Kandungan
Sindrom Landau Kleffner (LKS) adalah keadaan yang jarang berlaku yang menyerang kanak-kanak kecil, dengan gejala awal biasanya bermula antara usia 2 dan 8 tahun. Ciri-ciri yang paling menonjol dari keadaan ini adalah penurunan kemampuan pertuturan dan bahasa dan kejang.Punca LKS tidak jelas. Ia biasanya bukan diagnosis yang jelas, dan boleh salah didiagnosis sebagai keadaan lain, seperti autisme atau pekak.
Sekiranya anak anda didiagnosis menghidap LKS, adalah mustahak untuk mengikuti dan menjalani rawatan perubatan yang dekat. Seiring berjalannya waktu, banyak kanak-kanak mengalami peningkatan kemampuan berbahasa mereka dan kebanyakannya tidak terus mengalami sawan ketika mereka mencapai usia remaja.
Gejala
LKS memberi kesan kepada kanak-kanak yang normal sebelum mengalami keadaan. Gejala boleh bermula secara beransur-ansur dalam beberapa minggu atau bulan. Sebilangan kanak-kanak juga mengalami perubahan tingkah laku.
Bahasa
Kanak-kanak yang telah mengembangkan kemampuan bertutur, memahami bahasa- dan bahkan membaca dan menulis-mungkin mengalami kemunduran (kemunduran) kemahiran berbahasa mereka. Kanak-kanak yang mempunyai LKS kehilangan keupayaan untuk berkomunikasi dengan ibu bapa dan orang lain. Kesukaran bercakap digambarkan sebagai afasia, sementara kesukaran memahami bahasa biasanya digambarkan sebagai agnosia pertuturan.
Kejang
Sebilangan besar kanak-kanak dengan keadaan ini mengalami sawan, terutamanya semasa tidur. Kejang disifatkan sebagai sawan separa atau kejang tonik klonik umum. Mereka nyata dengan gegaran dan sentakan pada satu bahagian badan atau seluruh badan. Sebilangan besar kejang berlangsung selama beberapa minit, tetapi sebilangan kanak-kanak mempunyai episod epileptikus status, yang merupakan kejang yang tidak berhenti sendiri, memerlukan ubat anti-epilepsi (AED) untuk menghentikannya.
Kesan Tingkah Laku
Beberapa kanak-kanak dengan LKS mengalami perubahan tingkah laku, termasuk kemarahan, kekecewaan, gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD), dan kesukaran belajar.
Perlu diingat bahawa anak anda mungkin merasa tidak berdaya kerana ketidakupayaannya untuk berkomunikasi dan ketidakberdayaan ini dapat menyumbang kepada perubahan tingkah laku.
Punca
Tidak jelas mengapa kanak-kanak mengembangkan LKS. Penyakit ini dianggap sporadis, walaupun ada kaitan dengan mutasi genetik. Sebilangan ibu bapa menyatakan bahawa anak-anak mereka mempunyai jangkitan virus sebelum permulaan LKS, tetapi jangkitan belum dapat disahkan sebagai penyebab keadaan. Keradangan dianggap mungkin disebabkan kerana sebilangan kanak-kanak bertambah baik dengan rawatan anti-radang.
Kesan Lobe Temporal
Masalah bahasa dan corak epilepsi keadaan ini menunjukkan bahawa lobus temporal otak terjejas. Lobus temporal kiri dan kanan terletak di sisi otak, berhampiran telinga. Lobus temporal yang dominan (bahagian kiri pada orang kanan) adalah salah satu bidang di otak yang terlibat dengan pertuturan dan pemahaman bahasa.
Kejang yang berasal dari lobus temporal boleh menjadi kejang fokus, yang melibatkan satu sisi badan, dan mungkin secara umum, melibatkan seluruh badan.
Mutasi Gen
Mutasi pada gen GRIN2A, yang terdapat pada kromosom 16, telah dikenal pasti dalam beberapa kes kanak-kanak yang menghidap LKS. Mutasi adalah kod yang tidak normal dalam gen, dan seseorang yang mengalami mutasi dapat menghasilkan protein yang rosak. Gen GRIN2A memberi kod untuk pengeluaran GluN2A, reseptor glutamat, yang biasanya membantu mencegah aktiviti saraf berlebihan di otak.
