Gambaran Keseluruhan Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome

Kandungan

• Gejala
• Komplikasi
• Sebab
• Diagnosis
• Rawatan

Sindrom hypoperistalsis usus mikrokstis mikroksia (MMIHS) adalah keadaan kongenital yang jarang berlaku yang disebabkan oleh kecacatan perkembangan otot licin pada pundi kencing dan usus besar. Ini mengganggu fungsi perut, usus, ginjal, dan pundi kencing, sehingga mengganggu kencing dan pencernaan. Ia boleh menyebabkan muntah dan kembung perut (pembesaran) pada bayi baru lahir yang terjejas, dan kanak-kanak yang didiagnosis dengan MMIHS memerlukan rawatan sokongan yang berterusan dan berterusan.

MMIHS adalah keadaan sepanjang hayat dan, sayangnya, tidak ada penawarnya. Jangka hayat bagi mereka yang menderita penyakit ini dapat menjadi sesingkat satu tahun, walaupun bertahan lebih lama-bahkan hingga dewasa-adalah mungkin apabila kesnya ringan.

Juga dikenali sebagai

Sindrom hipoperistalsis usus mikrokstis mikroksi juga disebut sebagai sindrom MMIH dan sindrom Berdon.

Gejala

Keterukan MMIHS berkisar. Kesannya biasanya menyebabkan penderitaan segera dalam beberapa jam selepas kelahiran.

Gejala sindrom MMIH pada bayi baru lahir termasuk:

• Keluaran air kencing minimum atau kekurangan kencing sepenuhnya
• Otot perut yang lembik muncul
• Perut yang kelihatan berkerut
• Perbezaan perut
• Muntah, yang boleh mempunyai warna hijau
• Kekurangan mekonium (pergerakan usus pertama bayi, yang biasanya disebarkan dalam satu jam selepas kelahiran)

Bayi yang menghidap MMIHS mungkin dalam keadaan tidak selesa, yang boleh menyebabkan tangisan berterusan dan tidak dapat diselesaikan.

Sebilangan bayi lelaki dengan MMIHS mempunyai testis yang tidak turun, walaupun ini tidak jarang berlaku pada bayi lelaki yang sihat-terutamanya mereka yang dilahirkan sebelum tempoh penuh.

Komplikasi

Memandangkan sifat MMIHS sepanjang hayat dan kesannya pada organ utama, beberapa komplikasi boleh berlaku.

Masalah Usus

Otot licin (yang melapisi organ dalaman) dalam sistem pencernaan biasanya berfungsi melalui peristalsis - pengecutan (pengaktifan) dan pengenduran secara tidak berirama yang menggerakkan makanan yang dicerna ke hadapan dari perut ke usus kecil untuk penyerapan nutrien. Bahan buangan yang tidak dicerna bergerak ke usus besar (usus besar) dan akhirnya dibebaskan dari rektum sebagai najis.

Dengan MMIHS, otot licin gastrointestinal tidak bergerak sebagaimana mestinya, sehingga penyempitan lumen (pembukaan) usus. Ini menyukarkan makanan dan najis untuk dilalui.

Masalah Pundi kencing

Otot-otot licin pundi kencing tidak berfungsi sebagaimana mestinya pada MMIHS. Inilah yang mengganggu aliran air kencing dan menyebabkan penumpukan air kencing di pundi kencing.

Hydronephrosis, yang merupakan aliran balik air kencing ke buah pinggang, juga boleh berlaku.

Kesan Jangka Panjang

Apabila kanak-kanak semakin tua, mereka akan terus mengalami kesan MMIHS, walaupun dengan rawatan.

Masalah yang mungkin dihadapi oleh seseorang dengan sindrom hipoperistalsis usus mikrokstik mikrokstis, disebabkan oleh kelemahan otot usus atau pundi kencing, termasuk:

• Kekurangan selera makan
• Muntah
• Ketidakselesaan perut
• Perbezaan perut
• Pengurangan berat
• Kurang kencing

Sebab

Otot licin pundi kencing dan usus mula cacat pada rahim ketika janin dengan sindrom MMIH berkembang. Terdapat pelbagai gen dan corak keturunan yang berkaitan dengan MMIHS. Yang mengatakan, ia juga boleh berlaku tanpa sebab genetik yang diketahui. Tidak jelas mengapa sebilangan orang mempunyai versi MMIHA yang lebih ringan, sementara yang lain sangat terpengaruh olehnya.

Beberapa kecacatan genetik telah dijelaskan berkaitan dengan keadaan ini, termasuk perubahan pada gen ACTG2, MYH11, atau LMOD1. Gen ini terlibat dalam pengekodan pembentukan otot licin.

Pakar mencadangkan bahawa pola keturunan gen ACTG2 dominan autosom. Ini bermaksud bahawa jika seseorang mewarisi gen penghasil penyakit dari satu ibu bapa, mereka akan menghidap penyakit tersebut.

Gen lain yang berkaitan dengan MMIHS diwarisi dalam corak resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa seseorang mesti mewarisi gen penyebab penyakit dari kedua-duanya ibu bapa untuk menghidap penyakit ini.

Dalam keadaan yang jarang berlaku, bayi dapat mengembangkan salah satu mutasi ini tanpa mewarisi.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwarisi

Diagnosis

MMIHS biasanya didiagnosis berdasarkan gejala bayi, pemeriksaan fizikal, dan ujian diagnostik. Kadang kala masalah pundi kencing dan usus dapat dikesan di rahim.

