Kandungan
Asidemia metilmalonik dengan homosistinuria (MMA-HCU) adalah gangguan metabolik yang jarang berlaku di mana badan tidak dapat memecah dan memproses asid amino tertentu. Apabila bahan-bahan ini terbentuk di dalam darah, ia menjadi toksik.MMA-HCU adalah salah satu kumpulan gangguan yang disebut gangguan asid organik. Gangguan ini biasanya didiagnosis semasa kelahiran semasa pemeriksaan bayi yang baru lahir, tetapi gejala MMA-HCU juga dapat muncul untuk pertama kalinya pada kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua.
Gejala
Apabila MMA-HCU didiagnosis semasa pemeriksaan bayi baru lahir, keadaannya dapat dikesan sebelum ada gejala yang jelas. Semasa pemeriksaan bayi baru lahir, sampel darah kecil diambil dari kaki bayi (kadang-kadang dipanggil ujian tusukan tumit). Sampel darah ini diuji untuk pelbagai keadaan yang mungkin diwarisi oleh ibu bapanya - beberapa di antaranya boleh mempunyai akibat yang serius sekiranya tidak dirawat.
Malah bayi baru lahir yang kelihatan normal dan sihat mungkin mempunyai rawatan genetik atau metabolik yang memerlukan rawatan.
Pada jam dan hari pertama kehidupan, menguji darah bayi adalah satu-satunya cara untuk memastikan mereka tidak terjejas.
Gejala MMA-HCU seseorang, serta intensiti dan kekerapan gejala, akan bergantung pada gen mana yang dipengaruhi oleh mutasi. Terutamanya, pencetus utama bagi gejala adalah penumpukan asid metilmalonik dalam darah, dan juga homosistein. Penumpukan ini berlaku kerana keupayaan tubuh untuk memetabolisme asid amino. Apabila protein ini tidak ditukar dengan betul, produk sampingan kekal dalam darah dan akhirnya mencapai tahap toksik.
Pada bayi baru lahir, kanak-kanak, dan orang dewasa, gejala MMA-HCU dapat berkisar dari ringan hingga fatal. Umur juga boleh mempengaruhi gejala. Sebagai contoh, bayi yang baru lahir dengan MMA-HCU sering mengalami kegagalan untuk berkembang maju dan anak-anak yang lebih tua mungkin mengalami kelewatan dalam perkembangan.
MMA-HCU mempengaruhi keupayaan tubuh untuk memecah protein tertentu dalam badan. Tidak jarang bayi dengan satu varian keadaan kelihatan normal ketika lahir, walaupun ketika diet mereka mulai berkembang (terutama ketika protein diperkenalkan), gejala akan menjadi lebih jelas-biasanya pada tahun pertama kehidupan. Dalam beberapa kes, bayi dengan MMA-HCU dilahirkan dengan kepala kecil yang tidak normal (keadaan yang disebut microcephaly).
Gejala juga boleh ditangguhkan ke masa kanak-kanak, remaja, dan dewasa kemudian pada orang dengan varian lain dari MMA-HCU. Dalam kes yang jarang berlaku, penyelidikan telah mengenal pasti individu yang didiagnosis dengan MMA-HCU yang sama sekali tidak pernah mengalami gejala keadaan.
Gejala yang biasanya dikaitkan dengan MMA-HCU termasuk:
- Muntah
- Kekeringan
- Nada otot rendah
- Kesucian
- Makan yang lemah
- Peningkatan berat badan yang tidak mencukupi / kegagalan untuk berkembang
- Kelesuan dan kelemahan
- Ruam
- Masalah penglihatan
- Gangguan darah termasuk anemia
- Jangkitan yang tidak akan hilang atau tidak akan berulang (terutamanya kulat)
Apabila asidosis tidak dirawat, ia boleh membawa komplikasi serius dan berpotensi membawa maut termasuk:
- Pukulan
- Kejang
- Pembengkakan otak
- Masalah jantung
- Kegagalan pernafasan
- Fungsi buah pinggang terjejas
Pada kanak-kanak, remaja, dan orang dewasa yang lebih tua, gejala dapat muncul dengan perubahan tingkah laku atau kognitif yang tidak dapat dijelaskan, masalah berjalan atau jatuh, serta ujian makmal yang tidak normal.
Dalam kes-kes yang teruk, MMA-HCU dapat menyebabkan koma dan kematian mendadak.Dalam kes-kes ini, MMA-HCU dapat dijumpai semasa autopsi yang dilakukan dalam kes kematian yang tidak dapat dijelaskan, terutama pada bayi dan anak-anak.
