boleh berlaku dengan kepala yang membesar dan ciri-ciri wajah yang khas. Keadaan ini biasanya didiagnosis pada bayi. Penjagaan sokongan diperlukan untuk pengurusan kesan fizikal. Kebolehan intelektual tidak dipengaruhi oleh keadaan ini.

Gejala

Sebagai gangguan yang disebabkan oleh kelainan metabolik, sindrom Morquio mempunyai pelbagai kesan, walaupun yang paling umum adalah pada sistem rangka. Muncul pertama kali pada awal kanak-kanak, gejala awal terutama berbentuk kerangka, termasuk:

• Perawakan yang lebih pendek: Kelewatan pertumbuhan adalah gejala keadaan yang kerap kerana ia membawa kepada epifisis yang tidak normal dan perkembangan tulang panjang.
• Lutut mengetuk: Mereka yang mempunyai keadaan mempunyai lutut yang berdekatan.
• Masalah pinggul: Oleh kerana sindrom ini mempengaruhi tulang dan tisu yang berkaitan, ia menyebabkan pergerakan pinggul yang berlebihan, yang boleh menyebabkan terkehel. Artritis juga boleh berkembang di sana.
• Hipermobiliti: Dalam kebanyakan kes, keadaan ini menyebabkan pergerakan dan ketidakstabilan berlebihan di pergelangan tangan, lutut, siku, dan sendi lain.
• Masalah leher: Masalah yang konsisten dengan sindrom Morquio adalah kekurangan perkembangan (hipoplasia) tulang odontoid di leher (serviks vertebra). Ini membawa kepada ketidakstabilan di rantau ini dan dapat menyebabkan tekanan pada saraf tunjang, yang boleh menyebabkan kelumpuhan atau bahkan kematian.
• Kaki leper: Ciri lain dari keadaan ini adalah meratakan di kaki, yang boleh mempengaruhi kiprah.
• Kecacatan dada: Sebilangan kes penyakit ini menyebabkan tulang rusuk yang kurang berkembang, yang dapat menekan paru-paru dan jantung. 
• Keabnormalan pertumbuhan: Kanak-kanak dengan keadaan ini sering mempunyai batang pendek yang tidak normal dan anggota badan yang bersaiz normal.
• Vertebra rata: Imbasan sinar-X bagi mereka yang mempunyai keadaan ini menunjukkan tulang belakang (tulang tulang belakang) yang lebih rata daripada biasa.
• Tengkorak yang lebih besar: Tengkorak orang dengan gangguan ini relatif lebih besar daripada rata-rata.

Di luar masalah kerangka, sindrom Morquio juga mempunyai pelbagai kesan lain di dalam badan:

• Ciri-ciri wajah: Mereka yang mempunyai keadaan sering mempunyai hidung yang sangat kecil, tulang pipi yang menonjol, mulut yang lebar, mata yang lebih lebar, dan kepala yang biasanya lebih besar daripada biasa.
• Hilang pendengaran: Pengurangan atau ketiadaan kemampuan mendengar sepenuhnya juga dinyatakan dalam beberapa kes.
• Mengaburkan mata: Sebilangan dengan keadaan ini mungkin mengaburkan pada kornea mata.
• Gigi tidak normal: Masalah pergigian yang timbul akibat sindrom Morquio merangkumi gigi yang luas dengan lapisan enamel yang lebih tipis daripada biasa.
• Organ yang diperbesar: Dalam beberapa kes, hati dan limpa mereka yang terkena agak lebih besar daripada biasa.
• Jangka hayat yang dikurangkan: Dalam keadaan yang lebih teruk dengan gejala yang lebih ketara, mereka yang mengalami keadaan ini tidak dijangka dapat bertahan hidup setelah remaja. Kelangsungan hidup lebih baik untuk kes yang lebih ringan, dengan kebanyakan hidup hingga dewasa, walaupun jangka hayat masih terjejas.

Berbeza dengan tahap keparahan, gangguan ini mempengaruhi lelaki dan wanita pada kadar yang sama dan dapat dilihat di mana sahaja dari satu dari 200,000 hingga 300,000 kelahiran.

Punca

Sindrom Morquio adalah kelainan genetik, dan ia disebabkan oleh mutasi dua gen tertentu: GALNS dan GLB1. Terutama, ini terlibat dalam penghasilan enzim yang mencerna molekul gula yang lebih besar yang disebut glikosaminoglikan (GAG). Walaupun ini hampir sama, jenis A penyakit ini merujuk pada mutasi gen GALNS, sedangkan jenis B terjadi ketika GLB1 terpengaruh.

Pada dasarnya, apabila enzim pencernaan yang terjejas tidak berfungsi dengan baik, GAG terbentuk di dalam lisosom, bahagian sel yang terurai dan mengitar semula komponen molekul. Ini boleh menjadi keadaan toksik, dengan kesan yang sangat ketara pada sel tulang dan akhirnya menyebabkan kecacatan.

