Kandungan
Sindrom Kabuki adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi banyak sistem badan. Ia dicirikan oleh ciri-ciri wajah yang khas, pertumbuhan yang tertangguh, kecacatan intelektual, dan ketinggian yang lebih rendah daripada rata-rata. Kesan dari keadaan ini boleh berjauhan, dan gejala-gejala tertentu dapat sangat berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Terdapat kira-kira satu dari setiap 32.000 bayi yang baru lahir, ini disebabkan oleh mutasi salah satu daripada dua gen: KMT2D (untuk kebanyakan kes) dan KDM6A. Oleh itu, ia dapat dikenal pasti menggunakan ujian genetik.Gejala
Terdapat banyak variasi individu mengenai sindrom Kabuki, dan sementara beberapa gejala muncul semasa kelahiran, yang lain muncul di kemudian hari atau tidak sama sekali. Yang paling biasa termasuk:
- Ciri-ciri wajah khas: Penampilan wajah yang khas dalam kes Kabuki cenderung timbul dari masa ke masa. Mereka yang mempunyai keadaan ini cenderung mempunyai bukaan kelopak mata panjang yang tidak normal, kelopak mata bawah menghadap ke luar, bulu mata panjang yang luar biasa, alis melengkung, hidung yang lebar, rata, dan telinga yang lebih besar, kadang-kadang cacat. Dalam beberapa kes, gangguan ini dicirikan oleh warna kebiruan pada putih mata, kelopak mata atas yang terkulai, mata yang tidak selaras, langit-langit sumbing, rahang kecil yang tidak normal, atau kemurungan di bahagian dalam bibir bawah.
- Kekurangan pertumbuhan: Ini biasanya dilihat pada tahun pertama kehidupan seseorang dengan keadaan ini, dan ia menjadi lebih menonjol ketika mereka meningkat usia. Ini akhirnya boleh menyebabkan ketinggian lebih rendah daripada rata-rata, dan, dalam kes yang jarang berlaku, kanak-kanak akan menunjukkan kekurangan pertumbuhan hormon separa.
- Kecacatan intelektual: Ia tidak selalu menjadi ciri khas keadaan ini, tetapi banyak di antaranya akan mengalami masalah kecacatan intelektual dan pembelajaran yang ringan hingga sederhana. Dalam kes yang jarang berlaku, kecacatan ini lebih teruk.
- Mikrosefali: Dalam beberapa kes, “microcephaly,” atau ukuran kepala yang lebih kecil daripada rata-rata berpunca dari keadaan tersebut. Kes-kes ini juga boleh menyebabkan sawan.
- Kelewatan ucapan: Berlaku sama ada disebabkan oleh kelainan lelangit atau gangguan pendengaran, yang sering mengiringi sindrom Kabuki, kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin mengalami kelewatan dalam pertuturan pembelajaran.
- Kelainan tingkah laku: Kanak-kanak dan orang dewasa dengan keadaan ini mempunyai kadar kegelisahan yang lebih tinggi dan kecenderungan untuk memperbaiki objek atau rangsangan tertentu. Ini mungkin berarti menolak suara, bau, atau tekstur tertentu, atau tarikan terhadap muzik.
- Kesukaran makan: Pada bayi dan anak-anak yang lebih muda, sindrom Kabuki dapat menyebabkan kesukaran makan kerana refluks gastrik, kemampuan menghisap yang buruk, dan kesukaran menyerap nutrien dari makanan.
- Peningkatan berat badan yang berlebihan pada masa remaja: Walaupun penyusuan dan pertumbuhan awal dapat dihalang, dalam banyak kes, ketika anak-anak dengan keadaan mencapai usia remaja, mereka mungkin akan mendapat berat badan yang berlebihan.
- Jangkitan: Jangkitan pernafasan dan telinga lebih kerap berlaku pada mereka yang mempunyai keadaan ini, dengan banyak yang terdedah kepada radang paru-paru dan pendengaran.
- Keabnormalan gigi: Dalam beberapa kes, sindrom Kabuki menyebabkan gigi hilang atau tidak selaras.
- Pad hujung jari: Kehadiran tuala wanita yang menonjol yang berterusan dari hujung jari yang disebut pelindung jari janin adalah ciri khas keadaan ini.
- Keabnormalan rangka: Pelbagai kelainan rangka dapat menyertai keadaan ini, termasuk jari dan jari kaki yang lebih pendek daripada biasa, kelingking bengkok, kaki rata, sendi longgar yang tidak normal, bentuk tengkorak yang tidak teratur, serta skoliosis (lenturan lateral) dan kyphosis (kelengkungan dalam) tulang belakang.
- Kecacatan jantung: Beberapa kesan yang paling mendesak dari keadaan ini adalah kecacatan jantung yang berkaitan dengannya, yang biasanya dilihat semasa kelahiran. Ini termasuk penyempitan arteri terbesar badan (aorta) yang tidak normal, dan lubang di dinding yang memisahkan ruang jantung.
- Kesan pada organ lain: Organ lain yang boleh terjejas oleh keadaan ini adalah buah pinggang, yang dapat terbengkalai, disatu bersama di pangkalnya, atau mengalami penyumbatan aliran air kencing dari mereka. Di samping itu, usus besar boleh berkembang pada kedudukan yang salah (malrotasi), dan mungkin ada penyumbatan bukaan dubur.
