Kandungan
- Sindrom Lynch (HNPCC), Genetik, dan Kanser Kolon Keluarga
- Bagaimana Sindrom Lynch Diwarisi
- Pertahanan Terbaik Anda
- Kaunseling Genetik
- Pemeriksaan Kanser
- Terdapat Beberapa Berita Baik
Sindrom Lynch (HNPCC), Genetik, dan Kanser Kolon Keluarga
Kira-kira 75% kanser kolon adalah kes sporadis. Ini bererti mereka tidak mengetahui sebab genetik atau sejarah keluarga yang didokumentasikan untuk individu yang didiagnosis menghidap penyakit ini. Antara penyebab barah kolon lain adalah sindrom Lynch atau barah kolorektal nonpolyposis keturunan (HNPCC).
Sindrom Lynch menyumbang 2-7% kes barah kolorektal didiagnosis di AS. Memandangkan kira-kira 160,000 orang didiagnosis menghidap barah usus besar setiap tahun, ini bermakna antara 3,200 dan 11,200 dari kes-kes barah usus besar disebabkan oleh sindrom Lynch.
Bersama dengan peningkatan risiko barah usus besar, orang yang menderita sindrom Lynch dapat meningkatkan risiko terkena barah lain, termasuk kanker rektum, perut, usus kecil, saluran pundi hempedu hati, saluran kencing atas, otak, kulit, prostat, rahim ( endometrium), dan ovari. Keluarga yang menghidap sindrom Lynch biasanya mempunyai sejarah barah keluarga yang kuat. Dengan pengujian genetik menjadi lebih meluas, banyak keluarga ini menyedari bahawa mereka mempunyai perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Lynch.
Ini juga merupakan sebab pentingnya menulis sejarah keluarga anda. Orang sering tidak menganggap beberapa barah sebagai keturunan, tetapi apabila ditambahkan bersama-sama pautan itu muncul.
Bagaimana Sindrom Lynch Diwarisi
Sindrom Lynch diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak kerana perubahan dalam empat gen: MLH1, MSH2, MSH6, dan PMS2. Gen adalah manual arahan untuk membina dan menjalankan tubuh manusia. Hampir setiap sel di dalam badan kita mengandungi dua salinan setiap gen. Satu salinan datang dari ibu anda dan satu salinan berasal dari ayah anda. Dengan cara ini, jika seorang ibu atau ayah mempunyai perubahan dalam satu atau lebih gen yang menyebabkan sindrom Lynch, mereka mungkin akan meneruskan perubahan ini kepada anak-anak mereka, ketika mereka menyebarkan gen mereka.
Untuk beberapa penyakit, jika salah satu daripada dua salinan gen itu rosak atau hilang, yang lain, salinan yang baik, akan berfungsi dengan normal dan tidak akan ada penyakit atau peningkatan risiko penyakit. Ini dipanggil corak resesif autosomal.
Untuk penyakit lain, termasuk sindrom Lynch, jika satu salinan sepasang gen rosak atau hilang, ini cukup untuk meningkatkan risiko atau menyebabkan penyakit. Ini dipanggil corak dominan autosomal. Walau bagaimanapun, penting untuk diingat bahawa hanya risiko kanser yang lebih tinggi diwarisi pada orang dengan sindrom Lynch. Kanser itu sendiri tidak diwarisi dan tidak semua orang yang menghidap sindrom Lynch akan menghidap barah.
Sebagai tambahan kepada sindrom Lynch, terdapat hubungan genetik lain dengan barah usus yang penting untuk difahami dan kemungkinan lebih banyak lagi hubungan akan ditemui dalam masa terdekat.
Pertahanan Terbaik Anda
Syukurlah kita hidup di era di mana anda tidak perlu hanya menunggu dan melihat. Terdapat cara menilai genetik, dan walaupun seseorang mempunyai risiko genetik, kita belajar lebih banyak cara lain untuk menurunkan risiko tersebut. Mempunyai sejarah keluarga yang menghidap barah tidak selalu menjadi perkara yang buruk apabila memberi kekuatan kepada orang untuk menjaga kesihatan mereka. Contohnya adalah dengan barah payudara, yang mana sekitar 10% mempunyai kaitan genetik. Wanita dengan sejarah keluarga sering memastikan mereka diperiksa dan tidak sabar untuk memeriksa benjolan. Sekiranya mereka menghidap barah, akibatnya ia mungkin dijumpai lebih awal daripada seseorang di 90% yang kurang prihatin kerana kekurangan sejarah keluarga. Memikirkan kecenderungan dengan cara ini telah membantu sebilangan orang mengatasi risiko mereka dengan lebih baik.
