Kandungan
Sindrom Kartagener adalah gangguan keturunan yang sangat jarang berlaku yang disebabkan oleh kecacatan pada gen. Ia bersifat autosomal resesif, yang bermaksud ia hanya berlaku jika kedua ibu bapa membawa gen tersebut. Sindrom Kartagener menyerang kira-kira 30,000 orang, termasuk semua jantina. Ia terkenal dengan dua kelainan utamanya - dyskinesia ciliary utama dan inversus laman web.Dyskinesia Ciliary
Saluran pernafasan manusia merangkumi hidung, sinus, telinga tengah, tiub eustachian, tekak, dan saluran pernafasan (trakea, bronkus, dan bronkiol). Seluruh saluran dilapisi sel khas yang mempunyai unjuran seperti rambut di atasnya, yang disebut silia. Sapu silia menyedut molekul debu, asap, dan bakteria keluar dan keluar dari saluran pernafasan.
Dalam kes dyskinesia ciliary primer yang berkaitan dengan Sindrom Kartagener, silia mengalami cacat dan tidak berfungsi dengan baik. Ini bermakna bahawa lendir dan bakteria di paru-paru tidak dapat dikeluarkan, dan akibatnya, jangkitan paru-paru yang kerap, seperti pneumonia, berkembang.
Silia juga terdapat di ventrikel otak dan dalam sistem pembiakan. Orang dengan sindrom Kartagener mungkin mengalami sakit kepala dan masalah dengan kesuburan.
Laman Inversus
Situs Inversus berlaku semasa janin berada di dalam rahim. Ia menyebabkan organ-organ berkembang di bahagian tubuh yang salah, bertukar kedudukan normal. Dalam beberapa kes, semua organ mungkin merupakan gambaran cermin dari kedudukan biasa, sementara dalam kes lain, hanya organ tertentu yang ditukar.
Gejala
Sebilangan besar gejala Sindrom Kartagener berpunca daripada ketidakupayaan silia pernafasan untuk berfungsi dengan betul, seperti:
- Jangkitan sinus kronik
- Jangkitan paru-paru yang kerap, seperti radang paru-paru dan bronkitis
- Bronchiectasis - kerosakan paru-paru akibat jangkitan yang kerap
- Jangkitan telinga yang kerap
Simptom penting yang membezakan sindrom Kartagener dari jenis dyskinesia ciliary primer lain adalah kedudukan organ dalaman di sisi yang berlawanan dari normal (disebut laman inversus). Contohnya, jantung berada di sebelah kanan dada dan bukannya sebelah kiri.
Diagnosis
Sindrom Kartagener diakui oleh tiga gejala utama sinusitis kronik, bronchiectasis dan situs inversus. Pemeriksaan sinar-X dada atau tomografi terkomputer (CT) dapat mengesan perubahan paru-paru yang menjadi ciri sindrom. Mengambil biopsi lapisan trakea, paru-paru atau sinus dapat memungkinkan pemeriksaan mikroskopik sel yang melapisi saluran pernafasan, yang dapat mengenal pasti silia yang cacat.
Rawatan
Penjagaan perubatan bagi seseorang yang menghidapi sindrom Kartagener memberi tumpuan kepada pencegahan jangkitan pernafasan dan rawatan segera terhadap apa-apa yang mungkin berlaku. Antibiotik dapat melegakan sinusitis, dan ubat-ubatan yang dihirup dan terapi pernafasan dapat membantu jika penyakit paru-paru kronik berkembang. Tiub kecil boleh diletakkan melalui gendang telinga untuk membolehkan jangkitan dan cecair mengalir keluar dari telinga tengah. Orang dewasa, terutamanya lelaki, mungkin mengalami kesukaran dengan kesuburan dan mungkin mendapat manfaat daripada berunding dengan pakar kesuburan. Dalam kes yang teruk, sebilangan individu mungkin memerlukan pemindahan paru-paru penuh.
Pada banyak individu, jumlah jangkitan pernafasan mulai berkurang sekitar usia 20 tahun, dan akibatnya, banyak orang dengan sindrom Kartagener mengalami kehidupan dewasa yang hampir normal.