Punca
Sindrom Kabuki adalah gangguan kongenital (hadir semasa kelahiran) yang diwarisi dari ibu bapa orang yang terkena. Dalam kira-kira 55% hingga 80% kes, ini timbul disebabkan oleh mutasi gen KMT2D, yang mengatur produksi enzim untuk berbagai sistem organ. Enzim-enzim ini terkait dengan produksi "histon," yang merupakan protein yang mengikat DNA untuk menyediakan struktur kromosom dan membantu mengaktifkan gen yang berkaitan dengan pertumbuhan dan perkembangan.
Dalam bahagian kes yang jauh lebih kecil-antara 2% dan 6% -sindrom timbul disebabkan oleh mutasi KDM6A, gen lain yang berkaitan dengan pengeluaran histon. Aktiviti yang terjejas di sini tentunya memberi kesan kepada pertumbuhan dan perkembangan organ dan boleh menyebabkan gejala sindrom Kabuki. Terutama, sebilangan besar kes ini tidak mempunyai asal usul genetik yang dikenal pasti.
Memandangkan ini adalah gangguan kongenital, sindrom Kabuki mengikuti dua corak pewarisan tertentu. Kes yang berkaitan dengan mutasi KMT2D mengikuti corak dominan yang berkaitan dengan X. Ini bermaksud bahawa pada wanita, yang mempunyai dua kromosom X, mutasi hanya satu daripadanya akan menyebarkan penyakit. Pada lelaki, kromosom X yang mereka miliki harus menjadi satu dengan mutasi. Oleh itu, bapa tidak menyebarkan sindrom ini kepada anak lelaki mereka. Menariknya, sebilangan besar kes ini timbul kerana mutasi baru, yang bermaksud sejarah keluarga bukanlah peramal keadaan yang hebat.
Diagnosis
Terdapat dua cara utama sindrom Kabuki didiagnosis: melalui ujian genetik dan apabila satu set ciri dan gejala klinikal tertentu dikenal pasti. Untuk ujian genetik, doktor mencari penghapusan atau penduaan gen yang berkaitan: KMT2D dan KDM6A. Pengujian yang pertama dilakukan terlebih dahulu sekiranya terdapat sejarah keluarga mengenai keadaan tersebut.
Yang mengatakan, kerana kira-kira 1 dari 5 kes tidak melibatkan mutasi gen ini, faktor klinikal lain mesti dipertimbangkan. Doktor akan menilai sejarah perubatan dan memberikan penilaian menyeluruh untuk mencari tanda-tanda ciri lain, termasuk penampilan wajah yang khas, pelindung jari, kelewatan perkembangan, dan lain-lain. Di samping itu, mereka menolak kes yang serupa melalui ujian darah dan analisis.
Rawatan
Tidak ada pendekatan rawatan tunggal untuk sindrom Kabuki, dan pengurusan keadaan sering melibatkan koordinasi antara kepakaran dan cara penjagaan yang berbeza. Bergantung pada gejala yang timbul, seseorang dengan keadaan ini boleh bekerja dengan pakar pediatrik, pakar bedah, ahli patologi pertuturan, dan pakar lain. Yang penting untuk menangani masalah ini ialah campur tangan awal; pendekatan seperti terapi pertuturan, terapi fizikal, dan lain-lain perlu diterapkan tepat pada masanya.
Bagi bayi yang menghadapi masalah makan, doktor mungkin perlu meletakkan tabung makan untuk memastikan pertumbuhan dan pemakanan yang betul. Sebagai tambahan, untuk kes-kes di mana terdapat kelewatan perkembangan yang signifikan, rawatan hormon pertumbuhan mungkin ditunjukkan. Kehilangan pendengaran, sifat umum dari keadaan ini, sering diatasi dengan alat bantu pendengaran. Akhirnya, kecacatan jantung kongenital yang berkaitan dengan keadaan ini memerlukan perhatian khusus dari pakar kardiologi pediatrik.
Terutama, kaunseling genetik, di mana ujian dilakukan dan konsultasi diberikan, harus dipertimbangkan untuk kes sindrom Kabuki.
Mengatasi
Seperti semua keadaan yang mempengaruhi perkembangan dan fungsi, sindrom Kabuki sukar ditanggung baik oleh pihak yang terkena dan keluarga mereka. Beban keadaannya cukup berat dan memerlukan pengurusan kesihatan dan tempat tinggal yang berdedikasi. Di luar intervensi perubatan semata-mata, mereka yang menghidap penyakit ini - dan orang tersayang mereka - mungkin ingin mempertimbangkan terapi atau kumpulan sokongan.
Nasib baik, terdapat sebilangan organisasi bukan keuntungan yang menawarkan sumber dan sokongan untuk mereka yang terkena sindrom Kabuki, termasuk All Things Kabuki, serta Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Langka (GARD). Di luar itu, penting untuk ada komunikasi yang kuat dalam keluarga dan antara rakan-rakan untuk memastikan penjaga dan mereka yang mempunyai keadaan disokong.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sindrom Kabuki boleh menjadi sangat sukar dan mencabar; tidak ada penyembuhan sederhana atau langsung untuk itu, jadi pengurusan keadaan memerlukan usaha dan perawatan sepanjang hayat. Oleh itu, penting untuk diperhatikan bahawa alat dan terapi yang ada hari ini lebih baik daripada yang pernah mereka lakukan dalam menangani kesan fizikal dan psikologi gangguan ini. Sudah tentu, semasa kita mengetahui lebih banyak mengenai sebab dan kesan penyakit yang jarang berlaku ini, hasilnya akan menjadi lebih baik. Sekeras mungkin untuk menghargai mereka yang terkena dampak langsung, gambarnya semakin menarik.