Kaunseling Genetik
Sekiranya anda mengetahui bahawa anda menghidapi sindrom Lynch, berbincanglah dengan doktor anda untuk mendapatkan rujukan untuk berjumpa dengan kaunselor genetik. Doktor anda dapat membantu anda mencari kaunselor genetik yang berkelayakan di kawasan anda atau anda boleh mencari laman web National Society of Genetic Counselors untuk mencari sumber kaunseling genetik. Melihat kaunselor genetik adalah penting kerana tidak semua perubahan pada gen yang terjejas mengakibatkan tahap risiko barah yang sama. Sebilangan perubahan boleh meningkatkan risiko hanya sedikit, sementara perubahan lain dapat meningkatkan risiko barah. Penting untuk mengetahui risiko peribadi anda sendiri supaya anda dapat membuat rancangan untuk menguruskannya.
Pemeriksaan Kanser
Langkah penting kedua yang boleh anda ambil adalah dengan berbincang dengan doktor anda mengenai rancangan pemeriksaan barah. Bagi banyak jenis barah, termasuk barah usus besar, ujian saringan yang mudah diakses disediakan. Dan bahkan untuk jenis barah yang tidak mempunyai ujian saringan yang ditentukan, alat seperti imbasan CT dan ujian MRI dapat digunakan untuk menemukan barah pada tahap awalnya, ketika paling dapat disembuhkan.
Seperti namanya barah kolorektal nonpolyposis keturunan, keadaan ini meningkatkan risiko barah usus besar tanpa selalu meningkatkan risiko polip. Polip adalah pertumbuhan pada usus besar yang jika tidak dirawat, boleh berkembang menjadi barah usus besar. Ini tidak bermaksud bahawa orang dengan sindrom Lynch tidak pernah mendapat polip. Ini hanya menunjukkan bahawa mereka lebih kerap menghidap barah usus besar tanpa mengembangkan polip terlebih dahulu. Atas sebab ini, pemeriksaan kolonoskopi untuk penyakit ini boleh menjadi lebih mencabar, tetapi penyelidikan menyokong bahawa kolonoskopi benar-benar mengesan barah usus besar yang berkaitan dengan sindrom Lynch. Kolonoskopi adalah bahagian penting dalam menguruskan sindrom Lynch.
Anda mungkin perlu disaring bermula pada usia yang lebih muda dan lebih kerap daripada orang yang tidak mempunyai sindrom Lynch. Walaupun ini mungkin merupakan kesulitan yang sangat serius, ini adalah salah satu kaedah terbaik untuk menguruskan peningkatan risiko barah anda, termasuk barah usus besar.
Terdapat Beberapa Berita Baik
Walaupun tidak ada yang mahu menghidap sindrom Lynch, ada sedikit berita baik mengenai keadaan genetik ini. Pada tahun 2008, penyelidik Itali menerbitkan penyelidikan yang menunjukkan bahawa pesakit barah kolorektal dengan sindrom Lynch jauh lebih baik daripada pesakit barah kolon yang lain. Orang dengan sindrom Lynch mempunyai kelangsungan hidup yang jauh lebih baik, dengan 94% pesakit ini masih hidup lima tahun selepas diagnosis, berbanding dengan kadar kelangsungan hidup 5 tahun 75% bagi mereka yang menghidap barah kolon sporadis. Terdapat beberapa kemungkinan sebab untuk ini, mulai dari pengesanan sebelumnya pada orang yang menderita sindrom Lynch kerana mereka lebih baik mendapatkan pemeriksaan barah usus besar hingga perbezaan dalam biologi pelbagai jenis kanser kolon. Bagaimanapun, ini adalah berita yang menenangkan.
- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel