Kandungan
- Apakah sindrom Kniest?
- Apakah simptom sindrom Kneist?
- Keadaan Ortopedik yang dilihat dengan Sindrom Kneist
- Diagnosis Sindrom Kneist
- Rawatan Sindrom Kneist
Apakah sindrom Kniest?
Sindrom Kniest adalah gangguan genetik yang berpunca daripada kecacatan kolagen jenis 2 (COL2A1) yang diturunkan pada autosomal dominan (satu ibu bapa meneruskan penyakit ini). Ia mempengaruhi tulang rawan, menjadikannya lembut dan rapuh dengan penampilan keju Swiss.
Apakah simptom sindrom Kneist?
Gejala biasa yang dilihat pada pesakit dengan sindrom Kniest termasuk:
- Mata dan dahi yang menonjol
- Bahagian tengah yang tertekan
- Sendi besar (pinggul dan lutut) berukuran besar, kaku dan simpul
- Sendi kecil (jari) terjejas ketika pesakit bertambah tua
- Lelangit sumbing
- Kehilangan pendengaran kronik
- Masalah mata, seperti glaukoma dan detasmen retina
Tulang belakang dan epifisis (hujung tulang panjang yang membulat) juga dipengaruhi oleh sindrom Kniest.
Keadaan Ortopedik yang dilihat dengan Sindrom Kneist
Keadaan ortopedik yang biasa dikaitkan dengan sindrom Kniest termasuk:
- Ketidakstabilan serviks jika terdapat pergerakan yang tidak normal tulang belakang serviks perlu stabil
- Kyphosis dan atau scoliosis (kelengkungan dan atau pembulatan punggung) mungkin muncul lebih awal dan boleh menjadi progresif.
- Sendi kaku dan artritis pramatang
- Ketidakseimbangan ekstremitas bawah
- Clubfeet
Diagnosis Sindrom Kneist
Doktor membuat diagnosis sindrom Kniest dengan sejarah perubatan yang lengkap, pemeriksaan fizikal dan ujian diagnostik.
Prosedur diagnostik boleh merangkumi:
- X-ray tulang belakang - untuk memeriksa ketidakstabilan serviks, skoliosis dan kifosis - dan bahagian bawah kaki
- Arthrograms: Suntikan pewarna di pinggul, lutut dan pergelangan kaki untuk menilai tulang rawan pada sendi dan menilai ketidakseimbangan anggota bawah sebelum pembetulan pembedahan
Rawatan Sindrom Kneist
Rawatan untuk sindrom Kniest berbeza-beza bergantung pada keadaan ortopedik yang berkaitan yang terdapat pada pesakit. Berikut ini merangkumi maklumat mengenai pilihan rawatan individu mengikut keadaan:
- Peleburan serviks dan penempatan halo dan rompi boleh dilakukan sekiranya pesakit mengalami ketidakstabilan serviks
- Tumbuh batang untuk mengawal skoliosis ketika muda
- Peleburan tulang belakang posterior untuk scoliosis dan kyphosis apabila pertumbuhannya selesai
- Terapi Aqua untuk memastikan otot kuat dan mengekalkan pergerakan.
- Osteotomi untuk pengekangan pinggul, pembetulan kontraktur dan ketidaksejajaran
- Pemutus, pelepasan dan / atau pelekapan kaki Clubfeet jika kaku