Kandungan
Sindrom Moebius (juga disebut sindrom Möbius) adalah keadaan neurologi yang jarang berlaku yang boleh mempengaruhi beberapa saraf kranial, terutama yang mengawal otot-otot wajah. Dalam kebanyakan kes, saraf kranial keenam dan ketujuh hilang sejak lahir (tidak hadir secara bawaan). Ketiadaan saraf ini membawa kepada kelumpuhan wajah dan gejala lain dari sindrom Moebius.
Gejala
Gejala sindrom Moebius bergantung pada saraf mana yang terjejas. Apa sahaja gejala yang ada pada seseorang akan kelihatan sejak lahir. Dalam kebanyakan kes, saraf kranial keenam dan ketujuh hilang, walaupun saraf kranial lain juga mungkin terjejas.
Gejala Biasa
Ciri-ciri sindrom Moebius yang paling biasa termasuk:
- Lumpuh muka (kelumpuhan)
- Kekurangan ekspresi wajah; kanak-kanak dengan sindrom Moebius tidak boleh tersenyum atau mengerutkan kening (wajah sering disebut sebagai "seperti topeng")
- Bayi dengan sindrom Moebius tidak dapat mengalihkan pandangannya untuk mengesan objek. Sebaliknya, mereka perlu memusingkan badan sepenuhnya untuk mengikuti objek
- Kelopak mata yang tidak menutup sepenuhnya, walaupun semasa tidur
- Mata kering dan jengkel
- Dagu dan mulut kecil; banyak orang dengan sindrom Moebius tidak dapat menutup mulut mereka sepanjang masa
- Masalah pergigian yang berkaitan dengan rahang kecil, gigi tidak sejajar, atau kesan mulut sentiasa terbuka (peningkatan risiko rongga)
- Drooling, masalah makan, kurang menyusu pada masa bayi
- Lelangit sumbing
- Memusingkan kepala ke belakang ketika menelan
- Anyaman tangan atau kaki (syndactyly)
- Mata bersilang (strabismus)
- Lidah pendek
- Nada otot lemah (hipotonia)
- Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis)
- Gangguan pernafasan
- Masalah tidur
- Kelemahan bahagian atas badan yang boleh menyebabkan kelewatan fungsi motor
- Kelainan telinga yang boleh menyebabkan jangkitan telinga yang kerap atau berterusan (otitis media)
- Kehilangan pendengaran (jika saraf kranial tertentu terjejas)
- Keabnormalan rangka tangan, kaki, dan anggota badan (kaki kelabu)
- Gangguan lain yang berkaitan dengan pertuturan, menelan, dan penglihatan
- Otot dinding dada yang kurang berkembang (yang mungkin juga merangkumi tisu payudara)
Gejala Lain
Dalam beberapa kes, otot-otot dada yang kurang berkembang dikaitkan dengan keadaan lain yang disebut sindrom Poland (atau anomali Poland). Orang dengan sindrom Poland kehilangan sebahagian daripada otot dada yang besar (pectoralis major). Perkembangan yang tidak normal ini dapat membuat dada kelihatan cekung dan biasanya menyebabkan kelemahan badan atas dan, kadang-kadang, kelainan tulang rusuk. Selalunya individu dengan sindrom Poland juga mengalami kelainan pada tangan yang sama dan, jarang, organ dalaman akan terjejas. Orang yang juga mempunyai sindrom Moebius mungkin mempunyai gejala lain yang mempengaruhi pergerakan.
Beberapa kajian melaporkan sehingga 20 hingga 30% kanak-kanak dengan sindrom Moebius juga telah didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme, walaupun hubungan ini mungkin berlebihan. Oleh kerana orang dengan sindrom Moebius secara fizikal tidak dapat menunjukkan ekspresi wajah dan mungkin berjuang untuk melihat orang yang mempunyai pandangan mata, ciri-ciri ini boleh ditafsirkan sebagai tingkah laku autistik walaupun ia disebabkan oleh batasan fizikal.
Sebilangan kanak-kanak dengan sindrom Moebius mungkin mengalami gangguan motorik, pertuturan, atau kelewatan lain. Sebilangan besar orang dengan keadaan ini tidak mengalami gangguan intelektual, walaupun andaian mungkin dibuat kerana perjuangan fizikal mereka untuk bercakap dan ciri-ciri wajah yang unik.
Punca
Punca sebenar sindrom Moebius tidak diketahui. Penyelidik mengesyaki bahawa, seperti banyak keadaan lain yang jarang berlaku, kemungkinan besar disebabkan oleh pelbagai faktor (multifactorial). Pendedahan persekitaran dan genetik telah terlibat dalam beberapa kajian, tetapi lebih banyak kajian diperlukan.
Jarang, sindrom Moebius telah terjadi pada keluarga (kurang dari 2% kes), menunjukkan bahawa mungkin terdapat komponen genetik dalam beberapa kes. Sebilangan besar kes sindrom Moebius berkembang secara rawak (secara sporadis) pada orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga mengenai gangguan tersebut.
Sindrom Moebius sangat jarang berlaku. Walaupun jumlah sebenar kes di seluruh dunia tidak diketahui, ia dianggarkan berlaku pada setiap dua hingga 20 orang per juta. Lelaki dan wanita turut sama terjejas.
Diagnosis
Tidak ada ujian khusus untuk mendiagnosis sindrom Moebius. Oleh kerana keadaan ini wujud semasa kelahiran, biasanya dapat didiagnosis semasa pemeriksaan bayi yang baru lahir. Walaupun manifestasi spesifik bergantung pada saraf kranial yang kurang berkembang atau hilang, terdapat tiga kriteria diagnostik untuk membuat diagnosis sindrom Moebius:
Kriteria Diagnostik
- Lumpuh atau kelemahan sekurang-kurangnya satu sisi wajah (biasanya kedua-duanya)
- Pergerakan sebelah mata lumpuh
- Pergerakan menegak mata masih utuh
Profesional perubatan boleh melakukan ujian yang lebih khusus (seperti ujian neurologi atau oftalmologi) untuk mengesampingkan keadaan lain yang boleh menyebabkan kelumpuhan wajah dan gejala lain dari sindrom Moebius.