Dalam LKS yang berkaitan dengan mutasi GRIN2A, protein GluN2A rosak. Dalam LKS, mutasi GRIN2A dianggap sebagai mutasi de novo, yang bermaksud bahawa seorang anak dapat mengembangkannya tanpa mewarisi dari ibu bapanya.
Diagnosis
LKS mungkin memerlukan masa berminggu-minggu atau bahkan berbulan-bulan untuk didiagnosis. Ini adalah penyakit yang jarang berlaku dan terdapat lebih banyak penyebab kejang dan masalah komunikasi pada anak kecil. Anak anda mungkin menjalani beberapa ujian diagnostik jika dia menunjukkan gejala LKS.
Ujian yang digunakan untuk penilaian kemerosotan pertuturan dan kejang meliputi:
Ujian Neuropsikologi
Pasukan perubatan anak anda juga boleh melakukan ujian psikologi dan kognitif untuk membantu membezakan penyebab gejala anak anda. Ujian ini boleh melibatkan penilaian kemampuan belajar, perhatian, dan pemahaman untuk membantu menyelesaikan regresi pertuturan anak anda.
Ujian Pendengaran
Kanak-kanak yang mengalami kekurangan bahasa sering menjalani ujian pendengaran (pendengaran) kerana gangguan pendengaran adalah penyebab umum masalah komunikasi. Kanak-kanak yang mempunyai LKS biasanya tidak mengalami kekurangan pendengaran, dan ujian pendengaran sering diperlukan untuk mengesahkannya.
Memahami Hasil Ujian PendengaranElectroencephalogram (EEG)
EEG adalah ujian gelombang otak non-invasif yang digunakan untuk menilai kejang. Ujian ini melibatkan penempatan elektrod logam kecil (berbentuk seperti syiling rata) di kulit kepala. Elektrod dapat mengesan aktiviti otak elektrik. Elektrod disambungkan ke wayar, yang menghantar isyarat ke komputer yang "membaca" irama otak. EEG dapat menunjukkan irama otak elektrik yang tidak normal semasa kejang, dan kadang-kadang walaupun seseorang tidak mengalami sawan.
Ciri corak EEG LKS menunjukkan lonjakan gelombang perlahan lobus temporal yang sering terdapat semasa tidur. Beberapa kanak-kanak dengan LKS mempunyai bukti EEG berterusan terhadap kejang semasa tidur, yang digambarkan sebagai corak lonjakan dan gelombang.
Pengimejan Otak
Sebilangan besar kanak-kanak yang mengalami masalah pertuturan dan kejang akan menjalani ujian pencitraan otak. Tomografi berkomputer otak (CT) atau pencitraan resonans magnetik (MRI) digunakan untuk mengenal pasti kelainan struktur, seperti tumor, strok, atau jangkitan. Ujian ini biasanya normal pada kanak-kanak yang menghidap LKS.
Ujian pencitraan otak metabolik, seperti ujian pelepasan positron (PET) tidak biasa dalam keadaan klinikal, tetapi sering digunakan dalam penyelidikan. Kanak-kanak yang mempunyai LKS mungkin mempunyai metabolisme yang tidak normal pada lobus temporal pada salah satu dari kedua-dua belah otak.
Diagnosis pembezaan
LKS boleh bermula dengan gejala yang serupa dengan autisme, sindrom Asperger, pekak, dan ensefalitis.
Autisme dan sindrom Asperger biasanya tidak dikaitkan dengan kejang dan EEG kelainan LKS. Pekak biasanya dikesan dengan ujian pendengaran. Encephalitis biasanya dikaitkan dengan bukti keradangan atau jangkitan yang dapat dikesan dengan LP.
Rawatan
LKS dapat dirawat dengan beberapa pendekatan. Biasanya, dos steroid yang tinggi digunakan untuk mengurangkan keradangan otak. Bagi kanak-kanak yang mempunyai epilepsi, AED sering membantu mengawal kejang, dan terapi pertuturan adalah bahagian penting dalam pemulihan.