Penyakit ini adalah apa yang disebut gangguan resesif autosomal, yang bermaksud bahawa dua salinan gen yang tidak normal diperlukan: satu dari setiap ibu bapa. Mereka yang hanya mempunyai satu gen tersebut adalah pembawa sindrom Morquio dan tidak akan menunjukkan gejala. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai kelainan ini, kemungkinan anak mengalami keadaan itu adalah 25 peratus.

Diagnosis

Penyakit ini pada mulanya didiagnosis melalui pemeriksaan fizikal, kerana bayi akan mula menunjukkan gejala fizikal, bersama dengan penilaian sejarah perubatan. X-ray atau jenis pencitraan lain boleh membiarkan doktor melihat kesan pada tulang dan sendi.

Doktor dapat menganalisis tahap GAG dalam air kencing, dengan tahap yang lebih tinggi menjadi tanda sindrom Morquio yang berpotensi. Jenis A dan B penyakit ini dapat dikesan melalui ujian genetik molekul aktiviti enzim GALNS dan GLB1, masing-masing; ini biasanya dilakukan setelah doktor mempunyai alasan lain untuk mengesyaki keadaannya.

Rawatan

Garis pertama rawatan sindrom Morquio melibatkan pengurusan gejala fizikal, yang sering memerlukan pendekatan pelbagai aspek di beberapa kepakaran perubatan yang berbeza. Ahli terapi fizikal dan pekerjaan, pakar bedah, dan doktor lain menyelaraskan usaha untuk memastikan hasil yang terbaik. Ini mungkin termasuk:

• Pembedahan penyahmampatan: Oleh kerana pemampatan leher atas dan pangkal tengkorak kerana kecacatan rangka adalah masalah yang kerap, doktor mungkin perlu melakukan pembedahan untuk mengurangkan tekanan ini dan meningkatkan kestabilan di rantau ini.
• Pembedahan jantung: Apabila jantung disekat oleh tulang rusuk yang lebih sempit dan kurang berkembang yang menyertai keadaan ini, penempatan pembedahan injap prostetik mungkin diperlukan.
• Prosedur saluran udara: Gangguan pada saluran udara adalah salah satu aspek yang paling berbahaya dari sindrom Morquio. Oleh itu, doktor mungkin perlu membuang tonsil dan adenoid yang membesar.
• Penggantian kornea: Pada mereka yang mengaburkan mata, pakar bedah mungkin menunjukkan perlunya penggantian kornea (keratoplasti).
• Pendekatan kehilangan pendengaran: Kehilangan pendengaran adalah sifat umum dari keadaan ini, jadi alat pendengaran mungkin diperlukan bagi mereka yang menghidapinya. Dalam beberapa kes, pembedahan untuk meletakkan ventilasi dan pendengaran mungkin diperlukan.
• Pertimbangan pekerjaan: Sebilangan besar dengan keadaan ini menunjukkan kecerdasan normal, jadi kelas pendidikan khas tidak diperlukan. Walau bagaimanapun, penginapan adalah penting; pelajar dengan sindrom ini harus duduk di hadapan. Ketika keadaan semakin meningkat, ketidakstabilan kerangka meningkat, jadi alat bantu berjalan kaki atau kerusi roda mungkin diperlukan.
• Rawatan enzim: Kes sindrom Morquio Jenis A dapat dirawat dengan ubat-ubatan khusus yang membantu menggantikan tahap enzim GALN. Ini dilakukan secara intravena. 
• Kaunseling genetik: Mereka yang mempunyai sejarah keadaan ini harus mempertimbangkan ujian genetik dan kaunseling. Ini akan membantu meletakkan risiko penularan dan mereka yang menjangkakan atau merancang untuk mempunyai anak dengan penilaian risiko.

Mengatasi

Tidak syak lagi bahawa sindrom Morquio, dengan kesannya yang besar dan ketara, dapat menimbulkan beban yang mencabar baik bagi mereka yang mengalaminya dan keluarga mereka. Sudah tentu, terdapat gangguan emosi dalam kes-kes ini, oleh itu kaunseling kesihatan mental mungkin diperlukan untuk orang yang terjejas dan orang-orang di sekitarnya. Dalam psikiatri, ada pakar yang menumpukan perhatian untuk menangani masalah yang berkaitan dengan keadaan perubatan. Tambahan pula, kumpulan sokongan, seperti The National MPS Society, dapat memupuk masyarakat dan membantu meningkatkan kesedaran mengenai keadaan tersebut.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Keadaan genetik selalu mencabar. Oleh kerana belum ada penyembuhan lengkap untuk sindrom Morquio-dan kerana keadaannya yang progresif, penyakit ini boleh menjadi sangat menakutkan. Walau bagaimanapun, penting untuk diingat bahawa gejala keadaan ini dapat diatasi, dan penyelidik mengetahui lebih banyak mengenainya. Ini bermaksud bahawa pendekatan terhadap penyakit ini terus berkembang dan bertambah baik; kita lebih baik daripada yang pernah kita lakukan, dan hanya akan menjadi lebih baik.