Sangat penting bahawa diagnosis yang betul dibuat sejurus selepas kelahiran. Kanak-kanak dengan sindrom Moebius biasanya perlu bekerjasama dengan pasukan pakar perubatan, tetapi kumpulan intervensi dan penjagaan yang lebih awal dihimpunkan, semakin baik hasil jangka panjang bagi pesakit.
Walaupun sindrom Moebius tidak progresif, sifat gejala dapat menimbulkan cabaran bagi setiap pesakit secara individu bergantung pada saraf tertentu yang terjejas, keparahan keadaan, dan ketersediaan diagnosis, rawatan, dan sumber sokongan yang cepat.
Rawatan
Setiap orang dengan sindrom Moebius akan mempunyai keperluan yang berbeza. Walaupun tidak ada rawatan pasti atau penawar untuk keadaan ini, sekumpulan pakar dapat membantu menyelaraskan perawatan bagi orang-orang dengan sindrom Moebius.
Oleh kerana diagnosis biasanya dapat dibuat ketika lahir atau tidak lama kemudian, intervensi awal, seperti terapi fizikal, pekerjaan, dan pertuturan dapat dilakukan lebih awal. Pemeriksaan mata yang menyeluruh dan sokongan berterusan dari pakar oftalmologi dapat membantu mengatasi masalah penglihatan. Sekiranya pendengaran terganggu, pakar audiologi boleh mendapatkan nasihat.
Pakar lain yang mungkin terlibat dalam penjagaan termasuk:
- Pediatrik dan pakar bedah pediatrik
- Pakar telinga, hidung dan tekak
- Pakar pernafasan
- Ahli neurologi
- Pakar bedah Maxillofacial
- Pakar bedah plastik
- Psikiatri
- Pakar Ortopedik
Pembedahan
Sekiranya gejala teruk, pembedahan mungkin diperlukan. Dalam beberapa kes, cantuman saraf dari bahagian tubuh yang lain untuk menggantikan saraf kranial yang hilang mungkin dilakukan.
Prosedur pembedahan lain yang mungkin diperlukan termasuk:
- Pembedahan pada mata atau kelopak mata untuk memperbaiki penglihatan dan membetulkan strabismus
- Pembedahan oral untuk mengatasi masalah pergigian
- Prosedur ortopedik (atau campur tangan bukan pembedahan seperti splinting) untuk meningkatkan mobiliti
- Pendakap atau pembedahan untuk membetulkan skoliosis
Operasi Senyum
Satu inovasi pembedahan baru-baru ini dikenali sebagai "operasi senyum." Prosedur ini melibatkan pengambilan saraf dari paha dan mencantumkannya ke wajah, khususnya ke otot yang membantu seseorang mengunyah (tukang urut). Operasi ini telah meningkatkan mobiliti wajah dan pertuturan bagi beberapa pesakit dengan sindrom Moebius-termasuk berjaya mengembalikan kemampuan untuk membuat ekspresi wajah tertentu, seperti tersenyum.
Bagi pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Poland, prosedur pembedahan kosmetik untuk memperbaiki kelainan struktur dinding dada, termasuk tisu payudara, juga mungkin dilakukan dalam banyak kes.
Hidup Dengan Sindrom Moebius
Walaupun keadaan ini tidak dipercayai genetik, jika sindrom Moebius berlaku dalam satu keluarga, kaunseling genetik dapat membantu.
Walaupun kanak-kanak dengan sindrom Moebius sering "mengejar ketinggalan" dengan sebarang kelewatan perkembangan atau motorik yang mereka alami dan mempunyai fungsi intelektual yang normal, mereka mungkin masih mengalami kesulitan secara sosial dengan rakan sebaya atau di sekolah kerana keunikan keadaan mereka. Sumber bimbingan dan pendidikan yang menyokong dapat membantu keluarga.
Sekiranya kanak-kanak berjuang secara akademik, misalnya, kerana keterbatasan fizikal seperti penglihatan yang lemah, program pendidikan khas, tunjuk ajar, atau homeschooling dapat dipertimbangkan.
Oleh kerana sindrom Moebius sangat jarang berlaku, sebilangan ibu bapa boleh memilih untuk menghantar surat atau penjelasan ringkas kepada guru anak sebelum mereka memulakan persekolahan. Yayasan Sindrom Moebius mempunyai templat yang dapat digunakan keluarga untuk memulakan perbualan ini dengan pengasuh, pendidik, dan profesional penjagaan kesihatan yang mungkin tidak biasa dengan keadaan ini.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sindrom Moebius biasanya didiagnosis semasa lahir dan diagnosis serta rawatan segera adalah penting untuk memastikan seseorang yang menghidap penyakit itu mendapat sokongan yang mereka perlukan. Walaupun sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Moebius mungkin mengalami kelewatan motorik atau pertuturan, ini biasanya disebabkan oleh gejala fizikal yang berkaitan dengan mulut atau otot anggota badan.
Sebilangan besar orang dengan sindrom Moebius tidak mengalami kelewatan intelektual, walaupun beberapa penyelidikan menunjukkan bahawa kanak-kanak dengan sindrom Moebius cenderung mengalami gangguan spektrum autisme. Walaupun tidak ada perawatan atau penawar yang pasti, ada berbagai pilihan rawatan termasuk terapi pekerjaan dan fizikal dan pembedahan khusus.