Gejala MMA-HCU juga dapat disebabkan oleh penyakit, radang, atau jangkitan, menjalani pembedahan atau kecederaan, atau berpuasa. Dalam beberapa kes, gejala MMA-HCU pertama kanak-kanak mungkin muncul setelah mereka mengalami penurunan selera makan setelah penyakit virus atau berpuasa sebelum prosedur pembedahan.
Ketika keadaan semakin meningkat, gejala yang berkaitan dengan tahap Vitamin B12 yang sangat rendah mungkin muncul. Kekurangan dalam B12 biasanya didiagnosis pada masa yang sama dengan MMA-HCU kerana proses selular terganggu.
Dalam kebanyakan kes, orang dengan MMA-HCU yang mengalami gejala di kemudian hari mempunyai bentuk penyakit yang lebih teruk daripada mereka yang mempunyai gejala ketika lahir. Bagi bayi yang baru lahir dengan keadaan ini, diagnosis dan rawatan awal sangat penting untuk mencegah jangka panjang komplikasi kesihatan yang boleh mempengaruhi segalanya dari pertumbuhan dan perkembangan hingga fungsi kognitif.
Punca
MMA-HCU adalah gabungan dua keadaan: metilmalonik acidemia danhomocystinuria. Kedua-dua keadaan ini mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memecah dan memproses asid amino. Kerana bahan-bahan ini menumpuk di dalam badan, mereka dapat mencapai tahap toksik dan menyebabkan gejala. Dalam beberapa kes, penumpukan boleh menyebabkan komplikasi serius dan bahkan boleh membawa maut.
Penyakit Genetik
MMA-HCA disebabkan oleh mutasi genetik, yang bermaksud seseorang dilahirkan dengan keadaan (namun mereka mungkin tidak langsung menunjukkan gejala). Mutasi biasanya diwarisi secara autosomal secara resesif, yang bermaksud bahawa setiap ibu bapa menyampaikan mutasi kepada anak mereka-namun, ibu bapa tidak semestinya mempunyai gejala gangguan itu sendiri (pembawa yang tidak terjejas). Apabila seorang anak dilahirkan dengan dua gen yang tidak berfungsi dengan betul, mereka mengembangkan MMA-HCU.
Bagi keluarga yang mempunyai banyak anak, ada kemungkinan anak yang terkena MMA-HCU mempunyai adik beradik yang tidak terjejas oleh mutasi atau yang tidak terjejas seperti ibu bapa mereka. Setiap kehamilan antara pasangan yang melakukan mutasi mempunyai 25 persen peluang untuk menyebarkan gen yang cacat, 25 persen kemungkinan tidak terjejas, dan 50 persen kemungkinan menjadi pembawa seperti ibu bapa mereka.
MMA-HCU nampaknya mempengaruhi kedua-dua jantina pada kadar yang hampir sama. Di negeri-negeri yang menyatakan bahawa keadaannya, kes biasanya didiagnosis pada masa bayi. Walau bagaimanapun, ia juga dilihat pada kanak-kanak, remaja, dan orang dewasa.
Keadaannya jarang berlaku. Jenis yang paling biasa (cblC) dianggarkan berlaku di mana saja antara 1 dari 40,000 bayi baru lahir hingga 1 dari 100,000 bayi baru lahir.
Tiga bentuk lain jarang berlaku sehingga kurang daripada 20 kes yang pernah didiagnosis.
Diagnosis
MMA-HCU adalah sebahagian daripada pemeriksaan rutin bayi baru lahir di seluruh Amerika Syarikat. Walau bagaimanapun, setiap jabatan kesihatan awam negeri menentukan syarat mana yang akan disaring-tidak setiap skrining negeri untuk MMA-HCU.
Apabila pemeriksaan tidak tersedia, ujian diagnostik tambahan dapat dijalankan jika MMA-HCU disyaki. Oleh kerana gejalanya tidak semestinya muncul semasa kelahiran, jika tidak dapat dikesan semasa pemeriksaan saringan bayi baru lahir atau ujian genetik pranatal, diagnosis mungkin tidak akan berlaku sehingga pada masa kanak-kanak atau bahkan hingga dewasa.
Sekiranya doktor mengesyaki MMA-HCU, terdapat beberapa langkah untuk mengesahkan diagnosis. Salah satu yang pertama adalah mengambil sejarah menyeluruh mengenai gejala seseorang dan menangani apa-apa yang berpotensi mengancam nyawa. Mereka juga boleh mengemukakan soalan mengenai kesihatan ahli keluarga yang lain dan mungkin juga ingin mereka menjalani ujian.
Beberapa ujian makmal boleh digunakan untuk membantu doktor mendiagnosis MMA-HCU. Biasanya, kedua-dua sampel darah dan air kencing akan diperlukan.
