Kandungan
Penyakit kencing sirap Maple (MSUD) adalah gangguan genetik yang menyebabkan degenerasi sistem saraf progresif dan bagi sesetengah orang, kerosakan otak. Kecacatan genetik yang menghasilkan MSUD mengakibatkan kekurangan enzim yang disebut dehidrogenase asid alfa-keto rantai bercabang (BCKD), yang diperlukan untuk pemecahan asid amino leucine, isoleucine, dan valine. Tanpa enzim BCKD, asid amino ini akan bertambah sehingga tahap toksik dalam badan.MSUD mendapat namanya dari fakta bahawa, pada masa ketika tahap asid amino darah tinggi, air kencing mengambil bau khas sirap.
Penyakit kencing sirap Maple berlaku pada kira-kira 1 per 185,000 kelahiran hidup dan mempengaruhi lelaki dan wanita. MSUD mempengaruhi orang-orang dari semua latar belakang etnik, tetapi kadar gangguan yang lebih tinggi berlaku pada populasi di mana terdapat banyak perkahwinan campur, seperti komuniti Mennonite di Pennsylvania.
Gejala
Terdapat beberapa jenis penyakit kencing sirap maple. Bentuk yang paling biasa (klasik) biasanya akan menimbulkan simptom pada bayi yang baru lahir pada beberapa hari pertama kehidupan. Gejala-gejala ini mungkin termasuk:
- Makan yang lemah
- Muntah
- Peningkatan berat badan yang lemah
- Meningkatkan kelesuan (sukar untuk bangun)
- Ciri khas bau gula terbakar hingga ke air kencing
- Perubahan nada otot, kekejangan otot, dan kejang
Sekiranya tidak dirawat, bayi ini akan mati dengan bulan-bulan pertama kehidupan.
Individu dengan MSUD sekejap-sekejap, bentuk gangguan kedua yang paling biasa, berkembang secara normal tetapi apabila sakit, menunjukkan tanda-tanda MSUD klasik.
MSUD pertengahan adalah bentuk yang lebih jarang berlaku. Individu dengan jenis ini mempunyai 3% hingga 30% tahap normal enzim BCKD, jadi gejala mungkin bermula pada usia berapa pun.
Dalam MSUD responsif tiamin, individu menunjukkan peningkatan apabila diberi makanan tambahan tiamin.
Bentuk gangguan yang sangat jarang berlaku adalah MSUD kekurangan E3, di mana individu mempunyai enzim metabolik kekurangan tambahan.
Diagnosis
Sekiranya penyakit air kencing sirap maple disyaki berdasarkan gejala fizikal, terutamanya ciri bau air kencing manis, ujian darah untuk asid amino dapat dilakukan. Sekiranya alloisoleucine dikesan, diagnosis disahkan. Pemeriksaan rutin bayi baru lahir untuk MSUD dilakukan di beberapa negeri di A.S.
Rawatan
Rawatan utama penyakit kencing sirap maple adalah pembatasan bentuk diet ketiga asid amino leucine, isoleucine, dan valine. Batasan diet ini mesti seumur hidup. Terdapat beberapa formula dan makanan komersial untuk individu dengan MSUD.
Salah satu keprihatinan untuk rawatan MSUD adalah bahawa ketika individu yang terkena sakit, cedera, atau menjalani pembedahan, gangguan ini diperburuk.Kebanyakan individu memerlukan rawatan di hospital selama ini untuk pengurusan perubatan untuk mencegah komplikasi serius.
Nasib baik, dengan mematuhi sekatan diet dan pemeriksaan perubatan secara berkala, individu yang mempunyai penyakit kencing sirap maple dapat menjalani kehidupan yang panjang dan relatif sihat.