Namun, perhatikan bahawa MMIHS adalah penyakit langka yang telah dikenal pasti di kurang dari 200 keluarga. Oleh kerana itu, diperlukan beberapa bulan untuk mengesahkan diagnosis. Doktor anak anda akan berusaha mengatasi penyebab lain masalah pencernaan, usus, atau pundi kencing semasa proses ini.

Ujian Janin

Sekiranya keluarga anda mempunyai sejarah MMIHS, ini akan memberi amaran kepada pasukan perubatan anda untuk mencari bukti keadaan pada pengimejan ultrasound pranatal bayi anda.

Masalah pundi kencing atau otot usus yang membesar dapat dilihat pada ultrasound janin. Ujian urin janin dapat mengenal pasti kelainan yang berkaitan dengan gangguan ini juga.

Pemeriksaan fizikal

Bayi diperiksa secara rutin sebaik sahaja dilahirkan. Melewati mekonium (buang air besar) adalah salah satu perkara awal yang dicari oleh pasukan perubatan ketika bayi dilahirkan. Bayi biasanya tidak dihantar pulang bersama ibu bapa sehingga mereka mengalami buang air besar, makan, dan mengeluarkan air kencing.

Sekiranya bayi anda tidak mempunyai ketiga-tiga petunjuk kesihatan yang baik, mereka mungkin memerlukan penilaian perubatan.

MMIHS juga dikaitkan dengan masalah jantung dan organ dalaman yang lain, jadi doktor anak anda mungkin mencari masalah perkembangan lain sebagai sebahagian daripada penilaian diagnostik.

MMIHS boleh disalah anggap sebagai sindrom prune perut, yang merupakan keadaan jarang yang dicirikan oleh masalah ginjal kongenital.

Ujian Pengimejan

Sekiranya bayi anda yang baru lahir mempunyai faktor risiko atau tanda-tanda MMIHS, mereka mungkin memerlukan ultrasound pelvis dan perut atau tomografi berkomputer (CT) untuk visualisasi pundi kencing dan usus.

Ujian pengimejan mungkin menunjukkan tanda-tanda:

• Microcolon (usus besar yang sangat kecil)
• Pembesaran usus kecil atau perut
• Memusingkan atau merosakkan usus
• Pundi kencing yang diperbesar
• Kecacatan saluran kencing
• Hidronephrosis
• Ureter yang membesar (tiub yang menghantar air kencing dari buah pinggang ke pundi kencing)
• Testis yang tidak diturunkan

Ujian Genetik

Apabila terdapat ciri fizikal MMIHS, bayi anda dan adik-beradiknya, serta ibu bapa kandung, mungkin diuji untuk mutasi genetiknya. Sekiranya ahli keluarga mempunyai gen, ini dapat membantu dalam merancang keluarga.

Apa yang Diharapkan Dari Ujian Genetik

Rawatan

Hidup dengan MMIHS memang sukar. Kanak-kanak mungkin kekurangan zat makanan dan biasanya memerlukan sokongan pemakanan. Prosedur seperti kateterisasi (penempatan tiub di dalam badan) dapat membantu mencegah komplikasi buah pinggang dan pencernaan. Pemindahan organ boleh meningkatkan kelangsungan hidup dalam beberapa kes.

Intervensi Pemakanan

Terdapat beberapa pendekatan yang bertujuan memberi nutrisi kepada mereka yang menghidap penyakit MMHIS. Bayi biasanya mendapat cecair dan nutrien IV, tetapi suplemen pemakanan jenis ini pada amnya tidak memberikan cukup kalori dan nutrien untuk jangka masa panjang.

Orang yang mempunyai penyakit ringan mungkin memerlukan makanan tambahan.

Prosedur

Bagi sesetengah orang, pembedahan ileostomi usus kecil adalah perlu. Ini adalah bukaan di dinding perut yang membolehkan bahan yang tidak dicerna langsung dikosongkan ke dalam beg di luar badan dan bukannya melalui usus besar.

Kateter boleh diletakkan di uretra (struktur dari mana air kencing mengalir dari pundi kencing ke bahagian luar badan) untuk membantu membuang air kecil. Dalam beberapa keadaan, tiub boleh dimasukkan ke dalam pundi kencing secara pembedahan untuk melepaskan air kencing terus ke dalam beg, melewati uretra.

Kateter Kencing

Pembedahan Transplantasi

Ada kanak-kanak yang menerima banyak transplantasi organ untuk rawatan MMIHS dengan tahap kejayaan yang berbeza-beza. Transplantasi usus mungkin melibatkan melekatkan kawasan kecil atau besar usus penderma dengan tujuan memberi anak yang terkena pergerakan normal otot licin usus.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Kesan MMIHS adalah teruk, memerlukan rawatan perubatan dan pembedahan yang luas. Kelangsungan hidup bertambah baik kerana pendekatan rawatan telah maju. Sekiranya anak anda mempunyai keadaan yang jarang berlaku, pastikan anda meminta pertolongan daripada profesional perubatan dan kumpulan sokongan yang dapat membantu anda mengatasi tekanan merawat anak dengan keperluan penjagaan kesihatan yang luas.