Terapi Imun
Kortikosteroid oral intravena (IV) atau oral disarankan untuk sesetengah kanak-kanak yang menghidap LKS. Rawatan ini dianggap lebih berkesan jika dimulakan sejurus gejala bermula. Tetapi jika ada kebimbangan mengenai ensefalitis berjangkit (jangkitan otak) atau meningitis (jangkitan pada lapisan pelindung otak), doktor anak anda mungkin memilih untuk mengelakkan steroid kerana boleh memperburuk jangkitan.
Satu lagi imunosupresan, imunoglobulin intravena (IVIG), mungkin juga menjadi pilihan.
Antikonvulsan
AED sering diperlukan untuk mengawal kejang. Beberapa AED yang digunakan untuk kawalan kejang di LKS termasuk valproate, clobazam, levetiracetam, dan ethosuximide.
Terapi ucapan
Sekiranya anak anda mengalami kekurangan pertuturan dan bahasa, terapi pertuturan disyorkan. Tidak mudah bagi seorang kanak-kanak (atau orang dewasa) untuk belajar berkomunikasi ketika lobus temporal telah dipengaruhi oleh LKS, tetapi terapi dapat membantu mengoptimumkan komunikasi anak anda dengan sebaik mungkin.
Perlu diingat bahawa penting untuk bersabar ketika datang ke terapi pertuturan. Anak anda mungkin dapat mengambil bahagian dalam beberapa sesi tetapi tidak semasa yang lain, dan mungkin lebih dapat berusaha untuk meningkatkan kemahiran pertuturan dan bahasa ketika fasa akut keadaan mula hilang. Sebilangan orang yang menjalani LKS terus mendapat manfaat terapi terapi pertuturan semasa remaja dan dewasa.
Pembedahan
Sebilangan besar masa, kejang di LKS dikawal dengan baik dengan AED. Namun, jika anak anda mengalami sawan yang berterusan, pembedahan epilepsi mungkin dipertimbangkan.
Prosedur yang melibatkan beberapa transpsi subpial, yang merupakan sayatan kecil di otak, dapat membantu mencegah kejang ketika ubat tidak dapat mengendalikannya.
Seperti kebanyakan jenis pembedahan epilepsi, prosedur ini dapat menyebabkan defisit neurologi, jadi keputusan harus dibuat dengan hati-hati dengan ujian pra-pembedahan yang luas.
Prognosis
LKS adalah keadaan yang sering bertambah baik dari masa ke masa. Sebilangan besar kanak-kanak tidak terus mengalami sawan selepas remaja dan tidak memerlukan rawatan jangka panjang dengan AED.
Walaupun kebanyakan kanak-kanak dengan LKS mengalami peningkatan dalam kemampuan pertuturan dan komunikasi mereka semasa remaja, terdapat tahap pemulihan yang berubah-ubah, dan kekurangan pertuturan terus mempengaruhi banyak kanak-kanak sepanjang hidup mereka.
Kanak-kanak yang dirawat dengan kortikosteroid atau imunoglobulin cenderung mempunyai hasil jangka panjang yang lebih baik.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sekiranya anak anda didiagnosis menghidap LKS, anda pasti akan mengalami banyak tekanan. Merawat anak yang tidak dapat berkomunikasi. Sudah tentu, sebagai ibu bapa, anda juga prihatin terhadap masa depan dan kemampuan anak anda untuk bergaul dengan orang lain, belajar, bahagia, dan akhirnya dapat berdikari.
Kerana ini adalah keadaan yang jarang berlaku dengan pelbagai kemungkinan hasil, sukar untuk meramalkan hasil anak anda. Ketidakpastian sukar ditangani oleh ibu bapa dan anak-anak.
Ini mungkin dapat membantu mencari kumpulan sokongan untuk ibu bapa kanak-kanak dengan masalah epilepsi atau pertuturan, kerana ibu bapa yang lain sering dapat membantu anda berkongsi perasaan anda dan dapat mengarahkan anda ke sumber yang berguna di komuniti anda.