Kandungan
- Apa itu Sindrom Loeys-Dietz?
- Bagaimanakah Sindrom Loeys-Dietz berbeza dengan Sindrom Marfan?
- Adakah pembedahan penggantian akar aorta adalah rawatan yang diperlukan?
- Apakah pengurusan jangka panjang untuk Sindrom Loeys-Dietz?
Apa itu Sindrom Loeys-Dietz?
Sindrom Loeys-Dietz adalah gangguan tisu penghubung yang pertama kali dijelaskan pada tahun 2005. Sebilangan besar individu dengan gangguan ini mempunyai ciri-ciri kraniofasial yang merangkumi hipertelorisme (mata berleluasa) dan uvula bifid atau luas. Dalam peratusan individu yang lebih kecil, craniosynostosis (peleburan tulang tengkorak pramatang), lelangit dan / atau kaki kelabu diperhatikan. Hampir 100% pesakit menunjukkan beberapa jenis penemuan kulit yang tidak normal termasuk kulit lut, kulit lembut atau baldu, pendarahan mudah, lebam mudah, hernia berulang, dan masalah parut. Pada pengimejan radiologi, banyak individu menunjukkan saluran berliku, terutama pada saluran leher. Dalam sindrom Loeys-Dietz, kapal berliku-liku bukan "saluran buruk" atau kapal yang terdedah kepada aneurisma / air mata, tetapi mereka memberikan petunjuk diagnostik untuk mengesyaki diagnosis. Paling ketara dalam sindrom Loeys-Dietz, aneurisma di seluruh arteri pokok telah dijelaskan. Lokasi pembesaran yang paling biasa adalah akar aorta.
Bagaimanakah Sindrom Loeys-Dietz berbeza dengan Sindrom Marfan?
Pada masa lalu, banyak individu dengan sindrom Loeys-Dietz secara keliru didiagnosis dengan sindrom Marfan. Penting untuk membezakan antara sindrom Marfan dan sindrom Loeys-Dietz kerana terdapat beberapa perbezaan pengurusan. Pertama, individu dengan sindrom Loeys-Dietz tidak berisiko mengalami dislokasi lensa. Pengurusan pembedahan pembesaran akar aorta juga berbeza. Biasanya dalam sindrom Marfan pembedahan dianggap apabila aorta sekitar 5 cm; bagaimanapun, dalam sindrom Loeys-Dietz telah diakui bahawa individu dengan ukuran akar aorta 4 cm telah menunjukkan pembedahan akar aorta (pada remaja / orang dewasa). Oleh itu pembedahan disarankan ketika aorta mendekati dimensi ini. Penggantian akar aorta penghindaran injap adalah prosedur yang biasanya selamat dan boleh diterima pada individu dengan sindrom Loeys-Dietz. Pada kanak-kanak dengan penglibatan kraniofasial, pembedahan disarankan apabila pembesaran akar aorta semakin progresif dan injapnya melebihi 1.8-2.0cm. Injap aorta pengukuran ini biasanya dapat menangani cantuman berukuran dewasa, oleh itu pembedahan berulang tidak perlu dilakukan.
Adakah pembedahan penggantian akar aorta adalah rawatan yang diperlukan?
Matlamat pembedahan penggantian akar aorta adalah untuk menggantikan tisu yang lemah sebelum berlakunya koyakan. Individu yang mengalami air mata (pembelahan) mungkin lebih cenderung mengalami pemanjangan air mata atau air mata di saluran cawangan sebagai masalah sekunder. Individu dengan Sindrom Loeys-Dietz melakukan pembedahan vaskular dengan baik, kerana tisu tidak mudah rapuh atau sukar dijahit.
Apakah pengurusan jangka panjang untuk Sindrom Loeys-Dietz?
Individu dengan sindrom Loeys-Dietz harus tetap aktif dengan aktiviti seperti mendaki, berbasikal, berenang, tenis, berjoging, dan aktiviti lain. Peraturan yang baik adalah bahawa anda seharusnya dapat melakukan perbualan semasa anda menjalankan aktiviti ini. Sukan yang kompetitif dan bersentuhan, latihan isometrik, dan latihan yang dilakukan sehingga kehabisan tenaga harus dielakkan. Ini termasuk push up, sit up, dan pull up. Kira-kira 15 peratus individu dengan sindrom Loeys-Dietz mengalami ketidakstabilan tulang belakang serviks dan harus dinilai dengan sinar-X pemanjangan tulang belakang serviks.
Pengurusan individu dengan sindrom Loeys-Dietz merangkumi ekokardiogram 6 bulan hingga tahunan dan pencitraan kepala ke pelvis CTA / MRA setiap tahun untuk menilai fungsi akar aorta dan injap jantung serta kehadiran atau perkembangan aneurisma yang terdapat di tempat lain di arteri. Sekiranya MRA terus stabil, waktunya mungkin lebih jauh. Pesakit harus mengikuti garis panduan yang dijelaskan dalam rancangan dan penilaian individu mereka.
Kira-kira 1 / 4-1 / 3 individu dengan sindrom Loeys-Dietz juga boleh mengalami komplikasi gastrointestinal dan alahan makanan yang teruk. Penjagaan ortopedik untuk kaki kaki, kaki rata, scoliosis, ketidakstabilan c-spine, anomali pektus, hipermobiliti sendi harus disiasat mengikut keperluan. Secara amnya, beberapa langkah berjaga-jaga mengenai rawatan migrain dan sakit kepala (yang biasa terjadi pada gangguan tisu penghubung) merangkumi penghindaran Imitrex, yang berfungsi sebagai vasokonstriktor. Dekongestan dan perangsang lain juga harus dielakkan.