Rawatan
MMA-HCU perlu dikendalikan dengan berbagai cara, termasuk perubahan pada diet dan ubat-ubatan. Dalam beberapa kes, pembedahan mungkin diperlukan. Campur tangan pertama bagi kebanyakan orang dengan keadaan tanpa mengira usia di mana mereka didiagnosis dengan MMA-HCU adalah mematuhi diet rendah protein.
Untuk memastikan berat badan seseorang meningkat dan kadar gula darah stabil, orang dengan MMA-HCU sering menganggap makan makanan kecil adalah strategi yang baik.
Semasa tempoh penyakit atau situasi lain di mana mereka tidak dapat makan dan minum, mereka mungkin perlu pergi ke hospital untuk mendapatkan glukosa dan cecair IV untuk membantu mencegah komplikasi yang lebih serius. Sekiranya asidosis metabolik berlaku, rawatan di hospital juga termasuk campur tangan untuk membantu menurunkan asid dalam darah.
Untuk membantu mengimbangi ketidakupayaan tubuh untuk memetabolisme zat tertentu dengan betul dan mencegah kekurangan, banyak pesakit dengan MMA-HCU mendapat manfaat daripada suplemen dengan cobalamin (B12) dan L-Carnitine. Seberapa baik seseorang bertindak balas terhadap suplemen bergantung pada varian MMA-HCU mereka mempunyai. Seseorang yang mempunyai MMA-HCU akan bekerjasama dengan doktor, pakar dan pakar diet mereka untuk memutuskan mana (jika ada) makanan tambahan yang harus mereka cuba.
FDA telah meluluskan ubat khusus untuk komponen homocystinuria MMA-HCU yang disebut Cystadane (dijual dengan nama jenama Betaine). Cystadane membantu menurunkan kadar homosistein dalam darah seseorang.
Rawatan Lanjut
Sekiranya pemantauan ketat, pematuhan ketat terhadap diet, dan suplemen tidak mencukupi, MMA-HCU akhirnya dapat menjadi cukup parah sehingga kerosakan pada ginjal dan hati. Dalam kes-kes ini, orang-orang dengan keadaan tersebut perlu menjalani pemindahan buah pinggang dan / atau hati.
Walaupun organ yang dipindahkan tidak akan mempunyai kecacatan yang sama dan oleh itu akan berfungsi dengan normal, pemindahan organ adalah suatu usaha yang sangat serius. Seseorang mungkin perlu menunggu lama untuk mencari penderma dan prosedur itu sendiri menanggung risiko serius bagi mana-mana pesakit. Bagi penghidap MMA-HCU, tekanan pembedahan boleh mencetuskan krisis kesihatan yang serius. Walaupun penderma dijumpai dan pembedahan berjalan lancar, tubuh mungkin menolak organ yang dipindahkan.
Mengatasi
Walaupun terdapat diagnosis dan rawatan tepat pada masanya, beberapa orang dengan MMA-HCU akan terus berjuang secara fizikal, dan emosi, dengan keadaan tersebut. Tidak ada penawar untuk MMA-HCU dan setiap subtipe keadaan akan bertindak balas terhadap rawatan yang tersedia secara berbeza.
Namun, walaupun pengurusan terbukti mencabar, orang dengan MMA-HCU tidak selalu mengalami komplikasi yang mengancam nyawa dan mungkin mempunyai prognosis keseluruhan yang baik. Ramai kanak-kanak dengan keadaan ini membesar tanpa mengalami masalah kesihatan jangka panjang yang serius dan menjadi orang dewasa yang sihat.
Wanita dengan keadaan ini sering dapat hamil dan mengalami kelahiran normal. Walau bagaimanapun, pasangan yang terkena MMA-HCU mungkin ingin menjalani ujian genetik sebelum berusaha hamil untuk menilai kemungkinan mereka akan memberikan syarat kepada anak.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Methylmalonic Acidemia With Homocystinuria (MMA-HCU) adalah keadaan warisan yang jarang berlaku yang boleh membawa akibat yang mengancam nyawa jika tidak segera didiagnosis. Walaupun tidak ada penawar dan rawatan dapat terbukti mencabar, bagi orang yang menanggapi pematuhan ketat terhadap pengubahsuaian makanan (seperti diet rendah protein) dengan vitamin B12 dan nutrien penting lain, dan pemantauan ketat, hasilnya umumnya baik.
Bayi yang dilahirkan dengan MMA-HCU yang segera didiagnosis dan dirawat mengalami beberapa komplikasi pada masa kanak-kanak dan remaja dan bahkan mengalami kehamilan yang normal dan melahirkan anak-anak yang sihat yang tidak terjejas oleh keadaan seperti orang dewasa.
Apa yang Anda Perlu Tahu Mengenai Ujian Genetik- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel